Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Eerste stap naar gentherapie cystenieren gezet

Door Merel Dercksen 

Amerikaanse onderzoekers hebben voor het eerst teruggekweekte stamcellen van patiënten gebruikt om cystenieren te onderzoeken. Ze hebben daarbij een tipje van de sluier opgelicht die over de rol van twee in deze ziekte cruciale eiwitten ligt. Dat biedt zicht op een weg naar een genezende therapie voor de aandoening waarbij nu nog vrijwel altijd dialyse of transplantatie noodzakelijk is.

Erfelijke cystenieren komen in twee vormen voor: dominant en recessief. Bij dominante overerving (ADPKD) is er sprake van een mutatie in een van de genen die coderen voor polycystine-1 of -2. De recessieve vorm (ARPKD), die veel minder vaak voorkomt, is het gevolg van een mutatie in het gen dat codeert voor fibrocystine. Maar, schrijven Amerikaanse wetenschappers: 'het verband tussen deze eiwitten en het ontstaan van de ziekte polycystische nieren is nog steeds niet helemaal duidelijk'.

De wetenschappers hebben onderzoek gedaan aan pluripotente stamcellen, opgekweekt uit cellen die ze hebben afgenomen van drie patiënten met ADPKD en twee patiënten met ARPKD. In de cellen die afkomstig waren van de patiënten met ADPKD vonden ze mutaties in het gen dat codeert voor polycystine-1, maar niet in het gen dat codeert voor polycystine-2. Toch was op de cilia, trilhaartjes, op de cellen die van deze patiënten afkomstig waren, minder polycystine-2 te vinden dan in andere stamcellen. De cilia werken als een soort antennes die signalen van buiten de cel opvangen. Als hier iets niet goed gaat, ontstaan er cysten. Dat gebeurt bijvoorbeeld ook bij de nierziekte nefronoftise.

Toen de onderzoekers de ADPKD-cellen blootstelden aan polycystine-1 van buitenaf, steeg de hoeveelheid polycystine-2 op de cilia naar normale hoeveelheden. Blijkbaar, schrijven ze, reguleert polycystine-1 de hoeveelheid polycystine-2. Ook toont dit onderzoek aan dat stamcellen die teruggekweekt zijn uit cellen van patiënten met cystenieren, geschikt zijn om het ontstaan van de ziekte op celniveau te onderzoeken. Als er medicijnen ontwikkeld worden tegen cystenieren, kunnen die ook op deze manier getest worden, voor er onderzoek op mensen gedaan wordt.

In een nieuwsbericht op Newswire ziet eerste auteur dr. Benjamin Freedman van het Brigham and Women’s Hospital mogelijkheden voor een behandeling van polycystische nieren, waarbij gezond polycystine-1 op celniveau wordt toegediend. Op dit moment is de aandoening niet te behandelen, en zijn pas net de eerste stappen gezet naar een therapie om de ziekte te vertragen, zodat dialyse uitgesteld kan worden.

sterren Gepubliceerd: dinsdag 24-09-2013
Bron: Journal of the American Society of Nephrology | Reacties (4)

Reacties

Reageer op dit artikel

  • Yvon van norden, Velserbroek
    16-10-2013 12:57

    Hopelijk hu eindelijk een stap in de goede richting. Voor mij komt het te laat, helaas al aan de dialyse door cystenieren, maar hoop zo dat mijn kinderen een beter perspectief hebben! Ik hou het in de gaten!

  • Eldert de Jager
    30-09-2013 22:18

    Dit lijkt een goede stap in het onderzoek naar het ontstaan van cystenieren en een mogelijke doorbraak om effectieve medicijnen te ontwikkelen om cystenieren te kunnen behandelen.

  • Peter, Oirschot
    30-09-2013 09:27

    Goed nieuws! Waar kan ik geld doneren om dit onderzoek te steunen?

  • Brenda de Coninck
    24-09-2013 12:40

    Hier word ik toch zů blij van! Wat een prachtig bericht. Vooral voor mijn kinderen: die kunnen in de toekomst veel baat hebben bij deze ontwikkelingen.




Kinderen met cystenieren hebben vaak hoge bloeddruk

Hoge bloeddruk blijkt vaak voor te komen bij kinderen met cystenieren, zowel overdag als 's nachts. Ook bij kinderen die verder geen klachten hebben. Wel lijkt er een verband tussen hoe snel de cysten zich op de kinderleeftijd ontwikkelen en het risico op te hoge bloeddruk.

Cystenieren, specifiek ADPKD, is de meest voorkomende erfelijke nierziekte. Meestal geeft deze aandoening pas klachten als patiënten volwassen zijn. Maar soms treden er op kinder- of tienerleeftijd al symptomen op, zoals een hoge bloeddruk. Hoe vaak dat voorkomt is nog maar beperkt vastgelegd, omdat veel ouders die de aandoening zelf hebben, hun kinderen niet laten testen zolang die geen klachten hebben. De kinderen hoeven dan ook niet op te groeien in de wetenschap dat ze een ziekte hebben waar op dat moment niets aan te doen is.

Andere ouders laten hun kinderen juist wel testen, zodat ze er op tijd bij kunnen zijn als het kind klachten begint te krijgen. Van deze kinderen zijn dan vaak ook wel bloeddrukgegevens bekend. Een internationaal team onderzoekers heeft in 22 voornamelijk Europese behandelcentra gegevens verzameld van kinderen bij wie bevestigd was dat ze ADPKD hadden.

Lees meer »

Onderzoeksdeelnemers met cystenieren vooraf indelen voor meer effect »

Amerikaanse onderzoekers hebben een methode ontwikkeld om patiënten met erfelijke cystenieren in te delen naar ernst, op basis van beeldvormend onderzoek. Ze hebben deze methode getest op een groep patiënten uit een ander onderzoek. De indeling blijkt het mogelijk te maken die patiënten te selecteren bij wie de aandoening het snelst verergert, en bij wie daardoor ook het grootste effect van de onderzochte ingreep te zien is.

Lees meer »

Grotere kans op trombose bij verwijderen cystenieren tijdens transplantatie »

Met het oog op afstoting kan het geen kwaad in dezelfde operatie cystenieren te verwijderen en een donornier te plaatsen, zo blijkt uit recent Amerikaans onderzoek. Wel is er een hoger risico op trombose in de niervaten. Bij patiënten met polycysteuze nierziekte (Polycystic Kidney Disease - PCKD of ook wel PKD) ontstaan cysten (vochtblazen) in de nieren, die daardoor steeds slechter gaan functioneren. De ziekte is erfelijk.

Lees meer »


Eerste stap naar gentherapie cystenieren gezet





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier