Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Nierstenen en botontkalking veroorzaakt door zelfde gen

Door Merel Dercksen 

Een kleine genetische variatie verhoogt het risico op het vormen van nierstenen sterk. Die variatie is bij het grootste deel van in elk geval de West-Europese bevolking aanwezig. Dezelfde variant wordt in verband gebracht met een verminderde botdichtheid.

Een internationale groep wetenschappers deed genetisch onderzoek bij een kleine vierduizend IJslanders en Nederlanders met nierstenen, en ruim 42 duizend controlepersonen. Ze ontdekten een veelvoorkomende kleine variatie op het gen CLDN14. Het gen CLDN14 codeert voor het eiwit claudine 14, dat tot expressie komt in de nieren. Mensen die homozygoot zijn voor de variatie, wat betekent dat ze die van beide ouders hebben meegekregen, hebben 64 procent meer kans op nierstenen dan mensen die de variatie helemaal niet hebben. Ongeveer 62 procent van de bevolking is homozygoot. Volgens de onderzoekers is ongeveer een kwart van alle nierstenen het gevolg van deze genetische afwijking.

Behalve met calcium bevattende nierstenen vonden de onderzoekers ook een verband tussen deze genetische variatie en een verminderde botdichtheid. Ze denken dat de variatie zorgt voor een verhoogde uitscheiding van calcium met de urine, wat beide aandoeningen zou verklaren.

sterren Gepubliceerd: dinsdag 30-06-2009
Bron: Nature Genetics | Nog geen reacties




Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Lees meer »

NN TV: De calciumpoortwachter TRPV5 in beeld »

Onderzoekers van de Radboud Universiteit Nijmegen zijn erin geslaagd de structuur van het ionkanaal TRPV5 in beeld te brengen. Dit eiwit bevindt zich in niercellen en regelt hoeveel calcium de cellen in en uit gaat. Dr. Jenny van der Wijst en Mark van Goor MSc vertellen hoe ze tot deze doorbraak zijn gekomen.

Nierstenen groeien net als kristallen »

Calciumoxalaatnierstenen, de meest voorkomende vorm, ontwikkelen zich net zoals steenachtige kristallen in de vrije natuur, schrijven geologen. Dat betekent dat er afwisselend periodes van afzetting en aangroeien en van weer oplossen plaatsvinden. Tot nu toe werd altijd gedacht dat nierstenen in het lichaam onoplosbaar zijn. Kristalvorming in de natuur is een dynamisch proces. Vanuit een kleine kern groeit het gesteente laag voor laag aan, maar tussentijds lost er ook weer een deel op.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier