Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Genetisch onderzoek verbetert diagnose nierziekte

Door Gerard Kok 

Wetenschappers hebben in de loop van de tijd ongeveer 500 genen geïdentificeerd, die bij een defect chronische nierziekte tot gevolg hebben. Bij kinderen is hier het meeste onderzoek naar gedaan, maar uit recent Iers onderzoek blijkt dat het ook zin heeft om deze 'monogene' oorzaken (met andere woorden, veroorzaakt door één defect gen) onder volwassenen te bestuderen.

De onderzoekers gebruikten hiervoor whole exome sequencing (WES), waarbij het hele exoom van een patiënt in kaart wordt gebracht. Het exoom beslaat alle exons van het DNA. Exons zijn de gedeelten waarin staat hoe eiwitten gemaakt moeten worden. Het exoom bestaat uit ongeveer 180.000 exons, dat is circa 1% van het genoom - al het genetisch materiaal van een persoon.

Het in kaart brengen van het hele genoom van een persoon (whole genome sequencing) is nog steeds vrij tijdrovend en kostbaar. De meeste mutaties die problemen geven, vinden echter plaats op genen in het exoom, en daarom volstaat het in de meeste gevallen om alleen het exoom te onderzoeken. Dit drukt de prijs tot een paar duizend euro per persoon, en is ook sneller.

Aan het Ierse onderzoek deden 138 deelnemers mee uit 114 families. Ongeveer driekwart had een familiegeschiedenis van erfelijke nierproblemen, van de overige deelnemers had ongeveer de helft niet zo'n familiegeschiedenis, maar wel 'extrarenale kenmerken' (symptomen die niet in de nieren maar elders in het lichaam voorkomen), en de andere helft had geen van beide.

Bij iets meer dan een derde van de deelnemers kon een monogeen defect in het exoom worden aangetoond op een gen waarvan bekend was dat het chronische nierziekten veroorzaakt. In 40% bevestigde dit een eerdere diagnose, bij 20% kon de diagnose worden aangescherpt, en voor de overige 38% was de diagnose nieuw. Opvallend was verder dat bij 69% van de deelnemers met extrarenale kenmerken een defect gen kon worden geïdentificeerd, dat was veel hoger dan bij de andere twee groepen.

Het lijkt er dus op dat WES dus niet alleen bij kinderen, maar ook bij volwassenen zin heeft. Het is niet heel duur, en stelt artsen in staat om beter te diagnosticeren bij het vermoeden van een nierziekte als gevolg van een monogeen defect. Met een betere diagnose kan dan wellicht ook een betere behandeling worden bepaald.

sterren Gepubliceerd: donderdag 28-03-2019
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Amerikaanse diabetesrichtlijnen voor nierbescherming aangepast

Een onderzoek naar het effect van het medicijn canagliflozine op diabetespatiënten met een licht tot matig gestoorde nierfunctie, is voortijdig gestopt omdat de resultaten zó goed waren dat de American Diabetes Assocation onmiddellijk haar richtlijnen voor de behandeling van diabetes type 2 heeft aangepast.

Het CREDENCE (Canagliflozin and Renal Endpoints in Diabetes with Established Nephropathy Clinical Evaluation) onderzoek zou oorspronkelijk ongeveer 5,5 jaar lopen, maar bij de tussentijdse evaluatie waren de resultaten al zó goed dat het niet nodig geacht werd nog 2,5 jaar te wachten op de eindresultaten. Wat daarbij ook telde is dat canagliflozine, het medicijn dat werd onderzocht, een bestaand medicijn is dat al tot de markt is toegelaten, en dus onmiddellijk kan worden voorgeschreven. Canagliflozine is een SGLT2 (Sodium-GLucose co-Transporter-2) remmer, die voorkomt dat de nieren glucose terug absorberen in het bloed. Dit verlaagt de hoeveelheid glucose in het bloed, voorkomt schade aan de kleine vaatjes en zorgt uiteindelijk voor minder eiwit in de urine. Vooral dat laatste is van belang voor nierpatiënten.

Lees meer »

Toestand netvlies voorspelt risico nierschade na scan »

Franse onderzoekers hebben mogelijk een nieuwe methode ontdekt om te voorspellen of een patiënt met acuut coronair syndroom (ACS) die een CT-scan ondergaat met een jodiumhoudend contrastmiddel, acute nierschade (Acute Kidney Injury - AKI) zal ontwikkelen. Een lage dichtheid van de vaatjes in het netvlies is volgens hen een belangrijke aanwijzing dat een patiënt AKI zal krijgen.

Lees meer »

Nieuwe therapie SLE geeft hopelijk langer resultaat »

Systemische Lupus Erythematosus (SLE) is een ingewikkelde ziekte waarbij onder andere de nieren schade kunnen oplopen. De ziekte is vooralsnog niet te genezen, maar onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe behandelingsstrategie ontwikkeld die genezing mogelijk een stukje dichterbij brengt. SLE is een ziekte die veroorzaakt wordt doordat het afweersysteem een fout maakt.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier