Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Promotie: Betere diagnostiek en opvolging nefronoftise

Wanneer: donderdag 30-08-2018

Een eiwitmeting in urine kan in de toekomst mogelijk de erfelijke nierziekte nefronoftise opsporen. Nefronoftise is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van nierfalen op de kinderleeftijd. De diagnose wordt nu vaak pas in een gevorderd stadium van de aandoening gesteld omdat de verschijnselen aspecifiek zijn.

Om vroege opsporing te verbeteren heeft promovenda Marijn Stokman eiwitten onderzocht die worden uitgescheiden in blaasjes in de urine. Eiwitten in de urine van kinderen met nefronoftise verschillen van die van gezonde kinderen. De mate waarin deze eiwitten verschillen hangt bovendien samen met de ernst van de nierziekte. Verder onderzoek moet uitwijzen of de geïdentificeerde eiwitten gebruikt kunnen worden om nefronoftise te detecteren en te vervolgen.

Om de diagnostiek van nefronoftise te verbeteren heeft Stokman daarnaast de klinische gegevens van nefronoftisepatiënten gedocumenteerd in de Nephronophthisis Registry. Hieruit bleek dat vermoeidheid, meer drinken en meer plassen, en hoge bloeddruk de meest voorkomende eerste verschijnselen waren van nefronoftise. Verder zagen we dat nefronoftise soms pas op volwassen leeftijd aan het licht komt. Op dit moment worden controles van de nierfunctie bij patiënten met een ciliopathie (aandoening van de trilharen) vaak gestaakt als er op 18-jarige leeftijd nog geen verschijnselen van nefronoftise zijn. Op basis van dit onderzoek raadt Stokman aan om bij patiënten met een ciliopathie de nierfunctie preventief te blijven controleren tot minimaal de leeftijd van 30 jaar.

Promotie M. Stokman: donderdag 30 augustus 2018, 12:45 uur
Titel proefschrift: When the signal is lost: Improving molecular diagnostics of renal ciliopathies

Promotores: prof. dr. V.V.A.M. Knoers, dr. R.H. Giles en dr. M.R. Lilien

Locatie: Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht

sterren Gepubliceerd: woensdag 11-07-2018
Bron: Universiteit Utrecht | Nog geen reacties




Amerikaanse wetenschappers maken podocyten uit gekweekte stamcellen

Onderzoekers van het Amerikaanse Wyss Institute hebben recent aangetoond dat hun methode om podocyten te produceren uit iPS-cellen, inderdaad podocyten oplevert die zich gedragen als 'echte', volgroeide podocyten in een nier. Dat betekent dat deze geproduceerde podocyten goed gebruikt kunnen worden in nefrologisch onderzoek.

De onderzoekers van het Wyss Institute, onderdeel van Harvard University, hadden enige tijd geleden al een manier gevonden om iPS-cellen door te ontwikkelen tot podocyten. Podocyten zijn voetvormige cellen die in de glomeruli in de nier regelen welke stoffen naar de voorurine gaan, en welke niet.

De iPS-cellen zijn 'induced pluripotent stem cells', 'gewone' cellen die zijn 'gereset' tot stamcellen. Deze stamcellen zijn eenvoudiger te verkrijgen dan 'echte' stamcellen, omdat die laatste maar op een paar plekken in het lichaam voorkomen, en dus lastiger te vinden zijn. Het onderzoeksteam maakte van deze iPS-cellen eerst nefron-progenitor-achtige cellen, die ze vervolgens blootstelden aan een mix van vijf soorten moleculen waarvan bekend was dat ze cruciaal zijn voor de ontwikkeling van podocyten. De procedure leek zo op het oog volwassen podocyten op te leveren, hoewel het ook de onderzoekers niet duidelijk was hoe het nou precies werkte.

Lees meer »

Gemaskeerde hypertensie niet gelijk verdeeld over de wereld »

Het lijkt er steeds meer op dat ambulante bloeddrukmeting een beter beeld van de bloeddruk van een patiënt geeft dan een meting bij de dokter. Maar de verschillen tussen beide methodes zijn wereldwijd niet hetzelfde, blijkt uit Amerikaans onderzoek. Het is al langer bekend dat een bloeddrukmeting bij de dokter vaak niet je 'normale' bloeddruk als uitkomst heeft.

Lees meer »

De regie over je leven krijgen kan je leren »

De regie over je leven met een chronische ziekte krijgen, dat kan je leren. Zelfmanagement is het toverwoord.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier