Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Panel van 140 genen effectief in opsporen erfelijke nierziekte

Door Gerard Kok 

Een nieuwe manier van DNA-onderzoek om te bepalen of iemand een erfelijke nierziekte heeft blijkt goedkoper en ongeveer net zo effectief als de oude manier, zo blijkt uit recent Spaans onderzoek. Daarnaast is het niet erg belastend voor degene die onderzocht wordt.

De 'Sanger' methode is de traditionele manier om DNA-onderzoek te doen. De methode is genoemd naar Frederick Sanger, winnaar van twee Nobelprijzen, en pionier in DNA-onderzoek. Bij deze methode wordt het hele DNA in kaart gebracht door alle nucleotiden waaruit het DNA bestaat één voor één op te sporen. Dit gebeurt echter niet op volgorde, zodat er na afloop nog behoorlijk gerekend moet worden om het volledige DNA te reconstrueren.

De Spaanse onderzoekers maakten echter gebruik van 'Targeted Next Generation Sequencing', waarbij niet het hele DNA, maar alleen bepaalde stukjes werden onderzocht (vandaar 'targeted'), en dat bovendien 'parallel' gebeurde, waardoor het een stuk sneller is dan de Sanger methode. Omdat het niet nodig is het hele DNA te achterhalen, is bovendien aan het eind veel minder rekenwerk nodig, en dit maakt de procedure ook sneller.

Natuurlijk moet je wel weten waarnaar je ongeveer op zoek bent, anders werkt het niet. De onderzoekers hadden hun oog laten vallen op ongeveer 100 genen die betrokken zijn bij erfelijke cystenieraandoeningen, en 50 die betrokken zijn bij erfelijke glomerulaire nefropathie, samen goed voor 140 genen (er zaten wat dubbele tussen).

Het onderzoek richtte zich vervolgens op de vraag of deze 140 genen goed genoeg waren om de erfelijke nieraandoeningen op te sporen. Omdat niet het hele DNA van iemand wordt onderzocht bestaat er natuurlijk een kans dat een diagnose wordt gemist omdat er juist genen buiten de gekozen 140 gemuteerd zijn. Het is zaak dat deze kans niet te hoog wordt. Daarom verifieerden de onderzoekers eerst hun methode bij dragers van de erfelijke nierziekten, en waarvan de genetische mutaties nauwkeurig bekend waren. Dit ging om 116 personen. Bij slechts één van hen kon de Spaanse methode de eerdere diagnose niet reproduceren, maar een score van 115 uit 116 (99%) maakt de methode voldoende effectief.

Daarnaast keken de onderzoekers of de nieuwe methode ook personen kon diagnosticeren waarvan men vermoedde dat ze een erfelijke nierziekte hadden. Uit een groep van 305 personen konden 222 patiënten worden geïdentificeerd die drager waren van de mutaties. Bij 15% was vooraf geen heldere diagnose, en 2% bleek verkeerd gediagnosticeerd, wat aangeeft dat de methode ook echt 'nieuwe gevallen' kan aanwijzen.

De nieuwe methode gebaseerd op Targeted Next Generation Sequencing van 140 genen, is dus ongeveer net zo effectief als de oude methode, maar goedkoper ('kosten-effectiever', zoals dat dan zo mooi heet), en bovendien niet belastend voor mogelijke patiënten om uit te voeren. Een nuttige toevoeging aan de bestaande middelen om erfelijke nierziekten op te sporen.

sterren Gepubliceerd: donderdag 26-07-2018
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Achter de schermen: een nierbiopt beoordelen

U ziet hen vrijwel nooit en toch zijn ze belangrijk voor nierpatiënten: pathologen. Een patholoog kan aan het weefsel van een nier(biopt) zien hoe groot nierschade is. En vaak ook wat de oorzaak van nierproblemen is. Neem een kijkje in het laboratorium van een patholoog in het nieuwste nummer van Wisselwerking, het tijdschrift van de Nierpatiënten Vereniging Nederland.

De pathologen Jesper Kers en Tri Nguyen geven in tekst en beeld uitleg over hun werk. Tri Nguyen zegt zelfs: 'Ik maak graag tijd vrij om een patiënt te ontvangen. Als een patiënt van het UMCU interesse heeft om zijn of haar nierbiopt te bekijken, kan hij of zij de nefroloog vragen contact met mij op te nemen. Samen met de patiënt kijk ik dan naar de digitale beelden en vertel ik wat we zien.'

Meer weten? Lees de nieuwste Wisselwerking, het tijdschrift van de Nierpatiënten Vereniging Nederland. U kunt het blad lezen door een gratis proefnummer aan te vragen, een abonnement te nemen of lid te worden van de NVN. Bij leden en abonnees ligt het nieuwe exemplaar op donderdag 13 augustus op de mat.

Wiskundig model maakt schatting van druk in nierfilters »

Door Rosa Wouda - Een interview met arts-onderzoeker Didier Collard over het onderzoek naar het meten van druk in de nierfilters in het Amsterdam UMC. Didier heeft een bachelor wiskunde en natuurkunde gedaan, gevolgd door een master mathematische fysica aan de Universiteit van Amsterdam. Via de zij-instroom is hij daarna geneeskunde gaan studeren en hij heeft inmiddels zijn opleiding tot arts afgerond.

Lees meer »

Weer grote prijs voor Martin de Borst »

De Groningse nefroloog Martin de Borst, ontving zaterdag 6 juni de Stanley Shaldon Award for Young Investigators van de ERA-EDTA, de European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association. De prijs, die bestaat uit onder andere een bedrag van 10.000 euro, werd uitgereikt tijdens het jaarlijkse ERA-EDTA congres dat dit jaar, vanwege de corona-pandemie, online plaatsvond in plaats van in Milaan.

Lees meer »


Panel van 140 genen effectief in opsporen erfelijke nierziekte





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier