Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Verklaring erfelijk nierkankersyndroom ontdekt

Door Redactie NierNieuws 

Het Maastricht UMC+ meldt in een nieuwsbericht dat onderzoekers van dit academisch ziekenhuis aangetoond hebben dat het ontstaan van niercelkanker bij patiënten met het zeldzame syndroom van Birt-Hogg-Dubé samenhangt met het slecht functioneren van trilhaartjes, de cilia. Daarmee wordt de ziekte geclassificeerd als een nieuwe ciliopathie. Met deze doorbraak kan het ontstaan van nierkanker in het algemeen beter worden begrepen en voorkomen. De onderzoekers publiceren hun bevindingen in het wetenschappelijk tijdschrift Human Molecular Genetics

Het syndroom van Birt-Hogg-Dubé is een zeldzame erfelijke aandoening, waarvan in Nederland 150 patiënten staan geregistreerd. De ziekte kenmerkt zich door een genetische afwijking in het eiwit folliculine. Dit komt tot uiting in goedaardige huidafwijkingen, en heeft ook tot gevolg dat de patiënten een verhoogd risico op niercelkanker lopen. Grofweg een op de vijf patiënten ontwikkelt deze vorm van kanker, die bij het syndroom van Birt-Hogg-Dubé ontstaat uit niercysten die verworden tot een kwaadaardige tumor. Hoe de afwijking in folliculine daar aan bijdraagt was tot op heden onduidelijk. 

Niercellen zijn bedekt met trilhaartjes, cilia, die ze gebruiken als een soort antennes om signalen uit de omgeving op te vangen. Uit het Maastrichtse onderzoek blijkt dat wanneer het eiwit folliculine is aangetast, de trilhaartjes niet goed op de cel worden geplaatst. Niercellen raken daardoor gedesoriënteerd en zo ontstaan ongestructureerde klonten van cellen: niercysten. In een aantal gevallen kunnen deze zich dus ontwikkelen tot niercelkanker.

'Het ontwikkelen van kanker uit die niercysten komt voort uit het feit dat slecht functionerend folliculine ook een ander signaal in de cel verstoort,' zegt Maurice van Steensel, projectleider van het onderzoek, in het nieuwsbericht van het ziekenhuis. De verstoring van de zogenaamde Wnt-signalering zorgt voor ongecontroleerde groei van cellen, waardoor niercysten kunnen uitgroeien tot een tumor. Verstoring van dat signaal bleek uit eerdere onderzoeken al bij veel soorten kanker voor te komen. De aantasting van de trilhaartjes en de verstoorde signalering is voor de onderzoekers aanleiding om de ziekte als ciliopathie te bestempelen.

De ontdekking dat het syndroom van Birt-Hogg-Dubé een ciliopathie is mag een doorbraak worden genoemd in het onderzoek naar de ziekte. Volgens van Steensel kan het onderzoek zich nu gaan richten op preventieve maatregelen tegen de ontwikkeling van niercelkanker: 'Daarbij kan worden geprofiteerd van het uitgebreide onderzoek dat al wordt verricht naar ciliopathiën. Tevens worden ciliopathiën geregeld in verband gebracht met andere vormen van kanker. Het kan dus een mogelijke verklaring zijn waarom patiënten met het syndroom van Birt-Hogg-Dubé ook risico lopen op het ontwikkelen van andere tumoren, zoals darm- en schildklierkanker en melanomen.'

sterren Gepubliceerd: zaterdag 13-07-2013
Bron: Maastricht UMC+ | Nog geen reacties




'Voor operatie nier koelen heeft geen zin'

Bij een operatie waarbij een gedeelte van een nier wordt verwijderd, is het goed gebruik om die nier vooraf een aantal minuten te koelen, om weefselschade tegen te gaan. Uit Canadees onderzoek, gepresenteerd tijdens AUA Annual Meeting 2019, blijkt nu echter dat koelen geen effect heeft op het resultaat van de operatie.

Een operatie waarbij een gedeelte van een nier wordt verwijderd heet een partiële nefrectomie. Deze operatie wordt toegepast om nierkanker te behandelen, als de tumoren tenminste op een geschikte plaats zitten om de operatie uit te voeren. Tot nu toe is het goed gebruik om de nier voorafgaand aan de operatie te koelen, om de stofwisseling in de nier te vertragen, en daarmee weefselschade in de nier tegen te gaan. Van andere operaties is bekend dat koelen een positief effect heeft, dus de gedachte dat het nuttig is om voor een partiële nefrectomie ook te doen, is niet zo gek, hoewel het nog nooit experimenteel is onderzocht. Het koelen gebeurt door voorafgaand aan de operatie, na het afsluiten van de bloedtoevoer, een laag van 2 cm ijs rond de nier aan te brengen, en die na 10 minuten weer te verwijderen.

Het Canadese onderzoek had tot doel om uit te zoeken of het koelen voor een partiële nefrectomie nuttig was. De opzet was om zo dicht mogelijk bij een dubbelblind onderzoek te blijven als mogelijk, waarbij de uitvoerende artsen pas op het laatste moment te horen kregen of de nier was gekoeld of niet.

Lees meer »

Kans op nierfalen na operatie nierkanker verdubbeld »

Mensen met nierkanker bij wie beide nieren verwijderd worden, zijn als gevolg daarvan vanzelfsprekend nierpatiënt. Maar ook als maar een van de nieren geheel of zelfs gedeeltelijk uitgenomen wordt, is er een risico op nierfalen. Australische wetenschappers hebben uitgezocht hoe dit in de praktijk uitpakt. Het risico is klein maar aanwezig, en het maakt uit of de zieke nier helemaal verwijderd wordt, of dat een schoon deel kan blijven zitten.

Lees meer »

Oefennier uit 3D-printer maakt chirurg beter »

Tegenwoordig worden steeds meer operaties uitgevoerd met behulp van robotarmen, die door de chirurg bediend worden. Om het manipuleren van deze robotarmen tijdens een bepaalde operatie goed onder de knie te krijgen, moeten chirurgen voldoende trainen. Het trainen gebeurt in een trainingsomgeving, die een model van het te opereren orgaan bevat. Een Amerikaans model van een nier om een robot-ondersteunde gedeeltelijke nefrectomie uit te voeren, blijkt goed te voldoen.

Lees meer »


Verklaring erfelijk nierkankersyndroom ontdekt





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier