Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Door Gerard Kok 

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Vanwege de erfelijke component is de kans om PH te hebben een stuk hoger als een familielid het ook heeft. Toch wordt tot nu toe meestal gewacht met de diagnose tot iemand symptomen heeft. Uit het Amerikaanse onderzoek blijkt echter dat het beter is om familieleden te screenen. De onderzoekers vergeleken de progressie van de ziekte tussen twee groepen: 300 PH-patiënten met symptomen, en 45 familieleden van PH-patiënten zonder zichtbare symptomen. Voor beide groepen bleek de progressie van de ziekte ongeveer hetzelfde. Het maakte, met andere woorden, dus niet uit of je symptomen had of niet, beide groepen werden (gemiddeld) even ziek.

Aangezien er inmiddels veelbelovende behandelingen voor PH aan de horizon zichtbaar zijn, is het volgens de onderzoekers daarom raadzaam om toch ook familieleden van PH-patiënten te testen op de ziekte, ook als zij geen symptomen hebben. Op die manier kan de behandeling eerder starten.

sterren Gepubliceerd: woensdag 05-02-2020
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Beterschappen start Gecombineerde Leefstijlinterventie gericht op nierpatiënten

Dat een gezonde leefstijl (gezonde voeding, voldoende beweging, slaap en ontspanning, stoppen met roken en alcohol matigen) belangrijk is, weten we al een tijd. Maar juist nu, tijdens deze COVID pandemie, is een gezonde leefstijl belangrijker dan ooit. De boodschap is 'Zorg goed voor jezelf. Gezond leven houdt je weerstand op peil. Je wordt minder snel ziek en bent beter beschermd tegen ziekmakende bacteriën en virussen, zoals het coronavirus. En als je toch ziek wordt, herstel je meestal sneller.' Tal van wetenschappelijke onderzoeken laten dit ook zien.

Voor wie zelf dit jaar ook een start wil maken met een gezondere leefstijl start Beterschappen met een leefstijlprogramma, de gecombineerde leefstijlinterventie (GLI). Speciaal voor nierpatiënten met een redelijke nierfunctie (30% of hoger) die een te hoog gewicht hebben (BMI van 25 of hoger) en graag willen afvallen. Het programma duurt twee jaar en je krijgt gedurende het gehele programma advies en begeleiding bij het aanleren van een gezonde leefstijl. Onder intensieve begeleiding van leefstijlcoach-diëtist Femke en fysiotherapeut Marieke werk je aan je gezondheid.

Lees meer »

Drijvende kracht achter donorwet publiceert boek: ‘Dat bepaal je zelf’ »

Vandaag, 5 februari 2021 verschijnt het boek ‘Dat bepaal je zelf’. Een onthullend boek over de tien jaar durende strijd voor een nieuwe Donorwet. ‘Dat bepaal je zelf' is geschreven door Ed van Eeden vanuit de ervaringen van Menno Loos. Van Eeden interviewde vele betrokkenen, onder wie Pia Dijkstra, Bruno Bruins, Frank de Grave en vele anderen.

Lees meer »

Verandering van symptomen belangrijk voor start dialyse »

Wat is het beste moment om te starten met dialyseren? Over deze vraag boog Cynthia Janmaat zich in haar promotie-onderzoek. Op 25 november j.l., verdedigde ze haar proefschrift waarin ze beschrijft hoe ze dichter bij een antwoord komt. In de praktijk blijkt regelmatig dat er patiënten zijn met een heel slechte nierfunctie, die daar nog nauwelijks last van hebben. Terwijl andere patiënten met een minder slechte nierfunctie juist meer symptomen ervaren.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier