Erfelijke nierstenen blijken lappendeken van mutaties

Door Merel Dercksen 

Britse onderzoekers hebben een inventarisatie gedaan van de genetische mutaties bij patiënten met cystinurie, en van de symptomen die deze patiënten hebben. Ze constateren dat er erg veel verschillende mutaties zijn die tot deze stofwisselingsziekte kunnen leiden, en dat er geen verband lijkt te zijn met het beeld van de ziekte. Ze hopen nu studies te kunnen doen om tot een goed onderbouwde en werkende behandeling te komen, die hopelijk de hoeveelheid nierstenen die deze patiënten vormen, kan verminderen.

Cystinurie is een erfelijke ziekte, waarbij patiënten overmatig veel nierstenen vormen. Op den duur kan de nierfunctie hierbij ook achteruit gaan, onder andere doordat de stenen onregelmatig gevormd kunnen zijn, met puntige uitsteeksels. Cystinestenen zijn heel hard en kunnen de nieren van binnenuit beschadigen. De ziekte komt weinig voor, en is niet te genezen.

Van twee genen is bekend dat ze, als er een mutatie in voorkomt, cystinurie kunnen veroorzaken. Britse onderzoekers hebben in kaart gebracht welke mutaties er in het Verenigd Koninkrijk voorkomen bij patiënten met cystinurie, en of er een verband is met de ernst van de ziekte. Ze deden hun onderzoek in twee regio's in het land, onder 76 patiënten.

Het beloop van de ziekte onder deze patiënten blijkt heel divers te zijn. Gemiddeld hadden zij hun eerste steenaanval op de leeftijd van 24 jaar, maar bij een aanzienlijk deel was de eerste keer pas na hun 40e. Meer dan een derde had in een paar jaar tijd meer dan tien aanvallen en bij het grootste deel was er sprake van een verminderde nierfunctie. Bij het grootste deel van de patiënten bij wie er sprake is van stenen met scherpe uitsteeksels, leidt dat ook tot nierfunctieverlies. Ook de onderliggende mutaties vormen een soort lappendeken: hoewel ze vrijwel altijd betrekking hebben op de genen SLC3A1 of SLC7A9, vonden de onderzoekers 37 verschillende varianten. Een duidelijke relatie tussen de genetische mutatie en de ernst en het verloop van de ziekte was niet te zien.

Over de beste therapie is geen duidelijke overeenstemming. De deelnemers aan dit onderzoek kregen allerlei behandelingen. De onderzoekers vinden dan ook dat er goed onderbouwde behandelingen moeten worden ontwikkeld, die het steenlijden voor deze patiënten zo veel mogelijk beperken. Ze hopen op afzienbare termijn klinische onderzoeken te kunnen gaan doen om het effect van behandelingen uit te testen. Op dit moment wordt er vaak geprobeerd om door veel te drinken de urine te verdunnen, en om de pH van de urine te verhogen. Beide kunnen ervoor zorgen dat de cystine in de urine minder makkelijk neerslaat in de vorm van stenen, maar in plaats daarvan opgelost blijft en gewoon uitgeplast kan worden.

Gepubliceerd: woensdag 08-07-2015
Bron: Clinical Journal of the ASN | Nog geen reacties

Reageer op dit artikel

    Recente artikelen

    NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
    Ons Pricaystatement vindt u hier


    NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
    Ons Pricaystatement vindt u hier