Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Genetisch onderzoek verbetert diagnose nierziekte

Door Gerard Kok 

Wetenschappers hebben in de loop van de tijd ongeveer 500 genen geïdentificeerd, die bij een defect chronische nierziekte tot gevolg hebben. Bij kinderen is hier het meeste onderzoek naar gedaan, maar uit recent Iers onderzoek blijkt dat het ook zin heeft om deze 'monogene' oorzaken (met andere woorden, veroorzaakt door één defect gen) onder volwassenen te bestuderen.

De onderzoekers gebruikten hiervoor whole exome sequencing (WES), waarbij het hele exoom van een patiënt in kaart wordt gebracht. Het exoom beslaat alle exons van het DNA. Exons zijn de gedeelten waarin staat hoe eiwitten gemaakt moeten worden. Het exoom bestaat uit ongeveer 180.000 exons, dat is circa 1% van het genoom - al het genetisch materiaal van een persoon.

Het in kaart brengen van het hele genoom van een persoon (whole genome sequencing) is nog steeds vrij tijdrovend en kostbaar. De meeste mutaties die problemen geven, vinden echter plaats op genen in het exoom, en daarom volstaat het in de meeste gevallen om alleen het exoom te onderzoeken. Dit drukt de prijs tot een paar duizend euro per persoon, en is ook sneller.

Aan het Ierse onderzoek deden 138 deelnemers mee uit 114 families. Ongeveer driekwart had een familiegeschiedenis van erfelijke nierproblemen, van de overige deelnemers had ongeveer de helft niet zo'n familiegeschiedenis, maar wel 'extrarenale kenmerken' (symptomen die niet in de nieren maar elders in het lichaam voorkomen), en de andere helft had geen van beide.

Bij iets meer dan een derde van de deelnemers kon een monogeen defect in het exoom worden aangetoond op een gen waarvan bekend was dat het chronische nierziekten veroorzaakt. In 40% bevestigde dit een eerdere diagnose, bij 20% kon de diagnose worden aangescherpt, en voor de overige 38% was de diagnose nieuw. Opvallend was verder dat bij 69% van de deelnemers met extrarenale kenmerken een defect gen kon worden geïdentificeerd, dat was veel hoger dan bij de andere twee groepen.

Het lijkt er dus op dat WES dus niet alleen bij kinderen, maar ook bij volwassenen zin heeft. Het is niet heel duur, en stelt artsen in staat om beter te diagnosticeren bij het vermoeden van een nierziekte als gevolg van een monogeen defect. Met een betere diagnose kan dan wellicht ook een betere behandeling worden bepaald.

sterren Gepubliceerd: donderdag 28-03-2019
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Wetenschapsdag 2019

Inmiddels traditiegetrouw vinden de Wetenschapsdag en de wetenschappelijke najaarsvergadering van de Nederlandse Federatie voor Nefrologie (NFN) plaats op de laatste vrijdag voor de vroegste herfstvakantie: 11 oktober. De Wetenschapsdag wordt dit jaar georganiseerd door de NFN, NierNieuws, Nierpatiënten Vereniging Nederland en de Nierstichting.

Het programma wordt deze zomer bekend gemaakt, dan is het ook mogelijk om in te schrijven. Vast een tipje van de sluier: je zult voordrachten kunnen volgen over uiteenlopende onderwerpen als vitamine K-tekort, de inzet van kunstmatige intelligentie en over veroudering van niercellen en wat eraan gedaan kan worden om te zorgen dat dit de nierfunctie niet (verder) negatief beïnvloedt. En: stel al je vragen over de stand van de ontwikkeling van een volledig nieuw concept voor peritoneale dialyse!

Zet 11 oktober in je agenda en houd onze site en sociale media in de gaten voor wanneer de inschrijving opent. Zoals elk jaar hebben we accreditatie aangevraagd voor verpleegkundigen, verpleegkundig specialisten, maatschappelijk werkenden en diëtisten.

Wisselwerking: 'behandeling hoge bloeddruk wél zinvol' »

In het tv-programma Radar werd onlangs aandacht besteed aan bloeddrukbehandeling. In het programma (en op de website daarvan) werd verschillende malen gesteld dat veel mensen onnodig bloeddrukverlagende medicijnen slikken. Dit geeft ten onrechte de indruk dat bloeddrukbehandeling zinloos is.

Lees meer »

Amerikaanse diabetesrichtlijnen voor nierbescherming aangepast  »

Een onderzoek naar het effect van het medicijn canagliflozine op diabetespatiënten met een licht tot matig gestoorde nierfunctie, is voortijdig gestopt omdat de resultaten zó goed waren dat de American Diabetes Assocation onmiddellijk haar richtlijnen voor de behandeling van diabetes type 2 heeft aangepast.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier