Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

'DNA-test maakt zorg voor nierpatiŽnten straks beter'

Door Shanty Sterke 

Bij een deel van de patiënten met een nierziekte is niet duidelijk waar de ziekte precies door komt. Daarom kunnen zij een nierbiopsie krijgen. Hierbij wordt met een lange naald een stukje nierweefsel onder lokale verdoving verwijderd om onder een microscoop te onderzoeken. Zo’n onderzoek kan best pijnlijk zijn wanneer de verdoving is uitgewerkt. Bovendien vertelt een nierbiopsie je niet altijd wat de onderliggende oorzaak van de nierziekte is, terwijl dat wel heel belangrijk is om te weten zodat de patiënt geen zinloze behandeling krijgt. Onlangs is hiernaar in het UMC Utrecht een studie gestart. Er wordt gekeken of er met DNA-onderzoek (erfelijk materiaal) eerder een goede diagnose kan worden gegeven. Arts-onderzoeker Rozemarijn Snoek legt uit waarom ze deze studie doen.

In het DNA wordt onderzocht of de patiënt een erfelijke nierziekte heeft. De patiënten die meedoen aan de studie kunnen ook te horen krijgen of hun nierziekte erfelijk is of niet. ‘Voor hen is dat heel belangrijk. Als de ziekte erfelijk is, dan hebben hun broers, zussen en kinderen allemaal kans op dezelfde ziekte. Moet je je voorstellen dat je op je veertigste een niertransplantatie hebt gehad. Als je kinderen hebt, dan zijn die nog relatief jong. Weet je dat de ziekte erfelijk is, dan kunnen je kinderen onder controle gaan bij een dokter misschien eerder behandeld worden als ze symptomen van een nierziekte krijgen. Als er sprake is van een erfelijke nierziekte, is de kans dat je kind, broer of zus dezelfde ziekte krijgt tussen de nul en 50 procent. Voor de bekende erfelijke nierziekte ADPKD geldt bijvoorbeeld dat als je vader of moeder die ziekte heeft, jij vijftig procent kans hebt om die ook te krijgen.’

De onderzoekers analyseren het DNA van patiënten die in het verleden een niertransplantatie hebben ondergaan in het UMC Utrecht. Bij hen is namelijk bloed geprikt om in het DNA te bekijken of er kans is op afstoting. ‘We zijn verplicht dat DNA te bewaren, en het is dus nog steeds beschikbaar. Dat kunnen wij nu gebruiken om te onderzoeken wat de oorzaak is van de nierziekte bij die patiënt’, legt Snoek uit. ‘De patiënt hoeft dus niet nog een keer te worden geprikt.’

Snoek hoopt de gegevens van ongeveer tweehonderd patiënten te kunnen analyseren. Zij benadert patiënten die jonger dan vijftig jaar waren toen ze in het UMC Utrecht een donornier kregen met de vraag of ze hun DNA mag gebruiken voor het onderzoek. ‘De reden dat we de grens van vijftig jaar hebben gesteld, is omdat we weten dat de meeste genetische nierziekten zich op relatief jonge leeftijd uiten. Bij oudere patiënten is er vaker een andere oorzaak, zoals een hoge bloeddruk. De kans dat we iets erfelijks vinden is dan kleiner.’

Als de onderzoekers iets vinden in het DNA van de patiënt, dan halen ze de patiëntgegevens erbij en kijken of een nierbiopsie voorkomen had kunnen worden als ze die informatie over de medische oorzaak eerder hadden gehad.

Het is belangrijke informatie voor onderzoekers, maar heeft deze patiënt iets aan deze kennis? ‘Ja’, benadrukt Snoek. ‘Als we iets vinden binnen de studie, dan verwijzen wij de patiënt naar een klinisch geneticus, een erfelijkheidsdokter. Die gaat dan met de patiënt in gesprek over wat in zijn of haar geval de mogelijkheden zijn, ook voor de familieleden. Dat is echt maatwerk en vereist goede begeleiding. Als je weet dat je deze ziekte ook kan doorgeven aan je kinderen, kunnen mensen dat betrekken bij een eventuele kinderwens. Ze komen dan bijvoorbeeld in aanmerking voor bepaalde technieken waardoor de kans dat het kind dezelfde erfelijke ziekte krijgt heel klein is. De relevantie voor de patiënt is dus heel groot.’

‘Als dokters en onderzoekers doen we dit zodat uiteindelijk de zorg verbetert voor alle nierpatiënten en hun familie. En het grappige is dat de patiënten die ik tot nu toe gesproken heb, allemaal precies hetzelfde zeggen. Die zijn heel solidair en zeggen: ik wil ook dat de zorg voor toekomstige nierpatiënten beter wordt. Dat vind ik heel bijzonder om terug te horen.’

sterren Gepubliceerd: dinsdag 23-10-2018 | Nog geen reacties




Ontstaan vaatschade op moleculair niveau nader onderzocht

Glomerulosclerose en atherosclerose zijn vaataandoeningen waarvoor tot op heden geen afdoende behandelingen bestaan. In de nierfilters (glomeruli) zorgen kleine bloedvaatjes voor bloedfiltratie. Bij glomerulosclerose vormt zich littekenweefsel in de glomeruli en raken bloedfiltratie en nierfunctie verstoord. Bij atherosclerose treedt verdikking van de wand van een slagader op, waardoor deze vernauwt. Marloes Sol promoveerde op onderzoek naar de moleculaire factoren die een rol spelen in het ontstaan van deze vaatproblemen.

Atherosclerose is verantwoordelijk voor het ontstaan van onder andere een hart- of herseninfarct. Endotheelcellen, met daarop een beschermende gelei-achtige laag, glycocalyx genoemd, bekleden de binnenkant van bloedvaten en zijn essentieel voor een goed functionerend bloedvatstelsel. Disfunctie van endotheelcellen, door bijvoorbeeld diabetes, speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van glomerulosclerose en atherosclerose. Welke moleculaire factoren betrokken zijn bij het ontstaan van endotheeldisfunctie in glomerulosclerose en atherosclerose is nog vrij onbekend.

Lees meer »

Op hol geslagen afweersysteem leidt vaak tot acuut nierfalen »

Een afweersysteem dat op hol slaat na een infectie kan leiden tot acuut nierfalen. Dat overkomt bijna de helft van de patiënten die na een ernstige infectie op een intensive care afdeling van een ziekenhuis belanden. Bij een deel van deze patiënten is dit tijdelijk. Maar bij het grootste gedeelte leidt dit tot aanhoudend nierfalen en zelfs dialyse.

Lees meer »

Achter de schermen: een nierbiopt beoordelen »

U ziet hen vrijwel nooit en toch zijn ze belangrijk voor nierpatiënten: pathologen. Een patholoog kan aan het weefsel van een nier(biopt) zien hoe groot nierschade is. En vaak ook wat de oorzaak van nierproblemen is. Neem een kijkje in het laboratorium van een patholoog in het nieuwste nummer van Wisselwerking, het tijdschrift van de Nierpatiënten Vereniging Nederland. De pathologen Jesper Kers en Tri Nguyen geven in tekst en beeld uitleg over hun werk.

Lees meer »


'DNA-test maakt zorg voor nierpatiŽnten straks beter'





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier