Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Erfelijke nierziekte kinderen kan nog andere oorzaak hebben

Door Merel Dercksen 

Nefronoftise is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van nierfalen bij kinderen. Het is een ziekte van de cilia, trilhaartjes op celwanden die als een soort antennes werken. In de nieren veroorzaakt de aandoening de vorming van cystes. Omdat ook op cellen elders in het lichaam cilia te vinden zijn, kunnen ook andere organen aangedaan raken. De laatste tijd is er steeds meer belangstelling voor onderzoek naar nefronoftise, dat nu nog onbehandelbaar is.

Er zijn al verschillende genen geïdentificeerd die nefronoftise kunnen veroorzaken. Een internationaal team onderzoekers, met als eerste en laatste auteurs twee wetenschappers uit Freiburg, heeft een nieuw gen gevonden dat tot de 'nefronoftisefamilie' behoort. Het gaat om het gen ANKS6. In experimenten met zebravisjes en kikkers hebben de onderzoekers aangetoond dat er fouten optreden in de ontwikkeling van de nieren bij dieren die zo gemanipuleerd zijn dat ze het gen ANKS6 missen.

De onderzoekers hebben ook zes families gevonden waarbinnen nefronoftise voorkomt, en waarvan de leden mutaties in het betreffende gen blijken te hebben. Bij de getroffen familieleden komen ook ernstige afwijkingen voor aan hart en bloedvaten, leverproblemen en een gespiegelde aanleg van de organen.

Met deze en de overige resultaten uit het onderzoek is er weer een beetje meer inzicht verkregen in de moleculaire processen die ten grondslag liggen aan het ontstaan van nefronoftise.

sterren Gepubliceerd: dinsdag 10-09-2013
Bron: Nature Genetics | Nog geen reacties




Ontstaan vaatschade op moleculair niveau nader onderzocht

Glomerulosclerose en atherosclerose zijn vaataandoeningen waarvoor tot op heden geen afdoende behandelingen bestaan. In de nierfilters (glomeruli) zorgen kleine bloedvaatjes voor bloedfiltratie. Bij glomerulosclerose vormt zich littekenweefsel in de glomeruli en raken bloedfiltratie en nierfunctie verstoord. Bij atherosclerose treedt verdikking van de wand van een slagader op, waardoor deze vernauwt. Marloes Sol promoveerde op onderzoek naar de moleculaire factoren die een rol spelen in het ontstaan van deze vaatproblemen.

Atherosclerose is verantwoordelijk voor het ontstaan van onder andere een hart- of herseninfarct. Endotheelcellen, met daarop een beschermende gelei-achtige laag, glycocalyx genoemd, bekleden de binnenkant van bloedvaten en zijn essentieel voor een goed functionerend bloedvatstelsel. Disfunctie van endotheelcellen, door bijvoorbeeld diabetes, speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van glomerulosclerose en atherosclerose. Welke moleculaire factoren betrokken zijn bij het ontstaan van endotheeldisfunctie in glomerulosclerose en atherosclerose is nog vrij onbekend.

Lees meer »

Op hol geslagen afweersysteem leidt vaak tot acuut nierfalen »

Een afweersysteem dat op hol slaat na een infectie kan leiden tot acuut nierfalen. Dat overkomt bijna de helft van de patiënten die na een ernstige infectie op een intensive care afdeling van een ziekenhuis belanden. Bij een deel van deze patiënten is dit tijdelijk. Maar bij het grootste gedeelte leidt dit tot aanhoudend nierfalen en zelfs dialyse.

Lees meer »

Achter de schermen: een nierbiopt beoordelen »

U ziet hen vrijwel nooit en toch zijn ze belangrijk voor nierpatiënten: pathologen. Een patholoog kan aan het weefsel van een nier(biopt) zien hoe groot nierschade is. En vaak ook wat de oorzaak van nierproblemen is. Neem een kijkje in het laboratorium van een patholoog in het nieuwste nummer van Wisselwerking, het tijdschrift van de Nierpatiënten Vereniging Nederland. De pathologen Jesper Kers en Tri Nguyen geven in tekst en beeld uitleg over hun werk.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier