Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Door Gerard Kok 

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Vanwege de erfelijke component is de kans om PH te hebben een stuk hoger als een familielid het ook heeft. Toch wordt tot nu toe meestal gewacht met de diagnose tot iemand symptomen heeft. Uit het Amerikaanse onderzoek blijkt echter dat het beter is om familieleden te screenen. De onderzoekers vergeleken de progressie van de ziekte tussen twee groepen: 300 PH-patiënten met symptomen, en 45 familieleden van PH-patiënten zonder zichtbare symptomen. Voor beide groepen bleek de progressie van de ziekte ongeveer hetzelfde. Het maakte, met andere woorden, dus niet uit of je symptomen had of niet, beide groepen werden (gemiddeld) even ziek.

Aangezien er inmiddels veelbelovende behandelingen voor PH aan de horizon zichtbaar zijn, is het volgens de onderzoekers daarom raadzaam om toch ook familieleden van PH-patiënten te testen op de ziekte, ook als zij geen symptomen hebben. Op die manier kan de behandeling eerder starten.

sterren Gepubliceerd: woensdag 05-02-2020
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Thuis prikken voor medicijnspiegel

Een dried blood spot is niets anders dan een bloeddruppeltje uit een vingerprik op een kaartje. Thuis op de bank afgenomen en opgestuurd naar het lab. Herman Veenhof, ziekenhuisapotheker in opleiding en onderzoeker in het UMC Groningen, vraagt zich in zijn promotieonderzoek af of dit polibezoeken van transplantatiepatiënten kan vervangen. En als je toch naar de poli moet komen, kan het dan voor de artsen en voor de patiënten efficiënter? Op 24 februari zal hij zijn proefschrift hierover verdedigen.

'Uit zo'n dried blood spot, ik gebruik bewust de Engelse term want dat doet iedereen, kunnen we creatinine en de vijf meest gebruikte immunosuppressiva meten', legt Veenhof uit. Een patiënt kan zelf thuis bloed prikken en een enkel druppeltje opsturen naar het lab waar het geanalyseerd wordt. De vraag is echter of dit net zo goed en betrouwbaar is als de gewone methode, de buisjes bloed die al twintig jaar worden geprikt en geanalyseerd?

Om antwoord op die vraag te vinden heeft Veenhof transplantatiepatiënten op de prikpoli gevraagd om op hetzelfde tijdstip, tijdens de afname van het buisje bloed, ook een dried blood spot te prikken. Wat bleek? De labwaardes uit een buisje bloed en uit de dried blood spots die op hetzelfde tijdstip geprikt waren, kwamen goed overeen.

Lees meer »

World Kidney Day 2020 »

Traditiegetrouw vindt World Kidney Day plaats op de tweede donderdag van maart; in 2020 is dat op de 12e. Het wereldwijde thema, vastgesteld door de International Society of Nephrology, is Kidney Health for Everyone Everywhere – from Prevention to Detection and Equitable Access to Care. Ofwel: van preventie tot opsporing en gelijke toegang tot zorg. Dit thema lijkt een beetje op dat van 2019, ook toen was het uitgangspunt 'Niergezondheid voor iedereen, overal'.

Lees meer »

NierstichtingChallenge: 25 ideeŽn gehonoreerd »

De projecten van de NierstichtingChallenge 2020 zijn bekend. Na advies van vertegenwoordigers van patiënten en professionals is aan 25 projecten subsidie toegekend. Inmiddels heeft de eerste kennisuitwisseling tussen alle projectleiders plaatsgevonden. De Challenge projecten hebben een looptijd van een jaar en focussen op praktische toepassingen. Het thema van de Challenge 2020 is 'Zorg dichtbij de patiënt'.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier