Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Genetisch onderzoek verbetert diagnose nierziekte

Door Gerard Kok 

Wetenschappers hebben in de loop van de tijd ongeveer 500 genen geïdentificeerd, die bij een defect chronische nierziekte tot gevolg hebben. Bij kinderen is hier het meeste onderzoek naar gedaan, maar uit recent Iers onderzoek blijkt dat het ook zin heeft om deze 'monogene' oorzaken (met andere woorden, veroorzaakt door één defect gen) onder volwassenen te bestuderen.

De onderzoekers gebruikten hiervoor whole exome sequencing (WES), waarbij het hele exoom van een patiënt in kaart wordt gebracht. Het exoom beslaat alle exons van het DNA. Exons zijn de gedeelten waarin staat hoe eiwitten gemaakt moeten worden. Het exoom bestaat uit ongeveer 180.000 exons, dat is circa 1% van het genoom - al het genetisch materiaal van een persoon.

Het in kaart brengen van het hele genoom van een persoon (whole genome sequencing) is nog steeds vrij tijdrovend en kostbaar. De meeste mutaties die problemen geven, vinden echter plaats op genen in het exoom, en daarom volstaat het in de meeste gevallen om alleen het exoom te onderzoeken. Dit drukt de prijs tot een paar duizend euro per persoon, en is ook sneller.

Aan het Ierse onderzoek deden 138 deelnemers mee uit 114 families. Ongeveer driekwart had een familiegeschiedenis van erfelijke nierproblemen, van de overige deelnemers had ongeveer de helft niet zo'n familiegeschiedenis, maar wel 'extrarenale kenmerken' (symptomen die niet in de nieren maar elders in het lichaam voorkomen), en de andere helft had geen van beide.

Bij iets meer dan een derde van de deelnemers kon een monogeen defect in het exoom worden aangetoond op een gen waarvan bekend was dat het chronische nierziekten veroorzaakt. In 40% bevestigde dit een eerdere diagnose, bij 20% kon de diagnose worden aangescherpt, en voor de overige 38% was de diagnose nieuw. Opvallend was verder dat bij 69% van de deelnemers met extrarenale kenmerken een defect gen kon worden geïdentificeerd, dat was veel hoger dan bij de andere twee groepen.

Het lijkt er dus op dat WES dus niet alleen bij kinderen, maar ook bij volwassenen zin heeft. Het is niet heel duur, en stelt artsen in staat om beter te diagnosticeren bij het vermoeden van een nierziekte als gevolg van een monogeen defect. Met een betere diagnose kan dan wellicht ook een betere behandeling worden bepaald.

sterren Gepubliceerd: donderdag 28-03-2019
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Wiskundig model maakt schatting van druk in nierfilters

Door Rosa Wouda - Een interview met arts-onderzoeker Didier Collard over het onderzoek naar het meten van druk in de nierfilters in het Amsterdam UMC.

Didier heeft een bachelor wiskunde en natuurkunde gedaan, gevolgd door een master mathematische fysica aan de Universiteit van Amsterdam. Via de zij-instroom is hij daarna geneeskunde gaan studeren en hij heeft inmiddels zijn opleiding tot arts afgerond. Tijdens zijn coschappen raakte Didier betrokken bij onderzoek naar druk en stroomsnelheid in de nierslagader. Nu werkt hij sinds twee jaar als arts-onderzoeker bij de afdeling vasculaire geneeskunde/nefrologie onder leiding van dr. Van den Born en dr. Vogt. Aansluitend bij zijn achtergrond als wiskundige en arts, heeft hij zijn mathematische kennis gebruikt om een model te maken dat de druk schat in de nierfilters. De nierfilters bestaan uit een kluwen haarvaatjes van zo’n 0,1 mm groot, wat het zeer moeilijk maakt om hierin metingen te doen.

Lees meer »

Weer grote prijs voor Martin de Borst »

De Groningse nefroloog Martin de Borst, ontving zaterdag 6 juni de Stanley Shaldon Award for Young Investigators van de ERA-EDTA, de European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association. De prijs, die bestaat uit onder andere een bedrag van 10.000 euro, werd uitgereikt tijdens het jaarlijkse ERA-EDTA congres dat dit jaar, vanwege de corona-pandemie, online plaatsvond in plaats van in Milaan.

Lees meer »

NierpatiŽnten en covid-19: actuele gegevens uit Europa »

Voorafgaand aan de ERA-EDTA, het grootste Europese nefrologiecongres dat morgen van start gaat, vond een digitale persconferentie plaats. Met als enige thema: covid-19. De organisatie en de deelnemers voelen de effecten hiervan: het hele congres vindt virtueel plaats, in plaats van in Milaan. Maar de grootste gevolgen waren er al veel eerder: ziekenhuizen die volledig in beslag genomen werden door de zorg voor covid-19 patiënten, de onzekerheid, de vele doden.

Lees meer »


Genetisch onderzoek verbetert diagnose nierziekte





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier