Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Erfelijke nierstenen blijken lappendeken van mutaties

Door Merel Dercksen 

Britse onderzoekers hebben een inventarisatie gedaan van de genetische mutaties bij patiënten met cystinurie, en van de symptomen die deze patiënten hebben. Ze constateren dat er erg veel verschillende mutaties zijn die tot deze stofwisselingsziekte kunnen leiden, en dat er geen verband lijkt te zijn met het beeld van de ziekte. Ze hopen nu studies te kunnen doen om tot een goed onderbouwde en werkende behandeling te komen, die hopelijk de hoeveelheid nierstenen die deze patiënten vormen, kan verminderen.

Cystinurie is een erfelijke ziekte, waarbij patiënten overmatig veel nierstenen vormen. Op den duur kan de nierfunctie hierbij ook achteruit gaan, onder andere doordat de stenen onregelmatig gevormd kunnen zijn, met puntige uitsteeksels. Cystinestenen zijn heel hard en kunnen de nieren van binnenuit beschadigen. De ziekte komt weinig voor, en is niet te genezen.

Van twee genen is bekend dat ze, als er een mutatie in voorkomt, cystinurie kunnen veroorzaken. Britse onderzoekers hebben in kaart gebracht welke mutaties er in het Verenigd Koninkrijk voorkomen bij patiënten met cystinurie, en of er een verband is met de ernst van de ziekte. Ze deden hun onderzoek in twee regio's in het land, onder 76 patiënten.

Het beloop van de ziekte onder deze patiënten blijkt heel divers te zijn. Gemiddeld hadden zij hun eerste steenaanval op de leeftijd van 24 jaar, maar bij een aanzienlijk deel was de eerste keer pas na hun 40e. Meer dan een derde had in een paar jaar tijd meer dan tien aanvallen en bij het grootste deel was er sprake van een verminderde nierfunctie. Bij het grootste deel van de patiënten bij wie er sprake is van stenen met scherpe uitsteeksels, leidt dat ook tot nierfunctieverlies. Ook de onderliggende mutaties vormen een soort lappendeken: hoewel ze vrijwel altijd betrekking hebben op de genen SLC3A1 of SLC7A9, vonden de onderzoekers 37 verschillende varianten. Een duidelijke relatie tussen de genetische mutatie en de ernst en het verloop van de ziekte was niet te zien.

Over de beste therapie is geen duidelijke overeenstemming. De deelnemers aan dit onderzoek kregen allerlei behandelingen. De onderzoekers vinden dan ook dat er goed onderbouwde behandelingen moeten worden ontwikkeld, die het steenlijden voor deze patiënten zo veel mogelijk beperken. Ze hopen op afzienbare termijn klinische onderzoeken te kunnen gaan doen om het effect van behandelingen uit te testen. Op dit moment wordt er vaak geprobeerd om door veel te drinken de urine te verdunnen, en om de pH van de urine te verhogen. Beide kunnen ervoor zorgen dat de cystine in de urine minder makkelijk neerslaat in de vorm van stenen, maar in plaats daarvan opgelost blijft en gewoon uitgeplast kan worden.

sterren Gepubliceerd: woensdag 08-07-2015
Bron: Clinical Journal of the ASN | Nog geen reacties




Voeding en dieet bij kinderen met een nierziekte

Hoe zorg je ervoor dat kinderen en jongeren zich aan hun dieet houden? En wat doe je als kinderen door hun ziekte en dieet zo'n afkeer van eten hebben gekregen dat ze helemaal niet meer willen eten? Gelukkig zijn er diëtisten die de ouders en het kind kunnen begeleiden. Ze gaan met elkaar in gesprek en kiezen samen een passende behandeling om de nierfunctie zo lang mogelijk stabiel te houden.

De achteruitgang van de nierfunctie is soms te vertragen door te letten op voeding. Minder zout eten is bijvoorbeeld voor alle nierpatiënten belangrijk. Als de nieren bijna niet meer werken (nierfalen) of er zijn ernstige hartproblemen krijgt de nierpatiënt vochtbeperking als advies. Voor volwassenen en kinderen met een andere chronische nierschade is voldoende drinken juist belangrijk, net als voor gezonde mensen. Dan gaat het uitplassen van afvalstoffen beter.

Zoals hierboven beschreven heeft eten en drinken veel invloed op een chronische nierziekte. Wat kunnen de gevolgen zijn bij kinderen tussen 0-2 jaar met nierproblemen:

Lees meer »

Nieuwe donorwet: berichten van het Bootcongres »

Nog vier maanden, dan gaat de nieuwe donorwet in. Dat is niet alleen voor de 'gewone Nederlander' een verandering. Voor zorgverleners verandert er net zo goed van alles. En voor sommige mensen, bijvoorbeeld mensen met een verstandelijke beperking, is het nog een extra uitdaging om de beslissing te kunnen nemen die de nieuwe wet van ze vraagt.

Lees meer »

K(r)ater »

Hé, wat is dat nou? Ik wrijf met mijn vinger wat foundation over mijn linker neusvleugel. In de spiegel zie ik een holletje in mijn huid waar de foundation niet in glijdt. Als ik er nog een keer overheen ga, is het weg. Ik besteed er verder geen aandacht aan. Tot de volgende dag, als het patroon zich herhaalt. Dan bekijk ik de plek heel precies. Vreemd, denk ik. Volgens mij is dit niet goed.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier