Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

'PatiŽnten met cystenieren hebben langere neuzen'

Door Merel Dercksen 

Sommige genetische aandoeningen gaan gepaard met een typische afwijking aan het gezicht, die voor iedere buitenstaander herkenbaar is. Bij cystenieren is dat niet zo. Of toch? Britse wetenschappers menen dat patiënten met een specifieke subgroep van deze aandoening ook gelaatsafwijkingen hebben, al zijn die niet met het blote oog waar te nemen.

Onderzoekers van het King’s College London’s Dental Institute, onder leiding van prof. Paul Sharpe, hebben in samenwerking met andere onderzoeksgroepen in het Verenigd Koninkrijk, kenmerkende afwijkingen gevonden in het aangezicht en het gebit van muizen die een nierafwijking hebben die vergelijkbaar is met autosomaal dominante cystenieren bij mensen. Om precies te zijn: bij muizen die een mutatie hebben in het PKD2-gen. Bij mensen wordt het grootste deel van het voorkomen van erfelijke cystenieren veroorzaakt door een afwijking in het PKD1-gen, maar zeker 15% van de patiënten heeft, net als deze muizen met gezichtsafwijkingen, een mutatie in het PKD2-gen. De afwijkingen bij de muizen ontwikkelen zich na de geboorte, en beïnvloeden onder andere de kracht die met de kaken gezet kan worden.

Van mensen met cystenieren is niet bekend dat zij afwijkingen aan het gezicht of gebit hebben. Met het blote oog is daar in elk geval niets van te zien. Om uit te zoeken of er op meer gedetailleerd niveau net zoiets aan de hand is als bij de muizen, hebben de onderzoekers bij een kleine groep van 19 patiënten een computergestuurde 3D-analyse van de gezichtsvorm uitgevoerd. Geen van deze patiënten had al eindstadium nierfalen bereikt.

'Verrassend genoeg bracht deze analyse karakteristieke kenmerken van de gezichten van patiënten met erfelijke cystenieren naar voren, waarbij sommige overeenkomsten vertoonden met die bij de muizen met deze genetische afwijking,' aldus Sharpe. De gezichten waren gemiddeld iets langer en minder symmetrisch dan bij de algemene bevolking, en de patiënten hadden langere neuzen. 'Onze resultaten doen vermoeden dat mutaties in het PKD2-gen niet alleen verantwoordelijk zijn voor de nierziekte, maar ook voor aangezichts- en schedelafwijkingen bij muizen, en karakteristieke uiterlijkheden bij mensen.'

Het is interessant om te onderzoeken of een analyse van de gezichtsvorm een hulpmiddel kan zijn bij het stellen van de diagnose erfelijke cystenieren door een mutatie in het PKD2-gen, sluit Sharpe het onderzoek af.

sterren Gepubliceerd: donderdag 02-05-2013
Bron: Human Molecular Genetics | Nog geen reacties




Kinderen met cystenieren hebben vaak hoge bloeddruk

Hoge bloeddruk blijkt vaak voor te komen bij kinderen met cystenieren, zowel overdag als 's nachts. Ook bij kinderen die verder geen klachten hebben. Wel lijkt er een verband tussen hoe snel de cysten zich op de kinderleeftijd ontwikkelen en het risico op te hoge bloeddruk.

Cystenieren, specifiek ADPKD, is de meest voorkomende erfelijke nierziekte. Meestal geeft deze aandoening pas klachten als patiënten volwassen zijn. Maar soms treden er op kinder- of tienerleeftijd al symptomen op, zoals een hoge bloeddruk. Hoe vaak dat voorkomt is nog maar beperkt vastgelegd, omdat veel ouders die de aandoening zelf hebben, hun kinderen niet laten testen zolang die geen klachten hebben. De kinderen hoeven dan ook niet op te groeien in de wetenschap dat ze een ziekte hebben waar op dat moment niets aan te doen is.

Andere ouders laten hun kinderen juist wel testen, zodat ze er op tijd bij kunnen zijn als het kind klachten begint te krijgen. Van deze kinderen zijn dan vaak ook wel bloeddrukgegevens bekend. Een internationaal team onderzoekers heeft in 22 voornamelijk Europese behandelcentra gegevens verzameld van kinderen bij wie bevestigd was dat ze ADPKD hadden.

Lees meer »

Onderzoeksdeelnemers met cystenieren vooraf indelen voor meer effect »

Amerikaanse onderzoekers hebben een methode ontwikkeld om patiënten met erfelijke cystenieren in te delen naar ernst, op basis van beeldvormend onderzoek. Ze hebben deze methode getest op een groep patiënten uit een ander onderzoek. De indeling blijkt het mogelijk te maken die patiënten te selecteren bij wie de aandoening het snelst verergert, en bij wie daardoor ook het grootste effect van de onderzochte ingreep te zien is.

Lees meer »

Grotere kans op trombose bij verwijderen cystenieren tijdens transplantatie »

Met het oog op afstoting kan het geen kwaad in dezelfde operatie cystenieren te verwijderen en een donornier te plaatsen, zo blijkt uit recent Amerikaans onderzoek. Wel is er een hoger risico op trombose in de niervaten. Bij patiënten met polycysteuze nierziekte (Polycystic Kidney Disease - PCKD of ook wel PKD) ontstaan cysten (vochtblazen) in de nieren, die daardoor steeds slechter gaan functioneren. De ziekte is erfelijk.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier