Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Diagnose cystenieren wordt nog onnodig vaak gemist

Door Merel Dercksen 

De op dit moment gebruikte methoden voor het vaststellen van erfelijke cystenieren zijn bij de zeldzame mildere vorm hiervan niet nauwkeurig genoeg. Daardoor worden patiënten gemist, ook al zijn ze gescreend. In Canada zijn nu nieuwe criteria ontwikkeld, waarmee met grote zekerheid kan worden vastgesteld of iemand cystenieren heeft, zonder dat genetisch onderzoek nodig is.

Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) is de meest voorkomende erfelijke nierziekte. Er zijn twee genen die de aandoening kunnen veroorzaken, PKD1 en PKD2. Een mutatie in het PKD1-gen komt het meeste voor. Een afwijking aan het PKD2-gen is zeldzamer en geeft een mildere vorm van de ziekte.

Controleren of iemand die een erfelijk risico loopt ook daadwerkelijk getroffen is, gebeurt meestal door middel van echografie. Genetisch onderzoek wordt hiervoor bijna nooit ingezet. Maar de criteria die gehanteerd worden bij het beoordelen van de echo's, zijn opgesteld voor de PKD1-variant. Dat betekent dat bij patiënten die de mildere variant hebben de diagnose vrij vaak gemist wordt.

Dat blijkt uit onderzoek uitgevoerd aan de universiteit van Toronto. Onderzocht werden 948 mensen uit families waarin een van beide varianten van de ziekte voorkomt. Naar aanleding van de uitkomsten van het onderzoek hebben de Canadezen nieuwe criteria opgesteld om de echo's te beoordelen. Hiermee kan de diagnose ook bij mensen met een mutatie in het PKD2-gen goed gesteld worden. DNA onderzoek kan dan achterwege blijven.

sterren Gepubliceerd: vrijdag 24-10-2008
Bron: Journal of the American Society of Nephrology | Nog geen reacties




Drijvende kracht achter donorwet publiceert boek: ‘Dat bepaal je zelf’

Vandaag, 5 februari 2021 verschijnt het boek ‘Dat bepaal je zelf’. Een onthullend boek over de tien jaar durende strijd voor een nieuwe Donorwet.

‘Dat bepaal je zelf' is geschreven door Ed van Eeden vanuit de ervaringen van Menno Loos. Van Eeden interviewde vele betrokkenen, onder wie Pia Dijkstra, Bruno Bruins, Frank de Grave en vele anderen.

Het verhaal geeft de impact weer van een volhardende burger die achter allerlei schermen vele touwtjes in handen had en wiens strakke regie uiteindelijk leidde tot een wetswijzing.

Menno Loos en Ed van Eeden, Dat bepaal je zelf – Tien jaar strijden voor een nieuwe Donorwet. Uitgeverij LoosBD, 356 pp, hardcover, prijs € 25.

Bestellen kan via deze link https://datbepaaljezelf.nl/

Achter de schermen: een nierbiopt beoordelen »

U ziet hen vrijwel nooit en toch zijn ze belangrijk voor nierpatiënten: pathologen. Een patholoog kan aan het weefsel van een nier(biopt) zien hoe groot nierschade is. En vaak ook wat de oorzaak van nierproblemen is. Neem een kijkje in het laboratorium van een patholoog in het nieuwste nummer van Wisselwerking, het tijdschrift van de Nierpatiënten Vereniging Nederland. De pathologen Jesper Kers en Tri Nguyen geven in tekst en beeld uitleg over hun werk.

Lees meer »

Huisdieren mogelijk bron van hepatitis E »

Huisdieren zijn veel vaker dan gedacht besmet (geweest) met het virus dat hepatitis E veroorzaakt, en zouden daarmee wel eens een bron van besmetting voor mensen kunnen zijn. Dit is voor gezonde mensen over het algemeen niet gevaarlijk, maar kan dat wel zijn voor mensen die een verminderde afweer hebben, bijvoorbeeld getransplanteerden. Vrij veel mensen hebben op enig moment in hun leven een infectie met het hepatitis E-virus, meestal niet ernstig.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier