Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Nieuwe nierziekte ontdekt door Nijmeegse onderzoekers

Door Merel Dercksen 

Nijmeegse artsen en onderzoekers hebben een nieuwe zeldzame nierziekte ontdekt, door heel nauwkeurig de symptomen in kaart te brengen en dat te combineren met genetisch onderzoek. Ze publiceerden hierover in de Journal of the American Society of Nephrology en zijn de eersten die hebben laten zien dat mutaties in het gevonden gen leiden tot dit specifieke ziektebeeld.

Nefroloog dr. Tom Nijenhuis (Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten), gespecialiseerd in nierziekten waarbij de nierbuisjes zijn aangedaan (tubulaire nierziekten), is een van de ontdekkers. Nijenhuis behandelt onder andere patiënten met het Syndroom van Gitelman en het Syndroom van Bartter. 'Maar bij een van mijn patiënten klopten de symptomen niet helemaal met de diagnose. Jaren geleden was die diagnose gesteld op basis van kenmerken als kaliumverlies met de urine. Tegenwoordig hebben we de mogelijkheid om de patiënten genetisch te testen, waardoor we veel nauwkeuriger kunnen bepalen wat de exacte oorzaak is.'

Uitgebreid genetisch onderzoek
De Nijmeegse groep heeft al het coderend genetisch materiaal van deze patiënt uitgelezen met een methode die whole exome sequencing heet. Hieruit volgde géén foutje in een van de genen die de hierboven genoemde syndromen, of andere bekende genetische nierziekten, kunnen veroorzaken, maar wel een afwijking in het gen dat codeert voor claudine-10. Maar dan weet je nog niet, of die afwijking ook de oorzaak is van de nierziekte van deze patiënt. 'We zijn in de literatuur gaan zoeken naar wat er allemaal al bekend was over claudine-10. Daar vond ik onder andere dat er een muismodel voor bestaat: genetisch gemanipuleerde muizen waarin dit gen is uitgeschakeld. Deze muizen hebben een te hoge magnesiumspiegel in het bloed en houden ook te veel calcium vast. Dat was ook het geval bij mijn patiënt, terwijl patiënten met het syndroom van Gitelman juist een tekort aan magnesium in het bloed hebben.'

Andere verschijnselen
'Je zou kunnen zeggen dat we een neefje of nichtje van de syndromen van Bartter en Gitelman ontdekt hebben, maar dan wel met een heel andere oorzaak.' Bij nader inzien blijkt de patiënt niet uniek te zijn: 'we herkenden het beeld bij nog een van onze patiënten. Die blijkt een foutje in hetzelfde gen te hebben. Interessant is, dat een andere onderzoeksgroep kort na ons een artikel publiceerde over andere patiënten met een afwijking in hetzelfde claudine-10 gen. Maar bij deze patiënten valt iets anders op: ze hebben moeite om te zweten en produceren te weinig traanvocht en speeksel, waarschijnlijk door een probleem in de functie van klierweefsel. Ook hebben ze huidafwijkingen. Een te laag kalium werd niet gerapporteerd. Bij navraag bleek dat mijn patiënten soortgelijke verschijnselen hebben, al staan ze niet direct op de voorgrond.'

'In totaal zijn er nu wereldwijd 22 patiënten bekend met een fout in dit gen. Daarbij zien we dat de verschijningsvormen erg kunnen wisselen: de Nijmeegse patiënten hebben vooral een probleem met de nierbuisjes met als gevolg een tekort aan kalium en het vasthouden van te veel magnesium en calcium. Een derde onderzoeksgroep beschreef onlangs een combinatie van bovenstaande verschijnselen: sommige patiënten hebben een te laag kalium, andere niet. Hoe dit komt, weten we nog niet. Misschien hangt het af van het soort foutje dat er in het specifieke gen is opgetreden. Of dat je twee dezelfde foutjes hebt of twee verschillende. Wat we wel weten, is dat bij al deze patiënten beide kopieën van het gen zijn aangetast, dus dat ze van beide ouders een foutje hebben geërfd. Voor zover we nu weten worden mensen met een aangedaan en een gezond gen, niet ziek.'

Nog meer patiënten in Nederland?
'Waarschijnlijk zijn er wel meer patiënten met deze aandoening. Ik hoop ook, dat andere artsen het ziektebeeld bij hun patiënten herkennen en contact met ons opnemen. Het gaat dan bijvoorbeeld om patiënten met een beeld dat lijkt op het syndroom van Bartter of Gitelman, maar bij wie nooit genetisch onderzoek is gedaan, of bij wie dit ziektebeeld op deze manier niet bevestigd kon worden. En dan vooral als deze patiënten de neiging hebben tot een hoge magnesium- en calciumspiegel in het bloed. Als we meer patiënten vinden, krijgen we een beter beeld van hoe het ziektebeeld er in zijn volledige breedte uitziet en kunnen we het uiteindelijk hopelijk ook beter behandelen.'

sterren Gepubliceerd: woensdag 20-12-2017 | Reacties (1)

Reacties

Reageer op dit artikel

  • Kim smit
    08-09-2018 12:50

    Hoihoi,
    Zelf heb ik het syndroom van gitelman. Fijn dat er steeds meer duidelijk wordt wat betreft deze ziekte




Wiskundig model maakt schatting van druk in nierfilters

Door Rosa Wouda - Een interview met arts-onderzoeker Didier Collard over het onderzoek naar het meten van druk in de nierfilters in het Amsterdam UMC.

Didier heeft een bachelor wiskunde en natuurkunde gedaan, gevolgd door een master mathematische fysica aan de Universiteit van Amsterdam. Via de zij-instroom is hij daarna geneeskunde gaan studeren en hij heeft inmiddels zijn opleiding tot arts afgerond. Tijdens zijn coschappen raakte Didier betrokken bij onderzoek naar druk en stroomsnelheid in de nierslagader. Nu werkt hij sinds twee jaar als arts-onderzoeker bij de afdeling vasculaire geneeskunde/nefrologie onder leiding van dr. Van den Born en dr. Vogt. Aansluitend bij zijn achtergrond als wiskundige en arts, heeft hij zijn mathematische kennis gebruikt om een model te maken dat de druk schat in de nierfilters. De nierfilters bestaan uit een kluwen haarvaatjes van zo’n 0,1 mm groot, wat het zeer moeilijk maakt om hierin metingen te doen.

Lees meer »

Weer grote prijs voor Martin de Borst »

De Groningse nefroloog Martin de Borst, ontving zaterdag 6 juni de Stanley Shaldon Award for Young Investigators van de ERA-EDTA, de European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association. De prijs, die bestaat uit onder andere een bedrag van 10.000 euro, werd uitgereikt tijdens het jaarlijkse ERA-EDTA congres dat dit jaar, vanwege de corona-pandemie, online plaatsvond in plaats van in Milaan.

Lees meer »

NierpatiŽnten en covid-19: actuele gegevens uit Europa »

Voorafgaand aan de ERA-EDTA, het grootste Europese nefrologiecongres dat morgen van start gaat, vond een digitale persconferentie plaats. Met als enige thema: covid-19. De organisatie en de deelnemers voelen de effecten hiervan: het hele congres vindt virtueel plaats, in plaats van in Milaan. Maar de grootste gevolgen waren er al veel eerder: ziekenhuizen die volledig in beslag genomen werden door de zorg voor covid-19 patiënten, de onzekerheid, de vele doden.

Lees meer »


Nieuwe nierziekte ontdekt door Nijmeegse onderzoekers





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier