Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Genetisch onderzoek verbetert diagnose nierziekte

Door Gerard Kok 

Wetenschappers hebben in de loop van de tijd ongeveer 500 genen geïdentificeerd, die bij een defect chronische nierziekte tot gevolg hebben. Bij kinderen is hier het meeste onderzoek naar gedaan, maar uit recent Iers onderzoek blijkt dat het ook zin heeft om deze 'monogene' oorzaken (met andere woorden, veroorzaakt door één defect gen) onder volwassenen te bestuderen.

De onderzoekers gebruikten hiervoor whole exome sequencing (WES), waarbij het hele exoom van een patiënt in kaart wordt gebracht. Het exoom beslaat alle exons van het DNA. Exons zijn de gedeelten waarin staat hoe eiwitten gemaakt moeten worden. Het exoom bestaat uit ongeveer 180.000 exons, dat is circa 1% van het genoom - al het genetisch materiaal van een persoon.

Het in kaart brengen van het hele genoom van een persoon (whole genome sequencing) is nog steeds vrij tijdrovend en kostbaar. De meeste mutaties die problemen geven, vinden echter plaats op genen in het exoom, en daarom volstaat het in de meeste gevallen om alleen het exoom te onderzoeken. Dit drukt de prijs tot een paar duizend euro per persoon, en is ook sneller.

Aan het Ierse onderzoek deden 138 deelnemers mee uit 114 families. Ongeveer driekwart had een familiegeschiedenis van erfelijke nierproblemen, van de overige deelnemers had ongeveer de helft niet zo'n familiegeschiedenis, maar wel 'extrarenale kenmerken' (symptomen die niet in de nieren maar elders in het lichaam voorkomen), en de andere helft had geen van beide.

Bij iets meer dan een derde van de deelnemers kon een monogeen defect in het exoom worden aangetoond op een gen waarvan bekend was dat het chronische nierziekten veroorzaakt. In 40% bevestigde dit een eerdere diagnose, bij 20% kon de diagnose worden aangescherpt, en voor de overige 38% was de diagnose nieuw. Opvallend was verder dat bij 69% van de deelnemers met extrarenale kenmerken een defect gen kon worden geïdentificeerd, dat was veel hoger dan bij de andere twee groepen.

Het lijkt er dus op dat WES dus niet alleen bij kinderen, maar ook bij volwassenen zin heeft. Het is niet heel duur, en stelt artsen in staat om beter te diagnosticeren bij het vermoeden van een nierziekte als gevolg van een monogeen defect. Met een betere diagnose kan dan wellicht ook een betere behandeling worden bepaald.

sterren Gepubliceerd: donderdag 28-03-2019
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Nierfunctie ernstig zieke kinderen beter meten

Door Anne Schijvens - Een interview met arts-onderzoeker Nori Smeets uit het Radboudumc in Nijmegen over haar onderzoek naar de nierfunctie bij kritisch zieke kinderen. Nori is, na haar studie geneeskunde aan de Radboud Universiteit, in april 2018 gestart met haar promotieonderzoek bij de afdeling Farmacologie & Toxicologie in het Radboudumc. Zij voert haar onderzoek uit onder begeleiding van prof. dr. Saskia de Wildt, kinderarts-intensivist & klinisch farmacoloog en dr. Michiel Schreuder, kindernefroloog.

Onderzoeker & klinisch farmacoloog
Nori begint: 'Als arts-onderzoeker houd ik me bezig met de HERO-studie. In deze studie onderzoeken we de werking van de nieren bij kritisch zieke kinderen.' Het onderzoek wordt uitgevoerd op de NICU (neonatale intensive care unit) en de kinder intensive care in het Radboudumc. 'We weten al dat bij kritisch zieke kinderen de nierfunctie snel kan veranderen en dat slecht werkende nieren vaker voorkomen dan er gedacht wordt', geeft Nori aan. Als de nieren slechter werken, kunnen medicijnen zich in het bloed ophopen, wat schadelijk kan zijn voor meerdere organen. Daarom is het belangrijk om de precieze nierfunctie te weten bij deze kinderen. Nori gaat verder: 'Als we de precieze nierfunctie van de kinderen weten, kunnen we voorkomen dat we te veel of juist te weinig van een medicijn geven.'

Lees meer »

Hiv-donornieren functioneren boven verwachting »

Relatief veel Zuid-Afrikaanse Hiv-patiënten die een donornier hadden ontvangen van een overleden Hiv-patiënt waren vijf jaar na de transplantatie nog in leven, en ook hun donornier was niet afgestoten. Dit blijkt uit onderzoek uitgevoerd in Zuid-Afrika, waar men ongeveer tien jaar geleden begon met het transplanteren van nieren van Hiv-patiënten naar andere Hiv-patiënten.

Lees meer »

Nobelprijs voor EPO onderzoekers »

De Nobelprijs voor de geneeskunde / fysiologie is vandaag toegekend aan drie onderzoekers, voor hun werk aan hoe cellen omgaan met zuurstoftekort. Hierin speelt EPO een belangrijke rol. Voor nierpatiënten is dit onderzoek relevant omdat zij een tekort aan lichaamseigen EPO (erythropoëtine) hebben, waardoor bloedarmoede ontstaat. Als gevolg hiervan transporteren de rode bloedcellen minder zuurstof door het lichaam.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier