Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Genetisch onderzoek verbetert diagnose nierziekte

Door Gerard Kok 

Wetenschappers hebben in de loop van de tijd ongeveer 500 genen geïdentificeerd, die bij een defect chronische nierziekte tot gevolg hebben. Bij kinderen is hier het meeste onderzoek naar gedaan, maar uit recent Iers onderzoek blijkt dat het ook zin heeft om deze 'monogene' oorzaken (met andere woorden, veroorzaakt door één defect gen) onder volwassenen te bestuderen.

De onderzoekers gebruikten hiervoor whole exome sequencing (WES), waarbij het hele exoom van een patiënt in kaart wordt gebracht. Het exoom beslaat alle exons van het DNA. Exons zijn de gedeelten waarin staat hoe eiwitten gemaakt moeten worden. Het exoom bestaat uit ongeveer 180.000 exons, dat is circa 1% van het genoom - al het genetisch materiaal van een persoon.

Het in kaart brengen van het hele genoom van een persoon (whole genome sequencing) is nog steeds vrij tijdrovend en kostbaar. De meeste mutaties die problemen geven, vinden echter plaats op genen in het exoom, en daarom volstaat het in de meeste gevallen om alleen het exoom te onderzoeken. Dit drukt de prijs tot een paar duizend euro per persoon, en is ook sneller.

Aan het Ierse onderzoek deden 138 deelnemers mee uit 114 families. Ongeveer driekwart had een familiegeschiedenis van erfelijke nierproblemen, van de overige deelnemers had ongeveer de helft niet zo'n familiegeschiedenis, maar wel 'extrarenale kenmerken' (symptomen die niet in de nieren maar elders in het lichaam voorkomen), en de andere helft had geen van beide.

Bij iets meer dan een derde van de deelnemers kon een monogeen defect in het exoom worden aangetoond op een gen waarvan bekend was dat het chronische nierziekten veroorzaakt. In 40% bevestigde dit een eerdere diagnose, bij 20% kon de diagnose worden aangescherpt, en voor de overige 38% was de diagnose nieuw. Opvallend was verder dat bij 69% van de deelnemers met extrarenale kenmerken een defect gen kon worden geïdentificeerd, dat was veel hoger dan bij de andere twee groepen.

Het lijkt er dus op dat WES dus niet alleen bij kinderen, maar ook bij volwassenen zin heeft. Het is niet heel duur, en stelt artsen in staat om beter te diagnosticeren bij het vermoeden van een nierziekte als gevolg van een monogeen defect. Met een betere diagnose kan dan wellicht ook een betere behandeling worden bepaald.

sterren Gepubliceerd: donderdag 28-03-2019
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




VENI 2019: kleinste bloedvaatjes en acute nierschade

NWO heeft 166 veelbelovende jonge wetenschappers een Veni-financiering van maximaal 250.000 euro toegekend. Hiermee kunnen de laureaten gedurende drie jaar hun eigen onderzoeksideeën verder ontwikkelen. Twee van deze onderzoeken richten zich direct op de nieren, een aantal andere zijn algemener maar kunnen een resultaat opleveren dat ook in de nefrologie van toegevoegde waarde kan zijn.

De Veni wordt jaarlijks door NWO toegekend. In totaal dienden in deze Veni-ronde 1151 onderzoekers een ontvankelijk onderzoeksvoorstel in voor financiering. Daarvan zijn er nu 166 gehonoreerd. De eerste onderzoeker binnen het nierveld die met een VENI-subsidie aan de slag kan is dr.ing. Charissa van den Brom (Amsterdam UMC, Locatie VUmc, afdeling Anesthesiologie). Haar onderzoek richt zich op slechte doorbloeding van de allerkleinste bloedvaten in ernstig zieke patiënten, omdat dit de nieren kan beschadigen door zuurstoftekort. Van den Brom gaat de rol van de beschadigde binnenbekleding van deze haarvaten bestuderen om behandelingen gericht tegen het lekken van haarvaten te ontwikkelen en schade aan de nieren te voorkomen.

Lees meer »

Rituximab net zo goed als ciclosporine bij membraneuze nefropathie »

B-cellen (een bepaald type witte bloedcel) spelen een rol bij het ontstaan van de nierziekte membraneuze nefropathie (MN). Omdat het medicijn rituximab specifiek op B-cellen aangrijpt, leek het Amerikaanse onderzoekers niet onvoorstelbaar dat dit net zo goed werkt voor patiënten met MN als ciclosporine. Ze hebben dit onderzocht in de MENTOR-studie.

Lees meer »

Mantelzorgers zwaarder belast bij oudere dialysepatiënten »

Er zijn steeds meer aanwijzingen dat starten met dialyseren op hogere leeftijd niet per se leidt tot een langer leven. Daarentegen kan het wel problemen met zich meebrengen, zowel voor de patiënt als voor de mantelzorger. Ouderen moeten een weloverwogen keuze kunnen maken tussen wel of niet starten met dialyse op basis van hun persoonlijke voorkeur, vindt Namiko Goto. Zij is geriater in opleiding en doet onderzoek naar de geriatrische problemen bij oudere patiënten met nierfalen.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier