Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Door Gerard Kok 

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Vanwege de erfelijke component is de kans om PH te hebben een stuk hoger als een familielid het ook heeft. Toch wordt tot nu toe meestal gewacht met de diagnose tot iemand symptomen heeft. Uit het Amerikaanse onderzoek blijkt echter dat het beter is om familieleden te screenen. De onderzoekers vergeleken de progressie van de ziekte tussen twee groepen: 300 PH-patiënten met symptomen, en 45 familieleden van PH-patiënten zonder zichtbare symptomen. Voor beide groepen bleek de progressie van de ziekte ongeveer hetzelfde. Het maakte, met andere woorden, dus niet uit of je symptomen had of niet, beide groepen werden (gemiddeld) even ziek.

Aangezien er inmiddels veelbelovende behandelingen voor PH aan de horizon zichtbaar zijn, is het volgens de onderzoekers daarom raadzaam om toch ook familieleden van PH-patiënten te testen op de ziekte, ook als zij geen symptomen hebben. Op die manier kan de behandeling eerder starten.

sterren Gepubliceerd: woensdag 05-02-2020
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




NN TV: De calciumpoortwachter TRPV5 in beeld

Onderzoekers van de Radboud Universiteit Nijmegen zijn erin geslaagd de structuur van het ionkanaal TRPV5 in beeld te brengen. Dit eiwit bevindt zich in niercellen en regelt hoeveel calcium de cellen in en uit gaat. Dr. Jenny van der Wijst en Mark van Goor MSc vertellen hoe ze tot deze doorbraak zijn gekomen.

Nierstenen groeien net als kristallen »

Calciumoxalaatnierstenen, de meest voorkomende vorm, ontwikkelen zich net zoals steenachtige kristallen in de vrije natuur, schrijven geologen. Dat betekent dat er afwisselend periodes van afzetting en aangroeien en van weer oplossen plaatsvinden. Tot nu toe werd altijd gedacht dat nierstenen in het lichaam onoplosbaar zijn. Kristalvorming in de natuur is een dynamisch proces. Vanuit een kleine kern groeit het gesteente laag voor laag aan, maar tussentijds lost er ook weer een deel op.

Lees meer »

Beter zicht op fosfaattekort bij niersteenvormers »

Amerikaanse wetenschappers hebben onderzoek gedaan onder patiënten die nierstenen op basis van calcium vormen. Ze hebben nu een beter beeld van hoe het komt dat deze mensen vaak te weinig fosfaat in hun bloed hebben. Het ligt in elk geval niet aan het eetpatroon, maar wel aan eiwitten die het transport van stoffen door de wand van de nierbuisjes heen reguleren. De reabsorptie van fosfaat uit de voorurine terug naar het bloed raakt daardoor verstoord.

Lees meer »


Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier