Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Panel van 140 genen effectief in opsporen erfelijke nierziekte

Door Gerard Kok 

Een nieuwe manier van DNA-onderzoek om te bepalen of iemand een erfelijke nierziekte heeft blijkt goedkoper en ongeveer net zo effectief als de oude manier, zo blijkt uit recent Spaans onderzoek. Daarnaast is het niet erg belastend voor degene die onderzocht wordt.

De 'Sanger' methode is de traditionele manier om DNA-onderzoek te doen. De methode is genoemd naar Frederick Sanger, winnaar van twee Nobelprijzen, en pionier in DNA-onderzoek. Bij deze methode wordt het hele DNA in kaart gebracht door alle nucleotiden waaruit het DNA bestaat één voor één op te sporen. Dit gebeurt echter niet op volgorde, zodat er na afloop nog behoorlijk gerekend moet worden om het volledige DNA te reconstrueren.

De Spaanse onderzoekers maakten echter gebruik van 'Targeted Next Generation Sequencing', waarbij niet het hele DNA, maar alleen bepaalde stukjes werden onderzocht (vandaar 'targeted'), en dat bovendien 'parallel' gebeurde, waardoor het een stuk sneller is dan de Sanger methode. Omdat het niet nodig is het hele DNA te achterhalen, is bovendien aan het eind veel minder rekenwerk nodig, en dit maakt de procedure ook sneller.

Natuurlijk moet je wel weten waarnaar je ongeveer op zoek bent, anders werkt het niet. De onderzoekers hadden hun oog laten vallen op ongeveer 100 genen die betrokken zijn bij erfelijke cystenieraandoeningen, en 50 die betrokken zijn bij erfelijke glomerulaire nefropathie, samen goed voor 140 genen (er zaten wat dubbele tussen).

Het onderzoek richtte zich vervolgens op de vraag of deze 140 genen goed genoeg waren om de erfelijke nieraandoeningen op te sporen. Omdat niet het hele DNA van iemand wordt onderzocht bestaat er natuurlijk een kans dat een diagnose wordt gemist omdat er juist genen buiten de gekozen 140 gemuteerd zijn. Het is zaak dat deze kans niet te hoog wordt. Daarom verifieerden de onderzoekers eerst hun methode bij dragers van de erfelijke nierziekten, en waarvan de genetische mutaties nauwkeurig bekend waren. Dit ging om 116 personen. Bij slechts één van hen kon de Spaanse methode de eerdere diagnose niet reproduceren, maar een score van 115 uit 116 (99%) maakt de methode voldoende effectief.

Daarnaast keken de onderzoekers of de nieuwe methode ook personen kon diagnosticeren waarvan men vermoedde dat ze een erfelijke nierziekte hadden. Uit een groep van 305 personen konden 222 patiënten worden geïdentificeerd die drager waren van de mutaties. Bij 15% was vooraf geen heldere diagnose, en 2% bleek verkeerd gediagnosticeerd, wat aangeeft dat de methode ook echt 'nieuwe gevallen' kan aanwijzen.

De nieuwe methode gebaseerd op Targeted Next Generation Sequencing van 140 genen, is dus ongeveer net zo effectief als de oude methode, maar goedkoper ('kosten-effectiever', zoals dat dan zo mooi heet), en bovendien niet belastend voor mogelijke patiënten om uit te voeren. Een nuttige toevoeging aan de bestaande middelen om erfelijke nierziekten op te sporen.

sterren Gepubliceerd: donderdag 26-07-2018
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Werken als dialyseverpleegkundige tijdens covid-19

Hoe is de situatie in het ziekenhuis waar u momenteel werkt?
Ivon Lijten, dialyseverpleegkundige: 'Er is veel onderling veel contact met andere dialyseverpleegkundigen op verschillende locaties en het is opvallend dat er weinig nierpatiënten en weinig dialyseverpleegkundigen besmet zijn met het coronavirus. In het begin waren de patiënten angstig en onzeker, maar de rust is inmiddels teruggekeerd. Waar de patiënten wel last van hebben, is het feit dat ze geen bezoek mogen ontvangen. Ik behandel voornamelijk ouderen en ze voelen zich alleen. Ze missen het bezoek van de familie en van de thuiszorg. Aan de andere kant zijn mijn patiënten al lange tijd niet meer werkzaam, dus op dat gebied is er niet veel veranderd. Daarnaast was hun levensstijl, voordat corona uitbrak, al vrij rustig door het tekort aan energie. Dat betekent dat het 'meer thuis moeten zijn' al bekend terrein is.'

Lees meer »

Kunnen ouderen met minder medicatie toe?  »

Ouderen die een nieuwe nier krijgen hebben veel minder vaak een afstoting dan jonge mensen. Als ze de eerste drie maanden na de transplantatie geen afstoting hebben gehad, dan is de kans ook klein dat dat nog gaat gebeuren. Dat ouderen minder vaak een afstoting hebben komt waarschijnlijk vooral doordat hun immuunsysteem minder goed werkt. Ouderen krijgen echter doorgaans wel dezelfde hoeveelheid medicatie als jongere mensen.

Lees meer »

Nieren coronapatiënt ook kwetsbaar »

Het wordt steeds duidelijker dat een infectie met Covid-19 (corona), niet 'alleen maar' een ernstige longontsteking kan veroorzaken. Uit een onderzoek in New York blijkt dat van de patiënten die zo ziek worden dat ze moeten worden opgenomen in het ziekenhuis, ruim een derde acuut nierfalen ontwikkelt. In een aanzienlijk deel van de gevallen is dat zelfs matig tot zeer ernstig.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier