Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Erfelijke nierziekte kinderen kan nog andere oorzaak hebben

Door Merel Dercksen 

Nefronoftise is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van nierfalen bij kinderen. Het is een ziekte van de cilia, trilhaartjes op celwanden die als een soort antennes werken. In de nieren veroorzaakt de aandoening de vorming van cystes. Omdat ook op cellen elders in het lichaam cilia te vinden zijn, kunnen ook andere organen aangedaan raken. De laatste tijd is er steeds meer belangstelling voor onderzoek naar nefronoftise, dat nu nog onbehandelbaar is.

Er zijn al verschillende genen geïdentificeerd die nefronoftise kunnen veroorzaken. Een internationaal team onderzoekers, met als eerste en laatste auteurs twee wetenschappers uit Freiburg, heeft een nieuw gen gevonden dat tot de 'nefronoftisefamilie' behoort. Het gaat om het gen ANKS6. In experimenten met zebravisjes en kikkers hebben de onderzoekers aangetoond dat er fouten optreden in de ontwikkeling van de nieren bij dieren die zo gemanipuleerd zijn dat ze het gen ANKS6 missen.

De onderzoekers hebben ook zes families gevonden waarbinnen nefronoftise voorkomt, en waarvan de leden mutaties in het betreffende gen blijken te hebben. Bij de getroffen familieleden komen ook ernstige afwijkingen voor aan hart en bloedvaten, leverproblemen en een gespiegelde aanleg van de organen.

Met deze en de overige resultaten uit het onderzoek is er weer een beetje meer inzicht verkregen in de moleculaire processen die ten grondslag liggen aan het ontstaan van nefronoftise.

sterren Gepubliceerd: dinsdag 10-09-2013
Bron: Nature Genetics | Nog geen reacties




VENI 2019: kleinste bloedvaatjes en acute nierschade

NWO heeft 166 veelbelovende jonge wetenschappers een Veni-financiering van maximaal 250.000 euro toegekend. Hiermee kunnen de laureaten gedurende drie jaar hun eigen onderzoeksideeën verder ontwikkelen. Twee van deze onderzoeken richten zich direct op de nieren, een aantal andere zijn algemener maar kunnen een resultaat opleveren dat ook in de nefrologie van toegevoegde waarde kan zijn.

De Veni wordt jaarlijks door NWO toegekend. In totaal dienden in deze Veni-ronde 1151 onderzoekers een ontvankelijk onderzoeksvoorstel in voor financiering. Daarvan zijn er nu 166 gehonoreerd. De eerste onderzoeker binnen het nierveld die met een VENI-subsidie aan de slag kan is dr.ing. Charissa van den Brom (Amsterdam UMC, Locatie VUmc, afdeling Anesthesiologie). Haar onderzoek richt zich op slechte doorbloeding van de allerkleinste bloedvaten in ernstig zieke patiënten, omdat dit de nieren kan beschadigen door zuurstoftekort. Van den Brom gaat de rol van de beschadigde binnenbekleding van deze haarvaten bestuderen om behandelingen gericht tegen het lekken van haarvaten te ontwikkelen en schade aan de nieren te voorkomen.

Lees meer »

Rituximab net zo goed als ciclosporine bij membraneuze nefropathie »

B-cellen (een bepaald type witte bloedcel) spelen een rol bij het ontstaan van de nierziekte membraneuze nefropathie (MN). Omdat het medicijn rituximab specifiek op B-cellen aangrijpt, leek het Amerikaanse onderzoekers niet onvoorstelbaar dat dit net zo goed werkt voor patiënten met MN als ciclosporine. Ze hebben dit onderzocht in de MENTOR-studie.

Lees meer »

Mantelzorgers zwaarder belast bij oudere dialysepatiënten »

Er zijn steeds meer aanwijzingen dat starten met dialyseren op hogere leeftijd niet per se leidt tot een langer leven. Daarentegen kan het wel problemen met zich meebrengen, zowel voor de patiënt als voor de mantelzorger. Ouderen moeten een weloverwogen keuze kunnen maken tussen wel of niet starten met dialyse op basis van hun persoonlijke voorkeur, vindt Namiko Goto. Zij is geriater in opleiding en doet onderzoek naar de geriatrische problemen bij oudere patiënten met nierfalen.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier