Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Enkele genetische mutatie verhoogt risico nierstenen sterk

Door Brenda de Coninck 

Amerikaanse onderzoekers hebben de onderliggende genetische route ontdekt die ervoor zorgt dat sommige mensen een sterk verhoogd risico op nierstenen lopen. Een enkele mutatie zorgt ervoor dat de reabsorptie van calcium in de nieren niet goed verloopt, waardoor de concentratie calcium in de urine sterk stijgt en er stenen kunenn ontstaan. Een dieet dat veel zout of calcium bevat versterkt dit proces.

Nierstenen treffen wereldwijd miljoenen mensen per jaar. Een niersteenaanval ontstaat wanneer een niersteen vanuit de nier de urineleider in schiet en daar blijft steken. Doordat de steen vastzit in de urineleider, kan de urine niet goed worden afgevoerd. De nieren raken hierdoor steeds verder gevuld met urine. Dit noemt men stuwing en veroorzaakt hevige pijn.

Onderzoekers van de Amerikaanse Washington Universiteit in St. Louis hebben nu ontdekt waarom sommige mensen meer kans hebben nierstenen te ontwikkelen dan andere. Dit inzicht opent deuren naar een betere behandeling van nierstenen en het voorkomen daarvan.

Uit het onderzoek blijkt dat een veel voorkomende genetische variatie in een gen, genaamd claudin-14, de kans op het ontwikkelen van nierstenen met grofweg 65% verhoogt. Normaal gesproken is claudin-14 niet actief in de nieren. Fragmenten van RNA – een deel van ons DNA – zorgen ervoor dat claudin-14 wordt onderdrukt, waardoor het filtersysteem van de nieren werkt zoals het zou moeten: essentiële mineralen zoals calcium en magnesium passeren de nieren en worden weer in het bloed opgenomen.

Mensen met een genetische variatie in claudin-14 blijken niet in staat om de activiteit van het gen te reguleren. Wanneer deze mensen teveel calcium en zout eten en te weinig water drinken, verliezen de RNA-fragmenten hun grip op claudin-14. Daardoor ontstaat een verhoogde activiteit van dit gen, waardoor calcium niet meer in het bloed wordt opgenomen. Het calciumgehalte in de urine wordt dan te hoog, wat op den duur nierstenen kan veroorzaken.

Nu onderzoekers dit weten, zullen ze proberen een medicijn te ontwikkelen dat de functie van de RNA-fragmenten nabootst, waardoor claudin-14 niet actief kan worden. Ook willen ze een test ontwikkelen die de hoeveelheid claudin-14 in de urine kan meten, waardoor duidelijk wordt wie een verhoogd risico op de ontwikkeling van nierstenen loopt. Deze mensen kunnen hun dieet dan aanpassen om nierstenen te proberen voorkomen.

sterren Gepubliceerd: woensdag 25-04-2012
Bron: Science Daily | Nog geen reacties




Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Lees meer »

NN TV: De calciumpoortwachter TRPV5 in beeld »

Onderzoekers van de Radboud Universiteit Nijmegen zijn erin geslaagd de structuur van het ionkanaal TRPV5 in beeld te brengen. Dit eiwit bevindt zich in niercellen en regelt hoeveel calcium de cellen in en uit gaat. Dr. Jenny van der Wijst en Mark van Goor MSc vertellen hoe ze tot deze doorbraak zijn gekomen.

Nierstenen groeien net als kristallen »

Calciumoxalaatnierstenen, de meest voorkomende vorm, ontwikkelen zich net zoals steenachtige kristallen in de vrije natuur, schrijven geologen. Dat betekent dat er afwisselend periodes van afzetting en aangroeien en van weer oplossen plaatsvinden. Tot nu toe werd altijd gedacht dat nierstenen in het lichaam onoplosbaar zijn. Kristalvorming in de natuur is een dynamisch proces. Vanuit een kleine kern groeit het gesteente laag voor laag aan, maar tussentijds lost er ook weer een deel op.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier