Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Door Gerard Kok 

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Vanwege de erfelijke component is de kans om PH te hebben een stuk hoger als een familielid het ook heeft. Toch wordt tot nu toe meestal gewacht met de diagnose tot iemand symptomen heeft. Uit het Amerikaanse onderzoek blijkt echter dat het beter is om familieleden te screenen. De onderzoekers vergeleken de progressie van de ziekte tussen twee groepen: 300 PH-patiënten met symptomen, en 45 familieleden van PH-patiënten zonder zichtbare symptomen. Voor beide groepen bleek de progressie van de ziekte ongeveer hetzelfde. Het maakte, met andere woorden, dus niet uit of je symptomen had of niet, beide groepen werden (gemiddeld) even ziek.

Aangezien er inmiddels veelbelovende behandelingen voor PH aan de horizon zichtbaar zijn, is het volgens de onderzoekers daarom raadzaam om toch ook familieleden van PH-patiënten te testen op de ziekte, ook als zij geen symptomen hebben. Op die manier kan de behandeling eerder starten.

sterren Gepubliceerd: woensdag 05-02-2020
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




NierpatiŽnten en covid-19: actuele gegevens uit Europa

Voorafgaand aan de ERA-EDTA, het grootste Europese nefrologiecongres dat morgen van start gaat, vond een digitale persconferentie plaats. Met als enige thema: covid-19. De organisatie en de deelnemers voelen de effecten hiervan: het hele congres vindt virtueel plaats, in plaats van in Milaan. Maar de grootste gevolgen waren er al veel eerder: ziekenhuizen die volledig in beslag genomen werden door de zorg voor covid-19 patiënten, de onzekerheid, de vele doden. Nierpatiënten vormen een kwetsbare groep, daarom vandaag een update over wat er inmiddels bekend is over nierpatiënten en covid-19.

Lees meer »

Fresenius neemt Diapriva Amsterdam/Buitenveldert over »

Diapriva en Fresenius Medical Care (FMC) hebben op 2 juni 2020 de definitieve overeenkomst getekend waarbij dialysecentrum Diapriva in handen is gekomen van Fresenius Medical Care. 'Voor Fresenius Medical Care is deze overname een duidelijke strategische keuze', zegt Ellen Gijsbers, vicepresident Noord-centraal Europa. 'Ons doel is om optimale, kosteneffectieve en hoogwaardige zorg te leveren waarin de patiënt centraal staat.

Lees meer »

Schiet mij maar lek »

'Ben je niet bang Brenda?' Zijn vraag verrast mij. 'Bang? Waarvoor?' 'Nou, dat ik nu zo dicht bij mensen kom en dan eventueel iets mee naar huis neem.' Ik val even stil. Aan de andere kant van de lijn hoor ik het geruis van het asfalt duidelijker, nu hij even niets zegt. 'TjaÖ je doet wat je kunt, toch? Anderhalve meter buiten de auto, mondkapjes op in de auto, na de sessies alles laten doorluchten en desinfecteren.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier