Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Nieuw syndroom bij toeval ontdekt door genetisch onderzoek

Door Merel Dercksen 

Tijdens een onderzoek naar de genetische oorzaken van problemen met het uitscheiden en vasthouden van natrium door de nieren, hebben wetenschappers van de Yale-universiteit bij toeval een nieuw syndroom ontdekt. Een van de genetische afwijkingen geeft niet alleen problemen in de nieren, maar ook in het oor en de hersenen. Wereldwijd zijn nu pas vijf mensen bekend, die aan het syndroom lijden.

Wanneer de nieren de hoeveelheid natrium in het lichaam niet goed kunnen reguleren, ze scheiden er te weinig van uit of juist te veel, kan dit leiden tot problemen met de bloeddruk. De studie aan de medische faculteit van Yale was bedoeld om genetische oorzaken hiervan te achterhalen. Daarvoor screenden de onderzoekers 600 mensen op mutaties in genen die betrokken zijn bij de natriumregulatie.

Combinatie van de gegevens van de deelnemers aan het onderzoek, onthulde dat vijf van hen, die behalve een verstoorde natriumhuishouding ook neurologische problemen hadden en slechthorend waren, een afwijking aan hetzelfde gen hadden. Ze zijn afkomstig uit Afghanistan, Canada, Groot-BrittanniŽ en Turkije.

Het gaat bij deze mensen om mutaties in het gen KCNJ10, dat codeert voor een kaliumkanaal in de nieren, de hersenen en het binnenoor. In de nieren zorgt een afwijking in dit gen voor een verstoring van de zogenaamde natriumpomp, betrokken bij de reabsorptie van natrium om de concentratie hiervan in het lichaam op peil te houden. In het binnenoor heeft de mutatie invloed op de doorgifte van geluid. En in de hersens ten slotte, zorgt de afwijking onder andere voor epileptische aanvallen en een achterblijvende geestelijke ontwikkeling.

Op basis van deze symptomen hebben de onderzoekers het syndroom SeSAME genoemd (Seizures, Sensorineural deafness, Ataxia, Mental retardation and Electrolyte imbalance). Volgens studieleider Richard Lifton was het tot voor kort erg veel werk, zo niet onmogelijk, om dit soort zeldzame syndromen te ontdekken. Dankzij de vooruitgang in het genetisch onderzoek kan dat nu wel en zelfs in een paar weken tijd. 'Hopelijk zal onze ontdekking niet alleen artsen helpen om een juiste diagnose te stellen bij anderen die aan SeSAME lijden, maar de medische wereld ook bewuster maken van het feit dat mensen met ogenschijnlijk gecompliceerde syndromen soms een eenvoudige onderliggende genetische afwijking hebben.'

sterren Gepubliceerd: donderdag 26-03-2009
Bron: Proceedings of the National Academy of Sciences | Nog geen reacties




Ontstaan vaatschade op moleculair niveau nader onderzocht

Glomerulosclerose en atherosclerose zijn vaataandoeningen waarvoor tot op heden geen afdoende behandelingen bestaan. In de nierfilters (glomeruli) zorgen kleine bloedvaatjes voor bloedfiltratie. Bij glomerulosclerose vormt zich littekenweefsel in de glomeruli en raken bloedfiltratie en nierfunctie verstoord. Bij atherosclerose treedt verdikking van de wand van een slagader op, waardoor deze vernauwt. Marloes Sol promoveerde op onderzoek naar de moleculaire factoren die een rol spelen in het ontstaan van deze vaatproblemen.

Atherosclerose is verantwoordelijk voor het ontstaan van onder andere een hart- of herseninfarct. Endotheelcellen, met daarop een beschermende gelei-achtige laag, glycocalyx genoemd, bekleden de binnenkant van bloedvaten en zijn essentieel voor een goed functionerend bloedvatstelsel. Disfunctie van endotheelcellen, door bijvoorbeeld diabetes, speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van glomerulosclerose en atherosclerose. Welke moleculaire factoren betrokken zijn bij het ontstaan van endotheeldisfunctie in glomerulosclerose en atherosclerose is nog vrij onbekend.

Lees meer »

Op hol geslagen afweersysteem leidt vaak tot acuut nierfalen »

Een afweersysteem dat op hol slaat na een infectie kan leiden tot acuut nierfalen. Dat overkomt bijna de helft van de patiënten die na een ernstige infectie op een intensive care afdeling van een ziekenhuis belanden. Bij een deel van deze patiënten is dit tijdelijk. Maar bij het grootste gedeelte leidt dit tot aanhoudend nierfalen en zelfs dialyse.

Lees meer »

Achter de schermen: een nierbiopt beoordelen »

U ziet hen vrijwel nooit en toch zijn ze belangrijk voor nierpatiënten: pathologen. Een patholoog kan aan het weefsel van een nier(biopt) zien hoe groot nierschade is. En vaak ook wat de oorzaak van nierproblemen is. Neem een kijkje in het laboratorium van een patholoog in het nieuwste nummer van Wisselwerking, het tijdschrift van de Nierpatiënten Vereniging Nederland. De pathologen Jesper Kers en Tri Nguyen geven in tekst en beeld uitleg over hun werk.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier