Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Panel van 140 genen effectief in opsporen erfelijke nierziekte

Door Gerard Kok 

Een nieuwe manier van DNA-onderzoek om te bepalen of iemand een erfelijke nierziekte heeft blijkt goedkoper en ongeveer net zo effectief als de oude manier, zo blijkt uit recent Spaans onderzoek. Daarnaast is het niet erg belastend voor degene die onderzocht wordt.

De 'Sanger' methode is de traditionele manier om DNA-onderzoek te doen. De methode is genoemd naar Frederick Sanger, winnaar van twee Nobelprijzen, en pionier in DNA-onderzoek. Bij deze methode wordt het hele DNA in kaart gebracht door alle nucleotiden waaruit het DNA bestaat één voor één op te sporen. Dit gebeurt echter niet op volgorde, zodat er na afloop nog behoorlijk gerekend moet worden om het volledige DNA te reconstrueren.

De Spaanse onderzoekers maakten echter gebruik van 'Targeted Next Generation Sequencing', waarbij niet het hele DNA, maar alleen bepaalde stukjes werden onderzocht (vandaar 'targeted'), en dat bovendien 'parallel' gebeurde, waardoor het een stuk sneller is dan de Sanger methode. Omdat het niet nodig is het hele DNA te achterhalen, is bovendien aan het eind veel minder rekenwerk nodig, en dit maakt de procedure ook sneller.

Natuurlijk moet je wel weten waarnaar je ongeveer op zoek bent, anders werkt het niet. De onderzoekers hadden hun oog laten vallen op ongeveer 100 genen die betrokken zijn bij erfelijke cystenieraandoeningen, en 50 die betrokken zijn bij erfelijke glomerulaire nefropathie, samen goed voor 140 genen (er zaten wat dubbele tussen).

Het onderzoek richtte zich vervolgens op de vraag of deze 140 genen goed genoeg waren om de erfelijke nieraandoeningen op te sporen. Omdat niet het hele DNA van iemand wordt onderzocht bestaat er natuurlijk een kans dat een diagnose wordt gemist omdat er juist genen buiten de gekozen 140 gemuteerd zijn. Het is zaak dat deze kans niet te hoog wordt. Daarom verifieerden de onderzoekers eerst hun methode bij dragers van de erfelijke nierziekten, en waarvan de genetische mutaties nauwkeurig bekend waren. Dit ging om 116 personen. Bij slechts één van hen kon de Spaanse methode de eerdere diagnose niet reproduceren, maar een score van 115 uit 116 (99%) maakt de methode voldoende effectief.

Daarnaast keken de onderzoekers of de nieuwe methode ook personen kon diagnosticeren waarvan men vermoedde dat ze een erfelijke nierziekte hadden. Uit een groep van 305 personen konden 222 patiënten worden geïdentificeerd die drager waren van de mutaties. Bij 15% was vooraf geen heldere diagnose, en 2% bleek verkeerd gediagnosticeerd, wat aangeeft dat de methode ook echt 'nieuwe gevallen' kan aanwijzen.

De nieuwe methode gebaseerd op Targeted Next Generation Sequencing van 140 genen, is dus ongeveer net zo effectief als de oude methode, maar goedkoper ('kosten-effectiever', zoals dat dan zo mooi heet), en bovendien niet belastend voor mogelijke patiënten om uit te voeren. Een nuttige toevoeging aan de bestaande middelen om erfelijke nierziekten op te sporen.

sterren Gepubliceerd: donderdag 26-07-2018
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Slaapkwaliteit en nierfunctie vertonen verband

Te kort, te lang of slecht slapen is niet goed voor een mens. Het gaat samen met een hoger risico op bijvoorbeeld hart- en vaatziekten, een beroerte, of overlijden. Volgens Japans onderzoek is er een vergelijkbaar, niet per se oorzakelijk, verband tussen slaap, en het ontwikkelen van nierfalen bij niet-dialyserende nierpatiënten.

De onderzoekers bekeken de gegevens van 1.601 Japanse nierpatiënten, die een eGFR (geschatte nierfiltratiesnelheid) van tussen de 10 en 59 ml/min hadden (een matig afgenomen nierfunctie, of erger). Gedurende gemiddeld vier jaar, rapporteerden de deelnemers hoe lang en hoe goed ze sliepen, door de Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) in te vullen. De Pittsburgh Sleep Quality Index is een vragenlijst om slaapproblemen in kaart te brengen. Het invullen duurt ongeveer 10 minuten. Er zijn zeven 'componenten', die elk een score krijgen van tussen de 0 en 3 (lager is beter). De scores van alle componenten kunnen vervolgens worden opgeteld tot een totaalscore tussen de 0 en 21. De zeven componenten zijn: kwaliteit van de slaap (als ervaren bij de invuller), duur tot in slaap vallen, duur van de slaap, efficiëntie van de slaap (welk deel van de tijd in bed wordt slapend doorgebracht), mate van verstoringen, slaapmiddelengebruik en in hoeverre de slaap (negatieve) gevolgen heeft voor de dagelijkse bezigheden.

Lees meer »

Een machteloos gevoel »

Hè?! Ik kan de helft van de straatnaam niet meer lezen op mijn telefoon. Wat raar... Ik kijk naar mijn scherm, met daarop de straatnaam waar ik wil parkeren. Als ik mijn hoofd naar rechts beweeg, komen de andere letters ineens in zicht. Dit heb ik nog nooit meegemaakt. Ik beweeg mijn hoofd een paar keer heen en weer, terwijl ik naar het beeld blijf kijken. Ja, ik zie het nu duidelijk. Ik kan alle letters zien, niet zien, zien, niet zien...

Lees meer »

De maatschappelijk werker is er voor iedereen »

In de eerste gesprekken die medisch maatschappelijk werker Laura Haasdijk met patiënten voert vragen mensen zich af waarom ze naar de maatschappelijk werker moeten. Het voelt alsof er iets met ze aan de hand is. Terwijl het maatschappelijk werk tot het standaard aanbod hoort bij een nierziekte, net zoals de diëtiste, verpleegkundige en de dokter.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier