Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Panel van 140 genen effectief in opsporen erfelijke nierziekte

Door Gerard Kok 

Een nieuwe manier van DNA-onderzoek om te bepalen of iemand een erfelijke nierziekte heeft blijkt goedkoper en ongeveer net zo effectief als de oude manier, zo blijkt uit recent Spaans onderzoek. Daarnaast is het niet erg belastend voor degene die onderzocht wordt.

De 'Sanger' methode is de traditionele manier om DNA-onderzoek te doen. De methode is genoemd naar Frederick Sanger, winnaar van twee Nobelprijzen, en pionier in DNA-onderzoek. Bij deze methode wordt het hele DNA in kaart gebracht door alle nucleotiden waaruit het DNA bestaat één voor één op te sporen. Dit gebeurt echter niet op volgorde, zodat er na afloop nog behoorlijk gerekend moet worden om het volledige DNA te reconstrueren.

De Spaanse onderzoekers maakten echter gebruik van 'Targeted Next Generation Sequencing', waarbij niet het hele DNA, maar alleen bepaalde stukjes werden onderzocht (vandaar 'targeted'), en dat bovendien 'parallel' gebeurde, waardoor het een stuk sneller is dan de Sanger methode. Omdat het niet nodig is het hele DNA te achterhalen, is bovendien aan het eind veel minder rekenwerk nodig, en dit maakt de procedure ook sneller.

Natuurlijk moet je wel weten waarnaar je ongeveer op zoek bent, anders werkt het niet. De onderzoekers hadden hun oog laten vallen op ongeveer 100 genen die betrokken zijn bij erfelijke cystenieraandoeningen, en 50 die betrokken zijn bij erfelijke glomerulaire nefropathie, samen goed voor 140 genen (er zaten wat dubbele tussen).

Het onderzoek richtte zich vervolgens op de vraag of deze 140 genen goed genoeg waren om de erfelijke nieraandoeningen op te sporen. Omdat niet het hele DNA van iemand wordt onderzocht bestaat er natuurlijk een kans dat een diagnose wordt gemist omdat er juist genen buiten de gekozen 140 gemuteerd zijn. Het is zaak dat deze kans niet te hoog wordt. Daarom verifieerden de onderzoekers eerst hun methode bij dragers van de erfelijke nierziekten, en waarvan de genetische mutaties nauwkeurig bekend waren. Dit ging om 116 personen. Bij slechts één van hen kon de Spaanse methode de eerdere diagnose niet reproduceren, maar een score van 115 uit 116 (99%) maakt de methode voldoende effectief.

Daarnaast keken de onderzoekers of de nieuwe methode ook personen kon diagnosticeren waarvan men vermoedde dat ze een erfelijke nierziekte hadden. Uit een groep van 305 personen konden 222 patiënten worden geïdentificeerd die drager waren van de mutaties. Bij 15% was vooraf geen heldere diagnose, en 2% bleek verkeerd gediagnosticeerd, wat aangeeft dat de methode ook echt 'nieuwe gevallen' kan aanwijzen.

De nieuwe methode gebaseerd op Targeted Next Generation Sequencing van 140 genen, is dus ongeveer net zo effectief als de oude methode, maar goedkoper ('kosten-effectiever', zoals dat dan zo mooi heet), en bovendien niet belastend voor mogelijke patiënten om uit te voeren. Een nuttige toevoeging aan de bestaande middelen om erfelijke nierziekten op te sporen.

sterren Gepubliceerd: donderdag 26-07-2018
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Kamervragen over financiering Nierteam aan Huis

Nierteam aan Huis, het project waarin zorgverleners informatie 'aan de keukentafel' geven over orgaandonatie en niertransplantatie bij het vinden van een levende donor, lijkt in zwaar weer te raken. Hoewel iedereen overtuigd is van het belang van Nierteam aan Huis, dreigen er financiële problemen te komen door extreem lange doorlooptijden bij de Nederlandse Zorgautoriteit. (NZa).

Een aanvraag om Nierteam aan Huis onder te brengen in het pakket van de vergoede zorg is ingediend, maar de beoordelingstermijnen zijn zo lang, dat vergoeding pas in 2021 mogelijk dreigt te worden. Daarmee komt de financiële onderbouwing van het project in gevaar.

Om dat te vroorkomen heeft Pia Dijkstra (D66) Kamervragen gesteld aan de minister van VWS, Hugo de Jonge. De vraag is vooral waarom het zo lang moet duren tot de Nierteams kunnen worden gefinancierd vanuit de reguliere zorg. Op dit moment dragen zorgverzekeraars hiervan de kosten.

De minister moet de vragen binnen zes weken beantwoorden.  Zie ook de vragen van Pia Dijkstra

Mini-niertjes in een kweekschaaltje »

Door Anne Schijvens - Een interview met onderzoeker Jitske Jansen uit het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis in Nijmegen over haar onderzoek naar organoďden. Meer achtergrondinformatie over dit onderzoek is recent gepubliceerd in het tijdschrift Pediatric Nephrology en is HIER te lezen.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier