Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

'De tijd is rijp om te kunnen scoren in de strijd tegen zeldzame nierziekten'

Door Dietske van der Brugge 

Prof.dr. V.V.A.M. Knoers

Nine Knoers, hoogleraar Klinische Genetica en hoofd van afdeling Medische Genetica in het UMC Utrecht, leidt het programma 'aangeboren nierafwijkingen' van het internationale onderzoeksconsortium EURenOMICS, dat gesteund door EU-subsidie de strijd aanbindt met zeldzame nierziekten.

Hoe verwerf je in deze tijd een miljoenensubsidie, voor zeldzame aandoeningen nog wel?

Nine Knoers: “De belangrijkste reden is deze: de tijd is rijp om de oorzaak van dit type aandoeningen relatief gemakkelijk en snel te vinden. Natuurlijk heeft de aanvraag jaren van voorbereiding gekost, en spreekt in ons voordeel dat een groot scala aan toponderzoeksinstellingen samenwerkt in EURenOMICS. Waar we vooral mee konden overtuigen was de inhoud. Dit is hét moment. We hebben sinds kort de kennis van het menselijk genoom én de beschikking over de next generation sequencing technieken om alle genen op te sporen die een rol spelen in het ontstaan van de ziekten die we bestuderen. Die basiskennis is met translationeel onderzoek te vertalen in klinische mogelijkheden voor preventie, verbeterde diagnostiek en behandeling.”

Het European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases, kortweg EURenOmics, krijgt de komende vijf jaar in totaal 12 miljoen euro om onderzoek te doen naar zeldzame nierziekten. Het consortium heeft vijf onderzoeksprogramma's voor verschillende groepen zeldzame nieraandoeningen. Nine Knoers leidt het programma dat aanlegstoornissen van de nieren onderzoekt: voorbeelden zijn hoefijzernieren, één- of tweezijdige afwezigheid van nieren (zie figuur) of een dysplastische ontwikkelingsstoornis. Deze aandoeningen vormen tezamen de belangrijkste oorzaak van eindstadium nierfalen bij kinderen.

Hoe verhouden de verschillende programma's zich tot elkaar?

Knoers: “Het bijzondere van de aangeboren aandoeningen is dat er al in de vroege ontwikkeling iets is misgegaan, in de embryonale fase. Het gaat hier niet om functiestoornissen, maar om aanlegstoornissen. We onderzoeken wat er is misgegaan, wanneer, welke genen erbij betrokken zijn, voor welke eiwitten deze genen coderen en wat hun functie is. We proberen ook biomarkers te vinden die al vroeg het beloop van de aandoening kunnen voorspellen, liefst al tijdens de zwangerschap in het vruchtwater. Ook gaan we een DNA-chip ontwikkelen, waarmee straks in één keer meerdere genen die betrokken zijn bij de aangeboren nierafwijkingen zijn te bekijken op mutaties. Daarmee willen we bereiken dat er bij een patiënt niet alleen sneller een diagnose wordt gesteld, maar ook een betere.

In de andere programma's doen ze ongeveer hetzelfde, maar dan toegepast op andere nieraandoeningen. Ontrafelen wat de genese van de ziekte is, en uitzoeken wat de markers zijn die voorspellen welke patiënt ernstige nierschade zal ontwikkelen en welke niet. Als je dat allemaal weet kan je gaan onderzoeken welke therapieën mogelijk zijn om de ziekte te voorkomen of de voortgang ervan te vertragen. Om dergelijke therapieën snel te kunnen testen zullen ook diermodellen voor de verschillende ziekten worden ontwikkeld.

Aan het programma aangeboren afwijkingen werken onderzoeksinstellingen uit Nederland, België, Frankrijk, Finland en Engeland samen. In de jaren van voorbereiding die vooraf gingen aan het programma hebben we al flink geïnvesteerd in het samenbrengen van een onderzoekspopulatie. Samen met Kirsten Renkema is, eerst in Nijmegen en daarna in Utrecht, een groep van bijna 1000 patiënten samengesteld. Met de andere Europese partners hebben we nu een populatie van meer dan 3000 patiënten; dat is het grootste onderzoekscohort dat ooit bijeengebracht is om deze aangeboren nierziekten te onderzoeken.”

Op welke manier kan zo’n dataverzameling een startpunt voor klinische toepassing worden?

Nine Knoers: “Op dit moment hebben we alleen DNA van deze 3000 patiënten en een grove omschrijving welke aandoening ze hebben. In de Europese studie gaan we niet alleen zoeken naar de onderliggende gendefecten bij deze patiënten, maar we gaan ze ook veel gedetailleerder fenotyperen. Daarmee hopen we relaties te kunnen leggen tussen het genotype (de genmutaties) en het fenotype (het specifieke ziektebeeld)."

Hoeveel mensen werken aan de EURenOMICS programma’s?

Nine Knoers: “Veel. Mijn eigen onderzoeksgroep in het UMC Utrecht bestaat nu uit 5 mensen plus ondersteuners. Dankzij de EU-subsidie kunnen we uitbreiden met 2 á 3 mensen; dan wordt het substantieel. En dat geldt voor alle deelnemende centra. Ik schat dat het programma ‘Aangeboren aandoeningen’ straks 50 mensen telt. En dat is dan nog maar één programma binnen het onderzoeksconsortium. Er zijn straks dus een paar honderd mensen bezig met grensverleggend onderzoek naar zeldzame nierziekten. Die zullen echt van zich laten horen!”

sterren Gepubliceerd: woensdag 23-05-2012 | Reacties (1)

Reacties

Reageer op dit artikel

  • Casper, Willemsen
    27-08-2014 23:14

    Ik heb vier nieren, wordt er ook onderzoek gedaan naar oorzaken en gevolgen van deze "aandoening"?




Drijvende kracht achter donorwet publiceert boek: ‘Dat bepaal je zelf’

Vandaag, 5 februari 2021 verschijnt het boek ‘Dat bepaal je zelf’. Een onthullend boek over de tien jaar durende strijd voor een nieuwe Donorwet.

‘Dat bepaal je zelf' is geschreven door Ed van Eeden vanuit de ervaringen van Menno Loos. Van Eeden interviewde vele betrokkenen, onder wie Pia Dijkstra, Bruno Bruins, Frank de Grave en vele anderen.

Het verhaal geeft de impact weer van een volhardende burger die achter allerlei schermen vele touwtjes in handen had en wiens strakke regie uiteindelijk leidde tot een wetswijzing.

Menno Loos en Ed van Eeden, Dat bepaal je zelf – Tien jaar strijden voor een nieuwe Donorwet. Uitgeverij LoosBD, 356 pp, hardcover, prijs € 25.

Bestellen kan via deze link https://datbepaaljezelf.nl/

Achter de schermen: een nierbiopt beoordelen »

U ziet hen vrijwel nooit en toch zijn ze belangrijk voor nierpatiënten: pathologen. Een patholoog kan aan het weefsel van een nier(biopt) zien hoe groot nierschade is. En vaak ook wat de oorzaak van nierproblemen is. Neem een kijkje in het laboratorium van een patholoog in het nieuwste nummer van Wisselwerking, het tijdschrift van de Nierpatiënten Vereniging Nederland. De pathologen Jesper Kers en Tri Nguyen geven in tekst en beeld uitleg over hun werk.

Lees meer »

Huisdieren mogelijk bron van hepatitis E »

Huisdieren zijn veel vaker dan gedacht besmet (geweest) met het virus dat hepatitis E veroorzaakt, en zouden daarmee wel eens een bron van besmetting voor mensen kunnen zijn. Dit is voor gezonde mensen over het algemeen niet gevaarlijk, maar kan dat wel zijn voor mensen die een verminderde afweer hebben, bijvoorbeeld getransplanteerden. Vrij veel mensen hebben op enig moment in hun leven een infectie met het hepatitis E-virus, meestal niet ernstig.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier