Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Promotie: Betere diagnostiek en opvolging nefronoftise

Wanneer: donderdag 30-08-2018

Een eiwitmeting in urine kan in de toekomst mogelijk de erfelijke nierziekte nefronoftise opsporen. Nefronoftise is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van nierfalen op de kinderleeftijd. De diagnose wordt nu vaak pas in een gevorderd stadium van de aandoening gesteld omdat de verschijnselen aspecifiek zijn.

Om vroege opsporing te verbeteren heeft promovenda Marijn Stokman eiwitten onderzocht die worden uitgescheiden in blaasjes in de urine. Eiwitten in de urine van kinderen met nefronoftise verschillen van die van gezonde kinderen. De mate waarin deze eiwitten verschillen hangt bovendien samen met de ernst van de nierziekte. Verder onderzoek moet uitwijzen of de geïdentificeerde eiwitten gebruikt kunnen worden om nefronoftise te detecteren en te vervolgen.

Om de diagnostiek van nefronoftise te verbeteren heeft Stokman daarnaast de klinische gegevens van nefronoftisepatiënten gedocumenteerd in de Nephronophthisis Registry. Hieruit bleek dat vermoeidheid, meer drinken en meer plassen, en hoge bloeddruk de meest voorkomende eerste verschijnselen waren van nefronoftise. Verder zagen we dat nefronoftise soms pas op volwassen leeftijd aan het licht komt. Op dit moment worden controles van de nierfunctie bij patiënten met een ciliopathie (aandoening van de trilharen) vaak gestaakt als er op 18-jarige leeftijd nog geen verschijnselen van nefronoftise zijn. Op basis van dit onderzoek raadt Stokman aan om bij patiënten met een ciliopathie de nierfunctie preventief te blijven controleren tot minimaal de leeftijd van 30 jaar.

Promotie M. Stokman: donderdag 30 augustus 2018, 12:45 uur
Titel proefschrift: When the signal is lost: Improving molecular diagnostics of renal ciliopathies

Promotores: prof. dr. V.V.A.M. Knoers, dr. R.H. Giles en dr. M.R. Lilien

Locatie: Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht

sterren Gepubliceerd: woensdag 11-07-2018
Bron: Universiteit Utrecht | Nog geen reacties




Wat doet een diŽtist?

Door Brechje van Adrichem - Het vak van diëtist is de laatste decennia veranderd, door digitalisering, veranderingen in de zorg en door voortschrijdend inzicht. Profilering en specialisatie speelt een steeds grotere rol; de diëtist is een proactieve paramedicus.

Een diëtist kan voor mensen met een nierziekte heel veel betekenen. Denk bijvoorbeeld aan de rol van de diëtist bij ondervoeding, afvallen voor een transplantatie, voedingstoestand verbeteren na transplantatie of het verbeteren van bepaalde bloedwaarde(n) om achteruitgang van de nierfunctie trachten te vertragen of voorkomen. Ook in de laatste levensfase (bij het stoppen van een dialysebehandeling of bij een conservatief beleid) kan een diëtist hulp bieden.

Ik denk dat onze grootste taak behandelen (en voorkomen) van ondervoeding is, dit omvat ongeveer 90% van het patiëntencontact, zeker bij toenemende vergrijzing. Een gemiddelde dag van een diëtist omvat patiëntgebonden taken, dit is ongeveer 70% van de tijd en niet-patiëntgebonden taken, dit is ongeveer 30% van de tijd. Bij niet-patiëntgebonden taken kun je bijvoorbeeld denken aan bijhouden van vakliteratuur. Mijn dag start altijd met een 'kopje kalium'. Tijdens dit kopje koffie, bekijk ik mijn mail en screen of er nieuwe aanvragen zijn, welke ik voor vandaag moet inplannen en welke ik later kan inplannen. Soms is het nodig om nog even te overleggen.

Lees meer »

Cross-overmatching kan effectiever »

De meest gebruikte Amerikaanse algoritmes om cross-overtransplantatieketens uit te rekenen gaan er tot nu toe van uit dat elke transplantatie in de keten ook doorgang vindt. Recent onderzoek suggereert echter dat er meer transplantaties kunnen worden gedaan als deze algoritmes ermee rekening houden dat de ketens ook kunnen breken.

Lees meer »

Een stukje leeft door na je dood »

'Moira wil zondag nog een keer naar je vader toe. Ik denk dat dat een goed idee is. Dan kunnen we je moeder ook meenemen. Misschien is het wel de laatste keer.' Ik knik. 'Zondag moet ik naar een afspraak die ik niet kan afzeggen. Ik ga maandag. Renée gaat dan waarschijnlijk ook mee. Fijn dat jullie mijn moeder meenemen.' Mijn vader is al een poos ernstig ziek. Door Alzheimer is hij van een vrolijke Amsterdamse rouwdouwer met een blanke pit, veranderd in een zielig hoopje mens.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier