Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Erfelijke nierziekte kinderen kan nog andere oorzaak hebben

Door Merel Dercksen 

Nefronoftise is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van nierfalen bij kinderen. Het is een ziekte van de cilia, trilhaartjes op celwanden die als een soort antennes werken. In de nieren veroorzaakt de aandoening de vorming van cystes. Omdat ook op cellen elders in het lichaam cilia te vinden zijn, kunnen ook andere organen aangedaan raken. De laatste tijd is er steeds meer belangstelling voor onderzoek naar nefronoftise, dat nu nog onbehandelbaar is.

Er zijn al verschillende genen geïdentificeerd die nefronoftise kunnen veroorzaken. Een internationaal team onderzoekers, met als eerste en laatste auteurs twee wetenschappers uit Freiburg, heeft een nieuw gen gevonden dat tot de 'nefronoftisefamilie' behoort. Het gaat om het gen ANKS6. In experimenten met zebravisjes en kikkers hebben de onderzoekers aangetoond dat er fouten optreden in de ontwikkeling van de nieren bij dieren die zo gemanipuleerd zijn dat ze het gen ANKS6 missen.

De onderzoekers hebben ook zes families gevonden waarbinnen nefronoftise voorkomt, en waarvan de leden mutaties in het betreffende gen blijken te hebben. Bij de getroffen familieleden komen ook ernstige afwijkingen voor aan hart en bloedvaten, leverproblemen en een gespiegelde aanleg van de organen.

Met deze en de overige resultaten uit het onderzoek is er weer een beetje meer inzicht verkregen in de moleculaire processen die ten grondslag liggen aan het ontstaan van nefronoftise.

sterren Gepubliceerd: dinsdag 10-09-2013
Bron: Nature Genetics | Nog geen reacties




Overweldigende opbrengst benefietavond

De derde benefietavond van de FortaFoundation heeft het overweldigende bedrag van € 270.240 opgebracht. Dit wordt verdeeld over drie goede doelen: de Liedjesfabriek, stichting Vlinderkind en het onderzoek van nefroloog dr. Rutger Maas uit het Radboudumc.

De sfeer in de Vasim in Nijmegen werd direct bij binnenkomst al neergezet door medewerkers van de Liedjesfabriek die met hun mobiele studio naar binnen waren gereden en live muziek stonden te maken. Achter hen de zaal met tientallen tafels en een leger vrijwilligers dat stond te popelen de gasten te begeleiden en te bedienen.

Ron Brandsteder, gastheer op het podium, moest helaas beginnen met de vervelende mededeling dat Manuëla Kemp verstek moest laten gaan als gevolg van een struikelpartij. Gelukkig waren daar Monique en Suzanne Klemann voor de reddende assistentie en om te zingen natuurlijk. De gasten werden vervolgens getrakteerd op een avond vol lekker eten, strakke bediening en een keur aan optredens van topartiesten. Voor ieder wat wils: Dries Roelvink, een smartlappenkoor, Ellen ten Damme...

Lees meer »

Wensen Amerikaanse nierpatiënten worden meegenomen in ontwikkelingen »

De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft een contract gegund aan het Kidney Health Initiative om te onderzoeken welke innovatieve niervervangende therapieën de voorkeur hebben van nierpatiënten. De uitkomsten van dit onderzoek kunnen helpen de ontwikkeling van nieuwe niervervangende behandelingen te sturen in een richting waarbij de aandacht ook uitgaat naar de wensen van nierpatiënten die deze behandelingen moeten ondergaan.

Lees meer »

NN TV: De calciumpoortwachter TRPV5 in beeld »

Onderzoekers van de Radboud Universiteit Nijmegen zijn erin geslaagd de structuur van het ionkanaal TRPV5 in beeld te brengen. Dit eiwit bevindt zich in niercellen en regelt hoeveel calcium de cellen in en uit gaat. Dr. Jenny van der Wijst en Mark van Goor MSc vertellen hoe ze tot deze doorbraak zijn gekomen.







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier