Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

'De tijd is rijp om te kunnen scoren in de strijd tegen zeldzame nierziekten'

Door Dietske van der Brugge 

Prof.dr. V.V.A.M. Knoers

Nine Knoers, hoogleraar Klinische Genetica en hoofd van afdeling Medische Genetica in het UMC Utrecht, leidt het programma 'aangeboren nierafwijkingen' van het internationale onderzoeksconsortium EURenOMICS, dat gesteund door EU-subsidie de strijd aanbindt met zeldzame nierziekten.

Hoe verwerf je in deze tijd een miljoenensubsidie, voor zeldzame aandoeningen nog wel?

Nine Knoers: “De belangrijkste reden is deze: de tijd is rijp om de oorzaak van dit type aandoeningen relatief gemakkelijk en snel te vinden. Natuurlijk heeft de aanvraag jaren van voorbereiding gekost, en spreekt in ons voordeel dat een groot scala aan toponderzoeksinstellingen samenwerkt in EURenOMICS. Waar we vooral mee konden overtuigen was de inhoud. Dit is hét moment. We hebben sinds kort de kennis van het menselijk genoom én de beschikking over de next generation sequencing technieken om alle genen op te sporen die een rol spelen in het ontstaan van de ziekten die we bestuderen. Die basiskennis is met translationeel onderzoek te vertalen in klinische mogelijkheden voor preventie, verbeterde diagnostiek en behandeling.”

Het European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases, kortweg EURenOmics, krijgt de komende vijf jaar in totaal 12 miljoen euro om onderzoek te doen naar zeldzame nierziekten. Het consortium heeft vijf onderzoeksprogramma's voor verschillende groepen zeldzame nieraandoeningen. Nine Knoers leidt het programma dat aanlegstoornissen van de nieren onderzoekt: voorbeelden zijn hoefijzernieren, één- of tweezijdige afwezigheid van nieren (zie figuur) of een dysplastische ontwikkelingsstoornis. Deze aandoeningen vormen tezamen de belangrijkste oorzaak van eindstadium nierfalen bij kinderen.

Hoe verhouden de verschillende programma's zich tot elkaar?

Knoers: “Het bijzondere van de aangeboren aandoeningen is dat er al in de vroege ontwikkeling iets is misgegaan, in de embryonale fase. Het gaat hier niet om functiestoornissen, maar om aanlegstoornissen. We onderzoeken wat er is misgegaan, wanneer, welke genen erbij betrokken zijn, voor welke eiwitten deze genen coderen en wat hun functie is. We proberen ook biomarkers te vinden die al vroeg het beloop van de aandoening kunnen voorspellen, liefst al tijdens de zwangerschap in het vruchtwater. Ook gaan we een DNA-chip ontwikkelen, waarmee straks in één keer meerdere genen die betrokken zijn bij de aangeboren nierafwijkingen zijn te bekijken op mutaties. Daarmee willen we bereiken dat er bij een patiënt niet alleen sneller een diagnose wordt gesteld, maar ook een betere.

In de andere programma's doen ze ongeveer hetzelfde, maar dan toegepast op andere nieraandoeningen. Ontrafelen wat de genese van de ziekte is, en uitzoeken wat de markers zijn die voorspellen welke patiënt ernstige nierschade zal ontwikkelen en welke niet. Als je dat allemaal weet kan je gaan onderzoeken welke therapieën mogelijk zijn om de ziekte te voorkomen of de voortgang ervan te vertragen. Om dergelijke therapieën snel te kunnen testen zullen ook diermodellen voor de verschillende ziekten worden ontwikkeld.

Aan het programma aangeboren afwijkingen werken onderzoeksinstellingen uit Nederland, België, Frankrijk, Finland en Engeland samen. In de jaren van voorbereiding die vooraf gingen aan het programma hebben we al flink geïnvesteerd in het samenbrengen van een onderzoekspopulatie. Samen met Kirsten Renkema is, eerst in Nijmegen en daarna in Utrecht, een groep van bijna 1000 patiënten samengesteld. Met de andere Europese partners hebben we nu een populatie van meer dan 3000 patiënten; dat is het grootste onderzoekscohort dat ooit bijeengebracht is om deze aangeboren nierziekten te onderzoeken.”

Op welke manier kan zo’n dataverzameling een startpunt voor klinische toepassing worden?

Nine Knoers: “Op dit moment hebben we alleen DNA van deze 3000 patiënten en een grove omschrijving welke aandoening ze hebben. In de Europese studie gaan we niet alleen zoeken naar de onderliggende gendefecten bij deze patiënten, maar we gaan ze ook veel gedetailleerder fenotyperen. Daarmee hopen we relaties te kunnen leggen tussen het genotype (de genmutaties) en het fenotype (het specifieke ziektebeeld)."

Hoeveel mensen werken aan de EURenOMICS programma’s?

Nine Knoers: “Veel. Mijn eigen onderzoeksgroep in het UMC Utrecht bestaat nu uit 5 mensen plus ondersteuners. Dankzij de EU-subsidie kunnen we uitbreiden met 2 á 3 mensen; dan wordt het substantieel. En dat geldt voor alle deelnemende centra. Ik schat dat het programma ‘Aangeboren aandoeningen’ straks 50 mensen telt. En dat is dan nog maar één programma binnen het onderzoeksconsortium. Er zijn straks dus een paar honderd mensen bezig met grensverleggend onderzoek naar zeldzame nierziekten. Die zullen echt van zich laten horen!”

sterren Gepubliceerd: woensdag 23-05-2012 | Reacties (1)

Reacties

Reageer op dit artikel

  • Casper, Willemsen
    27-08-2014 23:14

    Ik heb vier nieren, wordt er ook onderzoek gedaan naar oorzaken en gevolgen van deze "aandoening"?




De maatschappelijk werker is er voor iedereen

In de eerste gesprekken die medisch maatschappelijk werker Laura Haasdijk met patiŽnten voert vragen mensen zich af waarom ze naar de maatschappelijk werker moeten. Het voelt alsof er iets met ze aan de hand is. Terwijl het maatschappelijk werk tot het standaard aanbod hoort bij een nierziekte, net zoals de diŽtiste, verpleegkundige en de dokter. Onlangs hebben de maatschappelijk werkers die werkzaam zijn in de nefrologie hun visie op wat zij doen en hoe ze willen werken vastgelegd in de zogeheten kwaliteitsstandaarden. Deze zijn voor iedereen gratis te downloaden.

'Het kost altijd eventjes, misschien wel een paar gesprekjes, voordat mensen gaan ervaren wat maatschappelijk werk kan betekenen. Je hebt heel vaak een klein stukje weerstand te overwinnen,' vertelt Haasdijk. Zij werkt in het HagaZiekenhuis in Den Haag en is voorzitter van de Vereniging Maatschappelijk Werk Nefrologie. Haar werk is eigenlijk tweeledig, zo legt ze dat aan patiŽnten uit. Een nierziekte heeft heel veel invloed op je gewone leven. Een maatschappelijk werker kan je op weg helpen met praktische dingen, en ook psychosociale ondersteuning bieden.

Lees meer »

De regie over je leven krijgen kan je leren »

De regie over je leven met een chronische ziekte krijgen, dat kan je leren. Zelfmanagement is het toverwoord.

Lees meer »

Andreas Vesalius en zijn fascinatie voor de nier »

In de 16e eeuw was de medische wetenschap nog steeds gebaseerd op de wijsheid van de klassieke oudheid. Wetenschappers uit dit verre verleden bepaalden nog altijd hoe er over het menselijk lichaam werd gedacht. Ruim 2000 jaar lang waren de bevindingen van Aristoteles over de medische wetenschap onbetwist. Hoewel Aristoteles en later zijn volgeling Galenus (Grieks/Romeins arts 129-199 n.Chr.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier