Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Door Gerard Kok 

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Vanwege de erfelijke component is de kans om PH te hebben een stuk hoger als een familielid het ook heeft. Toch wordt tot nu toe meestal gewacht met de diagnose tot iemand symptomen heeft. Uit het Amerikaanse onderzoek blijkt echter dat het beter is om familieleden te screenen. De onderzoekers vergeleken de progressie van de ziekte tussen twee groepen: 300 PH-patiënten met symptomen, en 45 familieleden van PH-patiënten zonder zichtbare symptomen. Voor beide groepen bleek de progressie van de ziekte ongeveer hetzelfde. Het maakte, met andere woorden, dus niet uit of je symptomen had of niet, beide groepen werden (gemiddeld) even ziek.

Aangezien er inmiddels veelbelovende behandelingen voor PH aan de horizon zichtbaar zijn, is het volgens de onderzoekers daarom raadzaam om toch ook familieleden van PH-patiënten te testen op de ziekte, ook als zij geen symptomen hebben. Op die manier kan de behandeling eerder starten.

sterren Gepubliceerd: woensdag 05-02-2020
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Presentatie tweede boek Brenda de Coninck

Op 3 september 2020 is het zo ver: de feestelijke presentatie van Ik zou het zo weer doen, het tweede boek van Brenda de Coninck uitgegeven door NierNieuws. Brenda zal het eerste exemplaar overhandigen aan dr. Meindert Crop, nefroloog in het UMCG, die een belangrijke rol heeft gespeeld in de totstandkoming van dit boek.

Het boek is vanaf half september gratis beschikbaar voor nierpatiënten en donoren die het pretransplantatietraject doorlopen. Zij kunnen het gratis verkrijgen via de pretransplantatiepoli in de universitaire ziekenhuizen in Nederland.

De uitreiking zal live gestramd worden via het YouTube-kanaal van NierNieuws en via onze Facebookpagina. De overhandiging start om 17.00 uur. TIP: Ziet u de live video niet direct op YouTube? Zoek daar dan op 'NierNieuws boekpresentatie Brenda'.

NB: vanwege oponthoud in het verkeer starten we iets later met de livestream

Brieven orgaandonatie worden verzonden »

Per vandaag start de grote brievenverzendcampagne voor de nieuwe donorwet. Een kleine zeven miljoen volwassenen zullen in de komende tien maanden ten minste een brief ontvangen met het verzoek hun keuze vast te leggen in het donorregister. Sinds 1 juli is de nieuwe donorwet van kracht. Destijds minister Van Rijn zag geen reden om de ingangsdatum aan te passen vanwege de covid-19-epidemie.

Lees meer »

Hogere sterfte niertransplantatiepatiënten die maagzuurremmers gebruiken »

Door Rosa Wouda - Een interview met arts-onderzoeker Rianne Douwes en nefroloog Stephan Bakker van het UMCG over hun onderzoek naar het verband tussen het gebruik van maagzuurremmers en sterfte na niertransplantatie. Rianne heeft geneeskunde gestudeerd aan de universiteit van Groningen. Tijdens haar studie was ze lid van het Prometheus-Nierteam, waardoor haar interesse in wetenschappelijk onderzoek en transplantatiegeneeskunde groeide.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier