Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Door Gerard Kok 

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Vanwege de erfelijke component is de kans om PH te hebben een stuk hoger als een familielid het ook heeft. Toch wordt tot nu toe meestal gewacht met de diagnose tot iemand symptomen heeft. Uit het Amerikaanse onderzoek blijkt echter dat het beter is om familieleden te screenen. De onderzoekers vergeleken de progressie van de ziekte tussen twee groepen: 300 PH-patiënten met symptomen, en 45 familieleden van PH-patiënten zonder zichtbare symptomen. Voor beide groepen bleek de progressie van de ziekte ongeveer hetzelfde. Het maakte, met andere woorden, dus niet uit of je symptomen had of niet, beide groepen werden (gemiddeld) even ziek.

Aangezien er inmiddels veelbelovende behandelingen voor PH aan de horizon zichtbaar zijn, is het volgens de onderzoekers daarom raadzaam om toch ook familieleden van PH-patiënten te testen op de ziekte, ook als zij geen symptomen hebben. Op die manier kan de behandeling eerder starten.

sterren Gepubliceerd: woensdag 05-02-2020
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Kunnen ouderen met minder medicatie toe?

Ouderen die een nieuwe nier krijgen hebben veel minder vaak een afstoting dan jonge mensen. Als ze de eerste drie maanden na de transplantatie geen afstoting hebben gehad, dan is de kans ook klein dat dat nog gaat gebeuren. Dat ouderen minder vaak een afstoting hebben komt waarschijnlijk vooral doordat hun immuunsysteem minder goed werkt. Ouderen krijgen echter doorgaans wel dezelfde hoeveelheid medicatie als jongere mensen. Terwijl dat misschien helemaal niet nodig is, want tegelijkertijd hebben ze meer last van de bijwerkingen van de medicijnen. Het lijkt er op dat bij ouderen als gevolg van de medicijnen de nierfunctie verslechtert en dat ze meer last hebben van infecties en tumoren.

Silke de Boer is bijna klaar met haar opleiding tot internist-nefroloog in het UMC Groningen. Op 1 oktober vorig jaar is ze begonnen met een promotietraject naar niertransplantaties bij ouderen. In haar onderzoek kijkt ze onder andere naar wat de beste combinatie en dosering afweeronderdrukkende medicijnen is voor 65-plussers na een niertransplantatie.

Lees meer »

Nieren coronapatiënt ook kwetsbaar »

Het wordt steeds duidelijker dat een infectie met Covid-19 (corona), niet 'alleen maar' een ernstige longontsteking kan veroorzaken. Uit een onderzoek in New York blijkt dat van de patiënten die zo ziek worden dat ze moeten worden opgenomen in het ziekenhuis, ruim een derde acuut nierfalen ontwikkelt. In een aanzienlijk deel van de gevallen is dat zelfs matig tot zeer ernstig.

Lees meer »

Implementatie nieuwe donorwet uitgesteld om corona »

De nieuwe donorwet zal, zoals gepland, vanaf 1 juli dit jaar van kracht zijn. Maar het aanschrijven van mensen die nog niets hebben laten vastleggen, wordt met twee maanden uitgesteld. De reden hiervoor is de drukte als gevolg van de covid-19-epidemie (coronacrisis). Dat schrijft Martin van Rijn, minister voor Medische Zorg, in een brief aan de Tweede Kamer. Van Rijn schrijft: 'De crisis betekent met name dat er minder ruimte beschikbaar is om dit onderwerp onder de aandacht te brengen.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier