Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Panel van 140 genen effectief in opsporen erfelijke nierziekte

Door Gerard Kok 

Een nieuwe manier van DNA-onderzoek om te bepalen of iemand een erfelijke nierziekte heeft blijkt goedkoper en ongeveer net zo effectief als de oude manier, zo blijkt uit recent Spaans onderzoek. Daarnaast is het niet erg belastend voor degene die onderzocht wordt.

De 'Sanger' methode is de traditionele manier om DNA-onderzoek te doen. De methode is genoemd naar Frederick Sanger, winnaar van twee Nobelprijzen, en pionier in DNA-onderzoek. Bij deze methode wordt het hele DNA in kaart gebracht door alle nucleotiden waaruit het DNA bestaat één voor één op te sporen. Dit gebeurt echter niet op volgorde, zodat er na afloop nog behoorlijk gerekend moet worden om het volledige DNA te reconstrueren.

De Spaanse onderzoekers maakten echter gebruik van 'Targeted Next Generation Sequencing', waarbij niet het hele DNA, maar alleen bepaalde stukjes werden onderzocht (vandaar 'targeted'), en dat bovendien 'parallel' gebeurde, waardoor het een stuk sneller is dan de Sanger methode. Omdat het niet nodig is het hele DNA te achterhalen, is bovendien aan het eind veel minder rekenwerk nodig, en dit maakt de procedure ook sneller.

Natuurlijk moet je wel weten waarnaar je ongeveer op zoek bent, anders werkt het niet. De onderzoekers hadden hun oog laten vallen op ongeveer 100 genen die betrokken zijn bij erfelijke cystenieraandoeningen, en 50 die betrokken zijn bij erfelijke glomerulaire nefropathie, samen goed voor 140 genen (er zaten wat dubbele tussen).

Het onderzoek richtte zich vervolgens op de vraag of deze 140 genen goed genoeg waren om de erfelijke nieraandoeningen op te sporen. Omdat niet het hele DNA van iemand wordt onderzocht bestaat er natuurlijk een kans dat een diagnose wordt gemist omdat er juist genen buiten de gekozen 140 gemuteerd zijn. Het is zaak dat deze kans niet te hoog wordt. Daarom verifieerden de onderzoekers eerst hun methode bij dragers van de erfelijke nierziekten, en waarvan de genetische mutaties nauwkeurig bekend waren. Dit ging om 116 personen. Bij slechts één van hen kon de Spaanse methode de eerdere diagnose niet reproduceren, maar een score van 115 uit 116 (99%) maakt de methode voldoende effectief.

Daarnaast keken de onderzoekers of de nieuwe methode ook personen kon diagnosticeren waarvan men vermoedde dat ze een erfelijke nierziekte hadden. Uit een groep van 305 personen konden 222 patiënten worden geïdentificeerd die drager waren van de mutaties. Bij 15% was vooraf geen heldere diagnose, en 2% bleek verkeerd gediagnosticeerd, wat aangeeft dat de methode ook echt 'nieuwe gevallen' kan aanwijzen.

De nieuwe methode gebaseerd op Targeted Next Generation Sequencing van 140 genen, is dus ongeveer net zo effectief als de oude methode, maar goedkoper ('kosten-effectiever', zoals dat dan zo mooi heet), en bovendien niet belastend voor mogelijke patiënten om uit te voeren. Een nuttige toevoeging aan de bestaande middelen om erfelijke nierziekten op te sporen.

sterren Gepubliceerd: donderdag 26-07-2018
Bron: Kidney International | Nog geen reacties




Tien waardevolle tips om de hitte te overleven

Het is heet, en dat blijft het deze week. Daarom opnieuw: tien tips om de hitte te overleven, door ons samengesteld in samenwerking met de nefrologie-afdeling van het Meander MC in Amersfoort. En daarbij besteden we natuurlijk speciaal aandacht aan nierpatiënten.

DOEN: meer drinken. Ook met een vochtbeperking of als dialysepatiënt kun je bij deze hoge temperaturen wat meer hebben. Denk aan 250 ml (twee kleine glaasjes) per dag. In overleg met je nefroloog kun je bij dialyse ook wat minder vocht onttrekken dan normaal.

DOEN: een glaasje water vervangen door een beetje bouillon als je licht in je hoofd wordt. Met dit hete weer verlies je niet alleen meer water, maar ook meer natrium.

NIET DOEN: midden op de dag in de hitte gaan zitten. Pas vooral ook op met de zon als je afweeronderdrukkende medicijnen gebruikt.

DOEN: neem eens een waterijsje in plaats van een paar slokken water. Je doet er langer mee, en koelt er ook nog van af.

Lees meer »

Te snelle correctie natriumbalans valt te voorzien »

Ernstige hyponatriëmie, veel te weinig natrium in je bloed, brengt grote risico's met zich mee en moet daarom zo snel mogelijk in het ziekenhuis worden behandeld. Maar ook de behandeling is niet zonder gevaar: zowel het te langzaam als te snel weer op peil brengen van de natriumspiegel kan tot ernstige complicaties leiden. Canadese artsen stellen nu een puntensysteem voor waarmee snel kan worden bepaald of het toedienen van natrium te snel gaat.

Lees meer »

Wetenschapsdag 2019 »

Inmiddels traditiegetrouw vinden de Wetenschapsdag en de wetenschappelijke najaarsvergadering van de Nederlandse Federatie voor Nefrologie (NFN) plaats op de laatste vrijdag voor de vroegste herfstvakantie: 11 oktober. De Wetenschapsdag wordt dit jaar georganiseerd door de NFN, NierNieuws, Nierpatiënten Vereniging Nederland en de Nierstichting. Het programma wordt deze zomer bekend gemaakt, dan is het ook mogelijk om in te schrijven.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier