Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Zeldzame genvarianten betrokken bij terugval aHUS

Door Merel Dercksen 

Onderzoekers uit het Radboudumc hebben aangetoond dat patiënten met aHUS niet levenslang behandeld hoeven worden met eculizumab, op voorwaarde dat de behandeling snel weer gestart wordt als de patiënt een terugval krijgt. Franse wetenschappers proberen nu te voorspellen welke patiënten een verhoogd risico op zo'n terugval lopen. Ze hebben hun eerste resultaten gepubliceerd: patiënten met mutaties in specifieke genen die bij de afweer betrokken zijn, hebben een hoog risico op opvlammen van de ziekte.

AHUS is een auto-immuunziekte die zonder behandeling tot ernstige nierschade leidt. Tot niet zo lang geleden was er geen behandeling mogelijk. Sinds een aantal jaar wordt eculizumab gebruikt. Dit medicijn remt het complementsysteem, dat onderdeel is van de aangeboren afweer. Het medicijn werkt goed: het aandeel patiënten met aHUS dat zodanige nierschade oploopt dat dialyse of transplantatie noodzakelijk is, is aanzienlijk gedaald. Maar de therapie is belastend vanwege mogelijke bijwerkingen en omdat het per infuus gegeven wordt. Bovendien is het een erg duur medicijn. 

Korter dan levenslang behandelen zou dus in alle opzichten voordelig zijn, maar dan moet dat natuurlijk wel veilig kunnen. Dat het kan, hebben onderzoekers van het Radboudumc laten zien. Na het stoppen van de behandeling kan de ziekte wel terugkomen. Door dan snel opnieuw te beginnen, kan de nierfunctie bij deze patiënten toch behouden blijven. In Frankrijk loopt nu een landelijk onderzoek naar het stoppen van eculizumab bij aHUS-patiënten, waarin de wetenschappers proberen om een algoritme te vinden op basis waarvan behandelaars kunnen bepalen of het veilig is om te stoppen bij een specifieke patiënt. Zij hebben hun eerste resultaten nu gepubliceerd.

In de studie zijn nu 108 patiënten opgenomen die vanwege aHUS met eculizumab behandeld zijn. Van hen zijn 38 patiënten tussen 2010 en 2014 gestopt met de behandeling, omdat hun arts dacht dat het bij hen wel kon. Het gaat hier niet om patiënten die met het medicijn gestopt zijn omdat ze moesten gaan dialyseren. De mediane behandelduur voor het stoppen was bijna anderhalf jaar. De gestopte patiënten zijn steeds goed in de gaten gehouden, zodat de behandeling direct gestart kon worden als de ziekte weer actief werd.

De onderzoekers hebben onder andere genetisch onderzoek gedaan bij deze 38 patiënten en zagen dat 21 van hen, ruim de helft, een nieuwe of zeldzame variant draagt van een van de genen die betrokken zijn bij het complementsysteem. Dit is het deel van de afweer dat bij aHUS betrokken is. De onderzoekers zagen geen verschil in patiënten met en zonder deze genetische varianten waar het ging om het herstel van de nieren tijdens de behandeling met eculizumab. Maar na het stoppen vonden ze wel een verschil.

Na een follow up van bijna twee jaar was bij twaalf patiënten de ziekte weer actief geworden. En wat blijkt, al deze patiënten hadden een bijzondere genvariatie. Van de zestien patiënten die geen zeldzame genvariant hadden, had niemand tijdens de onderzoeksperiode een terugval gehad. Van de patiënten met een verandering in het gen dat codeert voor het membraan-cofactoreiwit had de helft een terugval gehad en van de patiënten met een verandering in het gen dat codeert voor de complementfactor H was dat zelfs bijna driekwart.

De patiënten met een terugval werden snel behandeld, en uiteindelijk leed hun nierfunctie daar niet onder: bij alle patiënten uit het onderzoek was die aan het eind van de studieperiode vergelijkbaar met helemaal aan het begin.

Er lijkt een duidelijk verband tussen specifieke varianten van genen die coderen voor een deel van het immuunsysteem, en een verhoogd risico op opvlamming van aHUS na het stoppen van de behandeling met eculizumab. Wat de onderzoekers nu nog zouden willen, is het identificeren van biomarkers die zo'n terugval voorspellen en bepalen wat de beste behandelstrategie is van patiënten met een terugval.

sterren Gepubliceerd: woensdag 02-11-2016
Bron: Clinical Journal of the ASN | Nog geen reacties




Hogere sterfte niertransplantatiepatiŽnten die maagzuurremmers gebruiken

Door Rosa Wouda - Een interview met arts-onderzoeker Rianne Douwes en nefroloog Stephan Bakker van het UMCG over hun onderzoek naar het verband tussen het gebruik van maagzuurremmers en sterfte na niertransplantatie.

Rianne heeft geneeskunde gestudeerd aan de universiteit van Groningen. Tijdens haar studie was ze lid van het Prometheus-Nierteam, waardoor haar interesse in wetenschappelijk onderzoek en transplantatiegeneeskunde groeide. Haar laatste coschap heeft ze gedaan op de afdeling maag-, darm- en leverziekten. Sinds ruim drie jaar werkt zij als arts-onderzoeker voor de TransplantLines studie; een grootschalig onderzoek, langlopend onder in het UMCG getransplanteerde patiŽnten, onder leiding van prof. dr. Bakker. Passend bij haar interesse in de transplantatiegeneeskunde, alsmede het maagdarmstelsel, doet zij nu onderzoek naar het gebruik van maagzuurremmers bij patiŽnten met een niertransplantatie.

Lees meer »

Verfijndere behandeling ANCA-vasculitis stap dichterbij »

Van de Late Breaking Clinical Trials die tijdens het ERA-EDTA congres gepresenteerd zijn, hebben er twee betrekking op ANCA-vasculitis. Zowel met betrekking tot het terugdringen van een actieve aanval, als het voorkomen van een terugval is in Cambridge medicijnonderzoek gedaan dat een stap in de richting zet van meer op de patiënt afgestemde behandeling. Late Breaking Clinical Trials (LBCTs) zijn, zoals de naam al zegt, klinische studies, dus uitgevoerd onder patiënten.

Lees meer »

Kunnen ouderen met minder medicatie toe?  »

Ouderen die een nieuwe nier krijgen hebben veel minder vaak een afstoting dan jonge mensen. Als ze de eerste drie maanden na de transplantatie geen afstoting hebben gehad, dan is de kans ook klein dat dat nog gaat gebeuren. Dat ouderen minder vaak een afstoting hebben komt waarschijnlijk vooral doordat hun immuunsysteem minder goed werkt. Ouderen krijgen echter doorgaans wel dezelfde hoeveelheid medicatie als jongere mensen.

Lees meer »


Zeldzame genvarianten betrokken bij terugval aHUS





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier