Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Grote Europese subsidie voor onderzoek zeldzame ziekten

Door Merel Dercksen 

De Europese Unie heeft besloten 38 miljoen euro te steken in een internationaal onderzoeksproject naar zeldzame ziekten. Hieronder zijn ook nierziekten. Basis is genetisch onderzoek, en het aanleggen van een samenwerkingsverband waarbinnen de deelnemende onderzoekscentra hun gegevens kunnen delen. Zo kunnen alle centra putten uit veel meer patiëntgegevens dan wanneer ze elk hun eigen deelnemersgroep zouden samenstellen.

Er zijn enkele duizenden zeldzame ziekten en meestal lijden er, de naam zegt het al, maar weinig mensen aan. In Europa is de definitie: minder dan 5 per 10.000 inwoners. Dat maakt onderzoek naar de oorzaak en mogelijke behandeling lastig, zeker als onderzoekers niet over de grens kijken. Bij 4 op de 5 zeldzame ziekten is er een genetische component. Tegenwoordig is het relatief eenvoudig om genetisch onderzoek te doen waarbij alle genen van een patiënt gescand worden op afwijkingen.

Het geld van de EU komt onder andere ten goede aan het opzetten van een wereldwijd netwerk voor zeldzame ziekten, waarin 70 onderzoeksinstituten zullen deelnemen. Door onderzoekers samen te brengen moeten er nieuwe tests en behandelingen ontwikkeld worden voor mensen met een zeldzame ziekte.

Prof. Hanns Lochmüller van Newcastle University, een van de leidende wetenschappers: 'Sequencing van iemands volledige genetische code, zoals we dat vandaag de dag kunnen, is een belangrijke vooruitgang voor de vele mensen met een zeldzame genetische ziekte. Maar het is ook gebleken dat dat pas het begin van het verhaal is. Het kunnen combineren van genetische data met klinische gegevens is belangrijker dan ooit'.

De nieuwe subsidie is toegekend onder de vleugels van het International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Dit consortium heeft zich ten doel gesteld om in 2020 van alle zeldzame ziekten de diagnose te kunnen stellen, en voor 200 ervan ook een therapie te hebben ontwikkeld. De 38 miljoen met een looptijd van zes jaar van de EU gaat naar in totaal vier projecten van het IRDiRC:

  • EURenOmics, onderzoek naar genetische en epigenetische oorzaken en beïnvloeders van zeldzame nierziekten, en naar mogelijkheden voor behandeling hiervan, onder leiding van de universiteit van Heidelberg;
  • Neurenomics, naar zeldzame neurodegeneratieve en neuromusculaire ziekten, onder leiding van de universiteit van Tübingen;
  • RD-Connect, waarbinnen een wereldwijde infrastructuur wordt ontwikkeld om het onderzoek naar zeldzame ziekten te delen, onder leiding van Newcastle University;
  • Het bevorderen van internationale samenwerking via IRDiRC, geleid door het Franse onderzoeksinstituut INSERM.

sterren Gepubliceerd: zaterdag 02-02-2013 | Nog geen reacties




Beterschappen start Gecombineerde Leefstijlinterventie gericht op nierpatiënten

Dat een gezonde leefstijl (gezonde voeding, voldoende beweging, slaap en ontspanning, stoppen met roken en alcohol matigen) belangrijk is, weten we al een tijd. Maar juist nu, tijdens deze COVID pandemie, is een gezonde leefstijl belangrijker dan ooit. De boodschap is 'Zorg goed voor jezelf. Gezond leven houdt je weerstand op peil. Je wordt minder snel ziek en bent beter beschermd tegen ziekmakende bacteriën en virussen, zoals het coronavirus. En als je toch ziek wordt, herstel je meestal sneller.' Tal van wetenschappelijke onderzoeken laten dit ook zien.

Voor wie zelf dit jaar ook een start wil maken met een gezondere leefstijl start Beterschappen met een leefstijlprogramma, de gecombineerde leefstijlinterventie (GLI). Speciaal voor nierpatiënten met een redelijke nierfunctie (30% of hoger) die een te hoog gewicht hebben (BMI van 25 of hoger) en graag willen afvallen. Het programma duurt twee jaar en je krijgt gedurende het gehele programma advies en begeleiding bij het aanleren van een gezonde leefstijl. Onder intensieve begeleiding van leefstijlcoach-diëtist Femke en fysiotherapeut Marieke werk je aan je gezondheid.

Lees meer »

Drijvende kracht achter donorwet publiceert boek: ‘Dat bepaal je zelf’ »

Vandaag, 5 februari 2021 verschijnt het boek ‘Dat bepaal je zelf’. Een onthullend boek over de tien jaar durende strijd voor een nieuwe Donorwet. ‘Dat bepaal je zelf' is geschreven door Ed van Eeden vanuit de ervaringen van Menno Loos. Van Eeden interviewde vele betrokkenen, onder wie Pia Dijkstra, Bruno Bruins, Frank de Grave en vele anderen.

Lees meer »

Verandering van symptomen belangrijk voor start dialyse »

Wat is het beste moment om te starten met dialyseren? Over deze vraag boog Cynthia Janmaat zich in haar promotie-onderzoek. Op 25 november j.l., verdedigde ze haar proefschrift waarin ze beschrijft hoe ze dichter bij een antwoord komt. In de praktijk blijkt regelmatig dat er patiënten zijn met een heel slechte nierfunctie, die daar nog nauwelijks last van hebben. Terwijl andere patiënten met een minder slechte nierfunctie juist meer symptomen ervaren.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier