Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Aangeboren Nefrotisch Syndroom is verzameling ziektes

Door Gerard Kok 

De niet-Finse, erfelijke variant van het Nefrotisch Syndroom blijkt geen eenduidige genetische oorzaak te hebben. Terwijl de Finse variant voornamelijk het gevolg is van mutaties in het gen NPHS1, en mutaties in het gen NPHS2 verantwoordelijk zijn voor niet-Fins, steroÔde-resistent Nefrotisch Syndroom, kan het niet-Finse, aangeboren type het gevolg zijn van mutaties in zowel NPHS1 als NPHS2. Daarnaast is in ongeveer 20% van de gevallen de genetische oorzaak vooralsnog onduidelijk.

Franse medici onderzochten 117 patiŽnten uit 107 families met niet-Fins, erfelijk Nefrotisch Syndroom. Zij keken naar symptomen, weefselbouw, en hoe de ziekte zich ontwikkelde. Daarnaast onderzochten zij een aantal genen, waaronder NPHS1 en NPHS2, op mutaties. Het gen NPHS1 is de blauwdruk voor het eiwit nefrine, terwijl NPHS2 dat is voor het eiwit podocine. Vooral nefrine, maar ook podocine, speelt een belangrijke rol in het filtratiemembraan van de nier.

De onderzoekers vonden in de meeste families mutaties in NPHS1 of NPHS2, en zelden in andere genen. Bij 20% was de genetische oorzaak niet duidelijk. Nefrotisch Syndroom openbaarde zich eerder in patiŽnten met mutaties in NPHS1 dan bij degenen met mutaties in NPHS2, en had dan een slechter verloop. Bij minder cruciale mutaties in NPHS1 verliep de ziekte ook minder ernstig.

Niet-Fins erfelijk Nefrotisch Syndroom is derhalve niet ťťn ziekte met een eenduidige genetische oorzaak en duidelijke klinische representatie, maar een groep verwante ziektes.

sterren Gepubliceerd: maandag 07-06-2010
Bron: Journal of the American Society of Nephrology | Nog geen reacties




Verandering van symptomen belangrijk voor start dialyse

Wat is het beste moment om te starten met dialyseren? Over deze vraag boog Cynthia Janmaat zich in haar promotie-onderzoek. Op 25 november j.l., verdedigde ze haar proefschrift waarin ze beschrijft hoe ze dichter bij een antwoord komt.

In de praktijk blijkt regelmatig dat er patiënten zijn met een heel slechte nierfunctie, die daar nog nauwelijks last van hebben. Terwijl andere patiënten met een minder slechte nierfunctie juist meer symptomen ervaren. Er is dus een discrepantie tussen enerzijds de nierfunctie en anderzijds het aantal symptomen en de last die patiënten ervaren. Een groots opgezet onderzoek waaraan veel patiënten meedoen, met uiteenlopende nierfuncties en ook een hele range aan symptomenlast, willekeurig verdeeld over groepen die wel of niet starten met dialyse, zou antwoord kunnen geven op deze vraag.

Het wetenschappelijk bewijs uit een dergelijke goed opgezette zogeheten gerandomiseerde studie geldt als sterk. Maar met zo een verscheidenheid aan patiënten en symptomen is een gerandomiseerd onderzoek in dit geval eigenlijk niet te doen. Daarom gebruikte Janmaat gegevens uit observationele studies. Dat zijn onderzoeken waarbij gegevens van patiënten worden verzameld. De patiënten krijgen de gebruikelijke behandeling en er wordt geen behandeling toegewezen door de arts of onderzoeker.

Lees meer »

Jef Schaap overleden »

Jef Schaap, oprichter van stiching Burung Manyar en steun en toeverlaat van nierpatiënten in Indonesië, is overleden aan covid-19. Dat laat het bestuur van de stichting, namens de familie van Jef, weten. Jef was 77 jaar oud.  Het is op een maand na twintig jaar geleden dat Jef Schaap 'zijn' stichting oprichtte, nadat hij op persoonlijke titel benaderd was om een Indonesische patiënt te helpen die getransplanteerd was, maar de benodigde medicatie niet kon betalen.

Lees meer »

Ontstaan vaatschade op moleculair niveau nader onderzocht »

Glomerulosclerose en atherosclerose zijn vaataandoeningen waarvoor tot op heden geen afdoende behandelingen bestaan. In de nierfilters (glomeruli) zorgen kleine bloedvaatjes voor bloedfiltratie. Bij glomerulosclerose vormt zich littekenweefsel in de glomeruli en raken bloedfiltratie en nierfunctie verstoord. Bij atherosclerose treedt verdikking van de wand van een slagader op, waardoor deze vernauwt.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier