Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Door Gerard Kok 

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Vanwege de erfelijke component is de kans om PH te hebben een stuk hoger als een familielid het ook heeft. Toch wordt tot nu toe meestal gewacht met de diagnose tot iemand symptomen heeft. Uit het Amerikaanse onderzoek blijkt echter dat het beter is om familieleden te screenen. De onderzoekers vergeleken de progressie van de ziekte tussen twee groepen: 300 PH-patiënten met symptomen, en 45 familieleden van PH-patiënten zonder zichtbare symptomen. Voor beide groepen bleek de progressie van de ziekte ongeveer hetzelfde. Het maakte, met andere woorden, dus niet uit of je symptomen had of niet, beide groepen werden (gemiddeld) even ziek.

Aangezien er inmiddels veelbelovende behandelingen voor PH aan de horizon zichtbaar zijn, is het volgens de onderzoekers daarom raadzaam om toch ook familieleden van PH-patiënten te testen op de ziekte, ook als zij geen symptomen hebben. Op die manier kan de behandeling eerder starten.

sterren Gepubliceerd: woensdag 05-02-2020
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Voeding en dieet bij kinderen met een nierziekte

Hoe zorg je ervoor dat kinderen en jongeren zich aan hun dieet houden? En wat doe je als kinderen door hun ziekte en dieet zo'n afkeer van eten hebben gekregen dat ze helemaal niet meer willen eten? Gelukkig zijn er diëtisten die de ouders en het kind kunnen begeleiden. Ze gaan met elkaar in gesprek en kiezen samen een passende behandeling om de nierfunctie zo lang mogelijk stabiel te houden.

De achteruitgang van de nierfunctie is soms te vertragen door te letten op voeding. Minder zout eten is bijvoorbeeld voor alle nierpatiënten belangrijk. Als de nieren bijna niet meer werken (nierfalen) of er zijn ernstige hartproblemen krijgt de nierpatiënt vochtbeperking als advies. Voor volwassenen en kinderen met een andere chronische nierschade is voldoende drinken juist belangrijk, net als voor gezonde mensen. Dan gaat het uitplassen van afvalstoffen beter.

Zoals hierboven beschreven heeft eten en drinken veel invloed op een chronische nierziekte. Wat kunnen de gevolgen zijn bij kinderen tussen 0-2 jaar met nierproblemen:

Lees meer »

Nieuwe donorwet: berichten van het Bootcongres »

Nog vier maanden, dan gaat de nieuwe donorwet in. Dat is niet alleen voor de 'gewone Nederlander' een verandering. Voor zorgverleners verandert er net zo goed van alles. En voor sommige mensen, bijvoorbeeld mensen met een verstandelijke beperking, is het nog een extra uitdaging om de beslissing te kunnen nemen die de nieuwe wet van ze vraagt.

Lees meer »

K(r)ater »

Hé, wat is dat nou? Ik wrijf met mijn vinger wat foundation over mijn linker neusvleugel. In de spiegel zie ik een holletje in mijn huid waar de foundation niet in glijdt. Als ik er nog een keer overheen ga, is het weg. Ik besteed er verder geen aandacht aan. Tot de volgende dag, als het patroon zich herhaalt. Dan bekijk ik de plek heel precies. Vreemd, denk ik. Volgens mij is dit niet goed.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier