Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Doorbraak Idiopatische infantiele hypercalciëmie

Door Tjalda de Schepper 

Genetisch onderzoek naar de erfelijke kinderziekte idiopatische infantiele hypercalciëmie heeft een doorbraak opgeleverd. Het is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam geen vitamine D kan afbreken. Onderzoekers hebben genetische en biochemische tests ontwikkeld waarmee de ziekte voor het eerst met zekerheid gediagnosticeerd kan worden.

Volgens schattingen lijdt één op de 47.000 mensen aan deze ziekte, maar vanwege het gebrek aan een diagnostisch instrument kon dit tot nu toe niet met zekerheid vastgesteld worden.

De onderzoekers zeggen dat de ontwikkeling van deze test een grote stap voorwaarts is in het begrijpen van de ziekte. Uit het onderzoek blijkt dat het CYP24A1 gen bij deze kinderen niet goed werkt. Dit gen is bij gezonde personen verantwoordelijk voor de productie van een belangrijk enzym bij de verwerking van vitamine D.

Door deze verstoring wordt vitamine D niet afgebroken in het lichaam en ontstaat er een overschot aan calcium in het bloed. Kinderen met deze aandoening lijden aan kalkafzetting en weefselverharding door het hele lichaam, en calcificatie van de nieren met nierfalen tot gevolg.

Het onderzoek is uitgevoerd door kinderartsen van de Queens University in Canada, het Academisch Kinderziekenhuis in Munster en het UMC St Radboud in Nijmegen. De resultaten zijn gepubliceerd in het New England Journal of Medicine.

sterren Gepubliceerd: donderdag 23-06-2011
Bron: New England Journal of Medicine | Nog geen reacties




Enzym beschermt diabetespatiënten tegen nierschade

Een groot deel van de patiënten met diabetes type 1 krijgt na verloop van tijd te maken met complicaties, zoals oogproblemen, of nierschade. Een ander deel van de diabetes type 1 patiënten gaat echter complicatieloos door het leven, ook hun nieren worden niet aangetast. Volgens onderzoekers van het Joslin Diabetes Center uit Boston komt dat wellicht omdat het bloed van die laatste groep beschermende enzymen bevat.

Bij diabetes (suikerziekte) zijn de bloedglucosewaarden te hoog. Normaliter nemen cellen de suiker uit het bloed op, maar hiervoor zijn wel insuline en werkende insulinereceptoren nodig. Als ofwel de insuline niet aanwezig is, of de receptoren niet goed werken, stijgt de bloedsuikerspiegel. Bij diabetes type 1 is er sprake van te weinig insuline, het lichaam van de patiënt maakt zelf te weinig insuline aan, en de patiënt zal dat (vaak dagelijks) moeten aanvullen door 'insuline te spuiten'. Bij type 2 werken de receptoren niet goed meer. Het verslechteren van de werking van deze receptoren is een proces van jaren, waardoor type 2 doorgaans niet voorkomt bij jonge mensen. Vroeger werd het daarom ook wel 'ouderdomssuiker' genoemd.

Lees meer »

'Voor operatie nier koelen heeft geen zin' »

Bij een operatie waarbij een gedeelte van een nier wordt verwijderd, is het goed gebruik om die nier vooraf een aantal minuten te koelen, om weefselschade tegen te gaan. Uit Canadees onderzoek, gepresenteerd tijdens AUA Annual Meeting 2019, blijkt nu echter dat koelen geen effect heeft op het resultaat van de operatie. Een operatie waarbij een gedeelte van een nier wordt verwijderd heet een partiële nefrectomie.

Lees meer »

Beurs voor onderzoek naar dialyse bij ouderen »

Hebben patiënten van 70 jaar of ouder baat bij dialyse? Dit gaan dr. Marjolijn van Buren, prof. dr. Willem Jan Bos en dr. Simon Mooijaart van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) samen met collega’s van onder andere het HagaZiekenhuis en UMC Utrecht onderzoeken. Het Leading the Change (LtC)-programma maakt 600.000 euro vrij voor het onderzoek. Bos sprak zich al jaren geleden uit tegen dialyse na het tachtigste levensjaar.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier