Ander gen verantwoordelijk voor toegenomen risico nierziekte
Door Merel Dercksen
In tegenstelling tot wat wordt gedacht, zijn niet veranderingen in het gen MYH9 verantwoordelijk voor het toegenomen risico op nierziekten bij vooral mensen met Afrikaanse voorouders. Dit toegenomen risico moet juist in verband worden gebracht met een gen dat ernaast ligt op hetzelfde chromosoom, zeggen Israëlische onderzoekers.
Twee jaar geleden publiceerden Amerikaanse wetenschappers een onderzoek, waaruit bleek dat veranderingen in het gen MYH9 grotendeels verantwoordelijk zijn voor het toegenomen risico dat vooral Afro-Amerikanen lopen op nierziekten die niet het gevolg zijn van diabetes. Mutaties in dit gen leiden volgens dit onderzoek tot een verhoogd risico op nieraandoeningen, en vooral bij Afro-Amerikanen bleken er relatief vaak van dit soort veranderingen voor te komen. Ook uit andere onderzoeken kwam een dergelijk verband naar voren, en men spreekt dan ook wel van 'MYH9-nefropathieën'.
De verwachting was, dat er een (functionele) variant van het MYH9-gen gevonden zou worden, die specifiek van het Afrikaanse continent afkomstig is, en ook de oorzaak van een verhoogd risico op nierziekten zou zijn. Maar ondanks een intensieve en doelgericht zoektocht hiernaar de afgelopen jaren, kon zo'n mutatie niet gevonden worden.
Israëlische onderzoekers besloten daarom om ook de nabije omgeving van het gen MHY9, op chromosoom 22, opnieuw te onderzoeken. Hiervoor gebruikten ze een grote database met genetisch materiaal van mensen uit verschillende werelddelen, het 1000 Genomes Project. Daarbij ontdekten ze twee nieuwe mutaties in het nabijgelegen gen APOL1, die een veel sterker verband vertonen met terminaal nierfalen dan alle kleine veranderingen in MYH9 die uit de eerdere onderzoeken naar voren waren gekomen.
Deze mutaties komen in het Westen vooral voor bij mensen van Afrikaanse afkomst. Ook is de verdeling van deze twee genvarianten in Afrikaanse bevolkingsgroepen consistent met het patroon van een verhoogd risico op nierziekten bij mensen met Afrikaanse voorouders, dat eerder werd toegeschreven aan MYH9.
Gepubliceerd: maandag 26-07-2010
Bron: Human Genetics | Nog geen reacties
Beterschappen start Gecombineerde Leefstijlinterventie gericht op nierpatiënten
Dat een gezonde leefstijl (gezonde voeding, voldoende beweging, slaap en ontspanning, stoppen met roken en alcohol matigen) belangrijk is, weten we al een tijd. Maar juist nu, tijdens deze COVID pandemie, is een gezonde leefstijl belangrijker dan ooit. De boodschap is 'Zorg goed voor jezelf. Gezond leven houdt je weerstand op peil. Je wordt minder snel ziek en bent beter beschermd tegen ziekmakende bacteriën en virussen, zoals het coronavirus. En als je toch ziek wordt, herstel je meestal sneller.' Tal van wetenschappelijke onderzoeken laten dit ook zien.
Voor wie zelf dit jaar ook een start wil maken met een gezondere leefstijl start Beterschappen met een leefstijlprogramma, de gecombineerde leefstijlinterventie (GLI). Speciaal voor nierpatiënten met een redelijke nierfunctie (30% of hoger) die een te hoog gewicht hebben (BMI van 25 of hoger) en graag willen afvallen. Het programma duurt twee jaar en je krijgt gedurende het gehele programma advies en begeleiding bij het aanleren van een gezonde leefstijl. Onder intensieve begeleiding van leefstijlcoach-diëtist Femke en fysiotherapeut Marieke werk je aan je gezondheid.
Drijvende kracht achter donorwet publiceert boek: ‘Dat bepaal je zelf’ »
Vandaag, 5 februari 2021 verschijnt het boek ‘Dat bepaal je zelf’. Een onthullend boek over de tien jaar durende strijd voor een nieuwe Donorwet.
‘Dat bepaal je zelf' is geschreven door Ed van Eeden vanuit de ervaringen van Menno Loos. Van Eeden interviewde vele betrokkenen, onder wie Pia Dijkstra, Bruno Bruins, Frank de Grave en vele anderen.
Verandering van symptomen belangrijk voor start dialyse »
Wat is het beste moment om te starten met dialyseren? Over deze vraag boog Cynthia Janmaat zich in haar promotie-onderzoek. Op 25 november j.l., verdedigde ze haar proefschrift waarin ze beschrijft hoe ze dichter bij een antwoord komt. In de praktijk blijkt regelmatig dat er patiënten zijn met een heel slechte nierfunctie, die daar nog nauwelijks last van hebben. Terwijl andere patiënten met een minder slechte nierfunctie juist meer symptomen ervaren.
Reacties
Reageer op dit artikel