Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Door Gerard Kok 

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en de patiënt beter behandeld.

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de lever te veel oxaalzuur aanmaakt. Het teveel aan oxaalzuur moet via de nieren en de urine worden uitgescheiden, maar in de nieren kan het zuur zich aan het aanwezige calcium verbinden, waardoor nierstenen kunnen ontstaan. De nieren, en overigens ook andere organen, kunnen met de tijd slechter gaan functioneren, zelfs tot nierfalen aan toe. De ernst van de symptomen verschillen echter van patiënt tot patiënt; sommige mensen hebben de ziekte zonder veel symptomen te vertonen. Het komt weinig voor, in Nederland zijn er ongeveer 100 patiënten.

Vanwege de erfelijke component is de kans om PH te hebben een stuk hoger als een familielid het ook heeft. Toch wordt tot nu toe meestal gewacht met de diagnose tot iemand symptomen heeft. Uit het Amerikaanse onderzoek blijkt echter dat het beter is om familieleden te screenen. De onderzoekers vergeleken de progressie van de ziekte tussen twee groepen: 300 PH-patiënten met symptomen, en 45 familieleden van PH-patiënten zonder zichtbare symptomen. Voor beide groepen bleek de progressie van de ziekte ongeveer hetzelfde. Het maakte, met andere woorden, dus niet uit of je symptomen had of niet, beide groepen werden (gemiddeld) even ziek.

Aangezien er inmiddels veelbelovende behandelingen voor PH aan de horizon zichtbaar zijn, is het volgens de onderzoekers daarom raadzaam om toch ook familieleden van PH-patiënten te testen op de ziekte, ook als zij geen symptomen hebben. Op die manier kan de behandeling eerder starten.

sterren Gepubliceerd: woensdag 05-02-2020
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Nederland voert internationale database aan in strijd tegen COVID-19 bij nierpatiënten

Europese artsen en onderzoekers, onder Nederlandse aanvoering, hebben een internationale database opgezet. Hierin verzamelen ze gegevens van dialysepatiënten en getransplanteerden die met COVID-19 besmet zijn. Het doel is deze patiënten beter te kunnen behandelen.

Nierpatiënten behoren tot de risicogroep in de huidige pandemie. Hierbinnen zijn dialysepatiënten en degenen die afweeronderdrukkende medicatie slikken extra kwetsbaar. Het risico dat een infectie bij hen fataal afloopt, is reëel. Dr. Ron Gansevoort: 'We willen nagaan wat de prognose is van dialyse- en transplantatiepatiënten die COVID-19 positief zijn. Bovendien willen we nagaan wat risicofactoren zijn voor overlijden, in de hoop daaraan te kunnen sleutelen op korte termijn, zodat we prognose gunstig kunnen beïnvloeden.'

Er bestaat al een database met Europese gegevens over niervervangende therapie: de ERA-EDTA Registry. ERA-EDTA is de Europese organisatie die zich bezighoudt met ontwikkeling van kennis, onderzoek en scholing op het gebied van nierziekten, en voor dat doel ook jaarlijks een van de grootste nefrologiecongressen ter wereld organiseert. Deze database wordt gecoördineerd vanuit Amsterdam. Maar de gegevens hieruit zijn niet te herleiden op individueel niveau, wat voor de huidige crisis wel nodig is.

Lees meer »

Het kan altijd erger »

'Wat gaan we doen?' De ochtendzon gluurt langs de zijkant van de gordijnen en verlicht de slaapkamer een beetje. Mijn man zucht. 'Tja' begint hij: 'anderhalve meter afstand houden lukt niet in de auto. Dat betekent dat ik moet stoppen met de traumabegeleidingen.' Ik draai mijn hoofd terug en staar naar de vensterbank. 'Dat heeft nogal wat consequenties' zeg ik somber. Hij knikt. 'Ik krijg nu al afmeldingen en verzoeken om begeleidingen tijdelijk te stoppen.' Ik zucht.

Lees meer »

Advies voor afweeronderdrukkers tijdens corona »

De richtlijncommissie van de Nederlandse Federatie voor Nefrologie (NFN) heeft een advies opgesteld voor de behandeilng met medicijnen van nier(transplantatie)patiënten tijdens de coronacrisis. De titel van het advies is 'Starten en aanpassen van immuunsuppressie voor nefrologische aandoeningen tijdens SARS-CoV2-epidemie'.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier