Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Panel van 140 genen effectief in opsporen erfelijke nierziekte

Door Gerard Kok 

Een nieuwe manier van DNA-onderzoek om te bepalen of iemand een erfelijke nierziekte heeft blijkt goedkoper en ongeveer net zo effectief als de oude manier, zo blijkt uit recent Spaans onderzoek. Daarnaast is het niet erg belastend voor degene die onderzocht wordt.

De 'Sanger' methode is de traditionele manier om DNA-onderzoek te doen. De methode is genoemd naar Frederick Sanger, winnaar van twee Nobelprijzen, en pionier in DNA-onderzoek. Bij deze methode wordt het hele DNA in kaart gebracht door alle nucleotiden waaruit het DNA bestaat één voor één op te sporen. Dit gebeurt echter niet op volgorde, zodat er na afloop nog behoorlijk gerekend moet worden om het volledige DNA te reconstrueren.

De Spaanse onderzoekers maakten echter gebruik van 'Targeted Next Generation Sequencing', waarbij niet het hele DNA, maar alleen bepaalde stukjes werden onderzocht (vandaar 'targeted'), en dat bovendien 'parallel' gebeurde, waardoor het een stuk sneller is dan de Sanger methode. Omdat het niet nodig is het hele DNA te achterhalen, is bovendien aan het eind veel minder rekenwerk nodig, en dit maakt de procedure ook sneller.

Natuurlijk moet je wel weten waarnaar je ongeveer op zoek bent, anders werkt het niet. De onderzoekers hadden hun oog laten vallen op ongeveer 100 genen die betrokken zijn bij erfelijke cystenieraandoeningen, en 50 die betrokken zijn bij erfelijke glomerulaire nefropathie, samen goed voor 140 genen (er zaten wat dubbele tussen).

Het onderzoek richtte zich vervolgens op de vraag of deze 140 genen goed genoeg waren om de erfelijke nieraandoeningen op te sporen. Omdat niet het hele DNA van iemand wordt onderzocht bestaat er natuurlijk een kans dat een diagnose wordt gemist omdat er juist genen buiten de gekozen 140 gemuteerd zijn. Het is zaak dat deze kans niet te hoog wordt. Daarom verifieerden de onderzoekers eerst hun methode bij dragers van de erfelijke nierziekten, en waarvan de genetische mutaties nauwkeurig bekend waren. Dit ging om 116 personen. Bij slechts één van hen kon de Spaanse methode de eerdere diagnose niet reproduceren, maar een score van 115 uit 116 (99%) maakt de methode voldoende effectief.

Daarnaast keken de onderzoekers of de nieuwe methode ook personen kon diagnosticeren waarvan men vermoedde dat ze een erfelijke nierziekte hadden. Uit een groep van 305 personen konden 222 patiënten worden geïdentificeerd die drager waren van de mutaties. Bij 15% was vooraf geen heldere diagnose, en 2% bleek verkeerd gediagnosticeerd, wat aangeeft dat de methode ook echt 'nieuwe gevallen' kan aanwijzen.

De nieuwe methode gebaseerd op Targeted Next Generation Sequencing van 140 genen, is dus ongeveer net zo effectief als de oude methode, maar goedkoper ('kosten-effectiever', zoals dat dan zo mooi heet), en bovendien niet belastend voor mogelijke patiënten om uit te voeren. Een nuttige toevoeging aan de bestaande middelen om erfelijke nierziekten op te sporen.

sterren Gepubliceerd: donderdag 26-07-2018
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




'Twee medicijnen tegen diabetes remmen nierpoblemen'

Twee bestaande diabetesmedicijnen blijken de nieren dusdanig goed te beschermen dat suikerpatiënten veel later of zelfs helemaal niet gedialyseerd hoeven te worden als ze nierproblemen krijgen. Dat blijkt uit een onderzoek van farmacoloog prof. dr. Hiddo Lambers Heerspink van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).

Het gaat om de geneesmiddelen canagliflozine en dapagliflozine, die aan sommige patiënten nu al in combinatie worden voorgeschreven om hun bloedsuikergehalte te verlagen.

Diabetes is wereldwijd de belangrijkste oorzaak van nierfalen, maar gedurende bijna twee decennia zijn er geen nieuwe behandelingen geweest om de nierfunctie te beschermen in patiënten met type 2 diabetes. Dit onderzoeksresultaat is volgens Lambers Heerspink een grote medische doorbraak omdat mensen met diabetes en nieraandoeningen een extreem hoog risico lopen op nierfalen, een hartaanval, een beroerte en de dood.

De richtlijnen waarin staat welke geneesmiddelen artsen in welke situatie kunnen voorschrijven, worden nu op basis van deze studie aangepast hoewel patiëntenverenigingen daar nog aan twijfelen,. Het onderzoek is gepubliceerd in de wetenschappelijke bladen New England Journal of Medicine (NEJM) en The Lancet Diabetes & Endocrinologie. Lambers Heerspink presenteert de resultaten deze week in Australië op een diabetescongres.

NierpatiŽnten met een uitkering en de AOW »

De leeftijd waarop je in ons land AOW krijgt, gaat steeds verder omhoog. Volgens de nieuwe regels zijn er mensen die nu pas op hun 67ste AOW ontvangen. Maar wat betekent dit voor een nierpatiënt die ook een arbeidsongeschiktheidsuitkering ontvangt? Vroeger zou die uitkering na zijn 65ste stoppen. Is dat nog steeds zo vraagt het blad van de patiëntenvereniging zich deze week af. AOW staat voor Algemene Ouderdomswet.

Lees meer »

NiertransplantatiepatiŽnten tevreden met thuis meten van nierfunctie »

Patiënten die na een niertransplantatie een apparaatje meekregen om thuis hun nierfunctie te meten, waren daar tevreden over. Thuismeten verlaagde ook het aantal polibezoeken, zonder daarbij in te boeten op de kwaliteit van zorg. Dat concludeert psycholoog Céline van Lint in haar proefschrift dat ze op 5 maart 2019 verdedigde. Het apparaat voor thuismeting lijkt op een glucosemeter.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier