Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

'DNA-test maakt zorg voor nierpatiŽnten straks beter'

Door Shanty Sterke 

Bij een deel van de patiënten met een nierziekte is niet duidelijk waar de ziekte precies door komt. Daarom kunnen zij een nierbiopsie krijgen. Hierbij wordt met een lange naald een stukje nierweefsel onder lokale verdoving verwijderd om onder een microscoop te onderzoeken. Zo’n onderzoek kan best pijnlijk zijn wanneer de verdoving is uitgewerkt. Bovendien vertelt een nierbiopsie je niet altijd wat de onderliggende oorzaak van de nierziekte is, terwijl dat wel heel belangrijk is om te weten zodat de patiënt geen zinloze behandeling krijgt. Onlangs is hiernaar in het UMC Utrecht een studie gestart. Er wordt gekeken of er met DNA-onderzoek (erfelijk materiaal) eerder een goede diagnose kan worden gegeven. Arts-onderzoeker Rozemarijn Snoek legt uit waarom ze deze studie doen.

In het DNA wordt onderzocht of de patiënt een erfelijke nierziekte heeft. De patiënten die meedoen aan de studie kunnen ook te horen krijgen of hun nierziekte erfelijk is of niet. ‘Voor hen is dat heel belangrijk. Als de ziekte erfelijk is, dan hebben hun broers, zussen en kinderen allemaal kans op dezelfde ziekte. Moet je je voorstellen dat je op je veertigste een niertransplantatie hebt gehad. Als je kinderen hebt, dan zijn die nog relatief jong. Weet je dat de ziekte erfelijk is, dan kunnen je kinderen onder controle gaan bij een dokter misschien eerder behandeld worden als ze symptomen van een nierziekte krijgen. Als er sprake is van een erfelijke nierziekte, is de kans dat je kind, broer of zus dezelfde ziekte krijgt tussen de nul en 50 procent. Voor de bekende erfelijke nierziekte ADPKD geldt bijvoorbeeld dat als je vader of moeder die ziekte heeft, jij vijftig procent kans hebt om die ook te krijgen.’

De onderzoekers analyseren het DNA van patiënten die in het verleden een niertransplantatie hebben ondergaan in het UMC Utrecht. Bij hen is namelijk bloed geprikt om in het DNA te bekijken of er kans is op afstoting. ‘We zijn verplicht dat DNA te bewaren, en het is dus nog steeds beschikbaar. Dat kunnen wij nu gebruiken om te onderzoeken wat de oorzaak is van de nierziekte bij die patiënt’, legt Snoek uit. ‘De patiënt hoeft dus niet nog een keer te worden geprikt.’

Snoek hoopt de gegevens van ongeveer tweehonderd patiënten te kunnen analyseren. Zij benadert patiënten die jonger dan vijftig jaar waren toen ze in het UMC Utrecht een donornier kregen met de vraag of ze hun DNA mag gebruiken voor het onderzoek. ‘De reden dat we de grens van vijftig jaar hebben gesteld, is omdat we weten dat de meeste genetische nierziekten zich op relatief jonge leeftijd uiten. Bij oudere patiënten is er vaker een andere oorzaak, zoals een hoge bloeddruk. De kans dat we iets erfelijks vinden is dan kleiner.’

Als de onderzoekers iets vinden in het DNA van de patiënt, dan halen ze de patiëntgegevens erbij en kijken of een nierbiopsie voorkomen had kunnen worden als ze die informatie over de medische oorzaak eerder hadden gehad.

Het is belangrijke informatie voor onderzoekers, maar heeft deze patiënt iets aan deze kennis? ‘Ja’, benadrukt Snoek. ‘Als we iets vinden binnen de studie, dan verwijzen wij de patiënt naar een klinisch geneticus, een erfelijkheidsdokter. Die gaat dan met de patiënt in gesprek over wat in zijn of haar geval de mogelijkheden zijn, ook voor de familieleden. Dat is echt maatwerk en vereist goede begeleiding. Als je weet dat je deze ziekte ook kan doorgeven aan je kinderen, kunnen mensen dat betrekken bij een eventuele kinderwens. Ze komen dan bijvoorbeeld in aanmerking voor bepaalde technieken waardoor de kans dat het kind dezelfde erfelijke ziekte krijgt heel klein is. De relevantie voor de patiënt is dus heel groot.’

‘Als dokters en onderzoekers doen we dit zodat uiteindelijk de zorg verbetert voor alle nierpatiënten en hun familie. En het grappige is dat de patiënten die ik tot nu toe gesproken heb, allemaal precies hetzelfde zeggen. Die zijn heel solidair en zeggen: ik wil ook dat de zorg voor toekomstige nierpatiënten beter wordt. Dat vind ik heel bijzonder om terug te horen.’

sterren Gepubliceerd: dinsdag 23-10-2018 | Nog geen reacties




Inspirerende dag over therapietrouw

Wat een inspirerende dag hebben de Nierstichting en de Nierpatiënten Vereniging Nederland georganiseerd, zoals elk jaar onder de noemer 'Samen Sterk'. Zorgverleners en onderzoekers hebben gesproken over hoe belangrijk therapietrouw is en hoe het gestimuleerd kan worden. Het grootste deel van het publiek bestond uit mensen met chronische nierproblemen of die een niertransplantatie hebben ondergaan.

Op deze dag is gekozen voor het onderwerp 'therapietrouw', omdat 50-75% van de patiënten, ongeveer zes maanden na de start van de behandeling, in meer of mindere mate therapieontrouw is. Deze cijfers zijn zorgelijk, want door therapieontrouw is het effect van de behandeling niet optimaal en de gevolgen kunnen ernstig zijn. Uit onderzoek is gebleken dat er verschillende redenen voor therapieontrouw zijn:

Lees meer »

Jacqueline Knoll wint Maria ter Welle prijs »

Verpleegkundig specialist Jacqueline Knoll van het Radboudumc heeft vrijdag de Maria ter Welle Prijs 2020 gewonnen. Zij ontvangt de prijs voor haar jarenlange en intensieve inzet in de nierzorg voor kinderen en adolescenten. De prijs is een initiatief van de Nierstichting en de Willem Kolff Stichting met als doel verpleegkundigen, maatschappelijk werkers en diëtisten werkzaam in de nierzorg te waarderen.

Lees meer »

Bijscholing voeding en leefstijl »

Beterschappen organiseert maandag 20 januari vanaf 14.30 uur een bijscholing voor zorgprofessionals. De titel van de bijscholing is 'Naar een effectievere ondersteuning bij voeding en leefstijlveranderingen voor nierpatiënten'. De bijeenkomst vindt plaats in Arnhem. Tijdens deze bijscholing voor zorgverleners zullen de laatste inzichten worden gedeeld over gezonde voeding en leefstijl voor alle fasen van nierschade. Ook zal dr.

Lees meer »


'DNA-test maakt zorg voor nierpatiŽnten straks beter'





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier