Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Panel van 140 genen effectief in opsporen erfelijke nierziekte

Door Gerard Kok 

Een nieuwe manier van DNA-onderzoek om te bepalen of iemand een erfelijke nierziekte heeft blijkt goedkoper en ongeveer net zo effectief als de oude manier, zo blijkt uit recent Spaans onderzoek. Daarnaast is het niet erg belastend voor degene die onderzocht wordt.

De 'Sanger' methode is de traditionele manier om DNA-onderzoek te doen. De methode is genoemd naar Frederick Sanger, winnaar van twee Nobelprijzen, en pionier in DNA-onderzoek. Bij deze methode wordt het hele DNA in kaart gebracht door alle nucleotiden waaruit het DNA bestaat één voor één op te sporen. Dit gebeurt echter niet op volgorde, zodat er na afloop nog behoorlijk gerekend moet worden om het volledige DNA te reconstrueren.

De Spaanse onderzoekers maakten echter gebruik van 'Targeted Next Generation Sequencing', waarbij niet het hele DNA, maar alleen bepaalde stukjes werden onderzocht (vandaar 'targeted'), en dat bovendien 'parallel' gebeurde, waardoor het een stuk sneller is dan de Sanger methode. Omdat het niet nodig is het hele DNA te achterhalen, is bovendien aan het eind veel minder rekenwerk nodig, en dit maakt de procedure ook sneller.

Natuurlijk moet je wel weten waarnaar je ongeveer op zoek bent, anders werkt het niet. De onderzoekers hadden hun oog laten vallen op ongeveer 100 genen die betrokken zijn bij erfelijke cystenieraandoeningen, en 50 die betrokken zijn bij erfelijke glomerulaire nefropathie, samen goed voor 140 genen (er zaten wat dubbele tussen).

Het onderzoek richtte zich vervolgens op de vraag of deze 140 genen goed genoeg waren om de erfelijke nieraandoeningen op te sporen. Omdat niet het hele DNA van iemand wordt onderzocht bestaat er natuurlijk een kans dat een diagnose wordt gemist omdat er juist genen buiten de gekozen 140 gemuteerd zijn. Het is zaak dat deze kans niet te hoog wordt. Daarom verifieerden de onderzoekers eerst hun methode bij dragers van de erfelijke nierziekten, en waarvan de genetische mutaties nauwkeurig bekend waren. Dit ging om 116 personen. Bij slechts één van hen kon de Spaanse methode de eerdere diagnose niet reproduceren, maar een score van 115 uit 116 (99%) maakt de methode voldoende effectief.

Daarnaast keken de onderzoekers of de nieuwe methode ook personen kon diagnosticeren waarvan men vermoedde dat ze een erfelijke nierziekte hadden. Uit een groep van 305 personen konden 222 patiënten worden geïdentificeerd die drager waren van de mutaties. Bij 15% was vooraf geen heldere diagnose, en 2% bleek verkeerd gediagnosticeerd, wat aangeeft dat de methode ook echt 'nieuwe gevallen' kan aanwijzen.

De nieuwe methode gebaseerd op Targeted Next Generation Sequencing van 140 genen, is dus ongeveer net zo effectief als de oude methode, maar goedkoper ('kosten-effectiever', zoals dat dan zo mooi heet), en bovendien niet belastend voor mogelijke patiënten om uit te voeren. Een nuttige toevoeging aan de bestaande middelen om erfelijke nierziekten op te sporen.

sterren Gepubliceerd: donderdag 26-07-2018
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Afweerweb uit witte bloedcel speelt belangrijke rol in auto-immuunziekten

Door Rosa Wouda - Een interview met arts-onderzoeker Laura van Dam uit het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) over haar onderzoek naar de rol van NETs (neutrofiel extracellulaire traps) in de pathofysiologie van ANCA-geassocieerde vasculitis (AAV) en Systemische Lupus Erythematosus (SLE). Laura heeft biomedische wetenschappen gestudeerd aan de Universiteit van Amsterdam en heeft daarna via het SUMMA traject in Utrecht haar opleiding tot arts afgerond. Ze werkt nu sinds vier jaar als arts-onderzoeker bij de afdeling nefrologie onder leiding van nefroloog dr. Onno Teng. Aansluitend bij haar achtergrond als biomedisch wetenschapper en arts, richt zij zich met name op translationeel onderzoek waarbij ze onderzoek in het lab combineert met klinisch onderzoek om zo de vertaalslag te maken naar de patiŽnt.

Lees meer »

Ieder genetisch profiel eigen nierdieet »

In hoeverre je dieet bijdraagt aan aan de conditie van je nieren is mogelijk genetisch bepaald, zo blijkt uit recent Amerikaans onderzoek. NierpatiŽnten die een bepaald gen missen, hebben er misschien baat bij veel broccoli in hun dieet op te nemen. De onderzoekers verwijderden bij onderzoeksmuizen het Glutathione S-transferase mu-1 (GSTM1) gen. Die muizen kregen vervolgens vaker last van hoge bloeddruk en nierproblemen.

Lees meer »

NN TV: De calciumpoortwachter TRPV5 in beeld »

Onderzoekers van de Radboud Universiteit Nijmegen zijn erin geslaagd de structuur van het ionkanaal TRPV5 in beeld te brengen. Dit eiwit bevindt zich in niercellen en regelt hoeveel calcium de cellen in en uit gaat. Dr. Jenny van der Wijst en Mark van Goor MSc vertellen hoe ze tot deze doorbraak zijn gekomen.


Panel van 140 genen effectief in opsporen erfelijke nierziekte





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier