Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Diagnose cystenieren wordt nog onnodig vaak gemist

Door Merel Dercksen 

De op dit moment gebruikte methoden voor het vaststellen van erfelijke cystenieren zijn bij de zeldzame mildere vorm hiervan niet nauwkeurig genoeg. Daardoor worden patiŽnten gemist, ook al zijn ze gescreend. In Canada zijn nu nieuwe criteria ontwikkeld, waarmee met grote zekerheid kan worden vastgesteld of iemand cystenieren heeft, zonder dat genetisch onderzoek nodig is.

Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) is de meest voorkomende erfelijke nierziekte. Er zijn twee genen die de aandoening kunnen veroorzaken, PKD1 en PKD2. Een mutatie in het PKD1-gen komt het meeste voor. Een afwijking aan het PKD2-gen is zeldzamer en geeft een mildere vorm van de ziekte.

Controleren of iemand die een erfelijk risico loopt ook daadwerkelijk getroffen is, gebeurt meestal door middel van echografie. Genetisch onderzoek wordt hiervoor bijna nooit ingezet. Maar de criteria die gehanteerd worden bij het beoordelen van de echo's, zijn opgesteld voor de PKD1-variant. Dat betekent dat bij patiŽnten die de mildere variant hebben de diagnose vrij vaak gemist wordt.

Dat blijkt uit onderzoek uitgevoerd aan de universiteit van Toronto. Onderzocht werden 948 mensen uit families waarin een van beide varianten van de ziekte voorkomt. Naar aanleding van de uitkomsten van het onderzoek hebben de Canadezen nieuwe criteria opgesteld om de echo's te beoordelen. Hiermee kan de diagnose ook bij mensen met een mutatie in het PKD2-gen goed gesteld worden. DNA onderzoek kan dan achterwege blijven.

sterren Gepubliceerd: vrijdag 24-10-2008
Bron: Journal of the American Society of Nephrology | Nog geen reacties




Beterschappen start Gecombineerde Leefstijlinterventie gericht op nierpatiŽnten

Dat een gezonde leefstijl (gezonde voeding, voldoende beweging, slaap en ontspanning, stoppen met roken en alcohol matigen) belangrijk is, weten we al een tijd. Maar juist nu, tijdens deze COVID pandemie, is een gezonde leefstijl belangrijker dan ooit. De boodschap is 'Zorg goed voor jezelf. Gezond leven houdt je weerstand op peil. Je wordt minder snel ziek en bent beter beschermd tegen ziekmakende bacteriën en virussen, zoals het coronavirus. En als je toch ziek wordt, herstel je meestal sneller.' Tal van wetenschappelijke onderzoeken laten dit ook zien.

Voor wie zelf dit jaar ook een start wil maken met een gezondere leefstijl start Beterschappen met een leefstijlprogramma, de gecombineerde leefstijlinterventie (GLI). Speciaal voor nierpatiënten met een redelijke nierfunctie (30% of hoger) die een te hoog gewicht hebben (BMI van 25 of hoger) en graag willen afvallen. Het programma duurt twee jaar en je krijgt gedurende het gehele programma advies en begeleiding bij het aanleren van een gezonde leefstijl. Onder intensieve begeleiding van leefstijlcoach-diëtist Femke en fysiotherapeut Marieke werk je aan je gezondheid.

Lees meer »

Drijvende kracht achter donorwet publiceert boek: ĎDat bepaal je zelfí »

Vandaag, 5 februari 2021 verschijnt het boek ĎDat bepaal je zelfí. Een onthullend boek over de tien jaar durende strijd voor een nieuwe Donorwet. ĎDat bepaal je zelf' is geschreven door Ed van Eeden vanuit de ervaringen van Menno Loos. Van Eeden interviewde vele betrokkenen, onder wie Pia Dijkstra, Bruno Bruins, Frank de Grave en vele anderen.

Lees meer »

Verandering van symptomen belangrijk voor start dialyse »

Wat is het beste moment om te starten met dialyseren? Over deze vraag boog Cynthia Janmaat zich in haar promotie-onderzoek. Op 25 november j.l., verdedigde ze haar proefschrift waarin ze beschrijft hoe ze dichter bij een antwoord komt. In de praktijk blijkt regelmatig dat er patiënten zijn met een heel slechte nierfunctie, die daar nog nauwelijks last van hebben. Terwijl andere patiënten met een minder slechte nierfunctie juist meer symptomen ervaren.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier