Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Promotie: Betere diagnostiek en opvolging nefronoftise

Wanneer: donderdag 30-08-2018

Een eiwitmeting in urine kan in de toekomst mogelijk de erfelijke nierziekte nefronoftise opsporen. Nefronoftise is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van nierfalen op de kinderleeftijd. De diagnose wordt nu vaak pas in een gevorderd stadium van de aandoening gesteld omdat de verschijnselen aspecifiek zijn.

Om vroege opsporing te verbeteren heeft promovenda Marijn Stokman eiwitten onderzocht die worden uitgescheiden in blaasjes in de urine. Eiwitten in de urine van kinderen met nefronoftise verschillen van die van gezonde kinderen. De mate waarin deze eiwitten verschillen hangt bovendien samen met de ernst van de nierziekte. Verder onderzoek moet uitwijzen of de geïdentificeerde eiwitten gebruikt kunnen worden om nefronoftise te detecteren en te vervolgen.

Om de diagnostiek van nefronoftise te verbeteren heeft Stokman daarnaast de klinische gegevens van nefronoftisepatiënten gedocumenteerd in de Nephronophthisis Registry. Hieruit bleek dat vermoeidheid, meer drinken en meer plassen, en hoge bloeddruk de meest voorkomende eerste verschijnselen waren van nefronoftise. Verder zagen we dat nefronoftise soms pas op volwassen leeftijd aan het licht komt. Op dit moment worden controles van de nierfunctie bij patiënten met een ciliopathie (aandoening van de trilharen) vaak gestaakt als er op 18-jarige leeftijd nog geen verschijnselen van nefronoftise zijn. Op basis van dit onderzoek raadt Stokman aan om bij patiënten met een ciliopathie de nierfunctie preventief te blijven controleren tot minimaal de leeftijd van 30 jaar.

Promotie M. Stokman: donderdag 30 augustus 2018, 12:45 uur
Titel proefschrift: When the signal is lost: Improving molecular diagnostics of renal ciliopathies

Promotores: prof. dr. V.V.A.M. Knoers, dr. R.H. Giles en dr. M.R. Lilien

Locatie: Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht

sterren Gepubliceerd: woensdag 11-07-2018
Bron: Universiteit Utrecht | Nog geen reacties




Megaboete voor dood dialysepatiŽnten

Volgens persbureau Reuters heeft de Amerikaanse dialysegigant Davita een schikking getroffen met families van drie overleden dialysepatiënten. De families schikten voor 25,5 miljoen dollar. De oorspronkelijke eis was 383,5 miljoen. Volgens de aanklacht stierven de patiënten kort na dialysebehandelingen in de klinieken van het Amerikaanse bedrijf. Deze schikking voorkomt een hoger beroep.

DaVita werd ervan beschuldigd GranuFlo dialysevloeistof in haar klinieken te hebben gebruikt, ondanks waarschuwingen dat dit ernstig letsel of de dood tot gevolg zou kunnen hebben. Waarschijnlijk resulteerde dit in de dood van Irma Menchaca, Gary Gene Saldana en Deborah Hardin. Fresenius, dat GranuFlo produceerde is in 2011 gaan waarschuwen voor de soms dodelijke bijwerkingen de hemodialysevloeistof zoals hartritmestoornissen of fibrillaties in het hart tot aan plotselinge hartstilstand en overlijden. DaVita bleef het middel daarna nog gebruiken.

De families van de slachtoffers huurden advocatenkantoren in die stelden dat DaVita GranuFlo, gemaakt door de grootste dialyseaanbieder, Fresenius Medical Care niet had mogen gebruiken. Sommigen suggereren zelfs dat DaVita Inc. de behandeling in alle 2000 dialysecentra in de Verenigde Staten bleef toepassen ondanks onder meer een intern rapport van Fresenius waarin werd vastgesteld dat het gebruik van GranuFlo zou kunnen leiden tot een dramatische toename van hartstilstand tijdens het dialyseproces.

Plasmiddel verhoogt risico op huidkanker »

Mensen die langdurig hydrochloorthiazide slikken worden gevoeliger voor UV-straling en lopen daardoor een verhoogd risico op huidkanker, meldt het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG). Hydrochloorthiazide is een diureticum, een plasmiddel. Uit Deens onderzoek blijkt nu dat vooral mensen met een lichte huid gevoeliger worden voor UV-straling als ze het jaren achtereen slikken. Daardoor neemt het risico op basaalcelcarcinoom, en vooral op plaveiselcelcarcinoom, toe.

Lees meer »

Oprecht medeleven »

Daar gaan we dan. Ik moet er eerst voor zorgen dat ik haar in de auto krijg. De overstap van de rolstoel naar de voorbank is al een onderneming op zich. Ze heeft bijna geen kracht meer in haar spieren en houdt de deur en het dak van de auto vast als steun- en leunpunt. ‘Ik vind het gewoon eng om je moeder zo te zien stunten. Op een dag gaat het mis en valt ze naast de auto’ had mijn man een keer gezegd toen ze met een plof op de voorstoel terechtkwam. En ook nu zie ik haar dat doen.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier