Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Nieuw syndroom bij toeval ontdekt door genetisch onderzoek

Door Merel Dercksen 

Tijdens een onderzoek naar de genetische oorzaken van problemen met het uitscheiden en vasthouden van natrium door de nieren, hebben wetenschappers van de Yale-universiteit bij toeval een nieuw syndroom ontdekt. Een van de genetische afwijkingen geeft niet alleen problemen in de nieren, maar ook in het oor en de hersenen. Wereldwijd zijn nu pas vijf mensen bekend, die aan het syndroom lijden.

Wanneer de nieren de hoeveelheid natrium in het lichaam niet goed kunnen reguleren, ze scheiden er te weinig van uit of juist te veel, kan dit leiden tot problemen met de bloeddruk. De studie aan de medische faculteit van Yale was bedoeld om genetische oorzaken hiervan te achterhalen. Daarvoor screenden de onderzoekers 600 mensen op mutaties in genen die betrokken zijn bij de natriumregulatie.

Combinatie van de gegevens van de deelnemers aan het onderzoek, onthulde dat vijf van hen, die behalve een verstoorde natriumhuishouding ook neurologische problemen hadden en slechthorend waren, een afwijking aan hetzelfde gen hadden. Ze zijn afkomstig uit Afghanistan, Canada, Groot-BrittanniŽ en Turkije.

Het gaat bij deze mensen om mutaties in het gen KCNJ10, dat codeert voor een kaliumkanaal in de nieren, de hersenen en het binnenoor. In de nieren zorgt een afwijking in dit gen voor een verstoring van de zogenaamde natriumpomp, betrokken bij de reabsorptie van natrium om de concentratie hiervan in het lichaam op peil te houden. In het binnenoor heeft de mutatie invloed op de doorgifte van geluid. En in de hersens ten slotte, zorgt de afwijking onder andere voor epileptische aanvallen en een achterblijvende geestelijke ontwikkeling.

Op basis van deze symptomen hebben de onderzoekers het syndroom SeSAME genoemd (Seizures, Sensorineural deafness, Ataxia, Mental retardation and Electrolyte imbalance). Volgens studieleider Richard Lifton was het tot voor kort erg veel werk, zo niet onmogelijk, om dit soort zeldzame syndromen te ontdekken. Dankzij de vooruitgang in het genetisch onderzoek kan dat nu wel en zelfs in een paar weken tijd. 'Hopelijk zal onze ontdekking niet alleen artsen helpen om een juiste diagnose te stellen bij anderen die aan SeSAME lijden, maar de medische wereld ook bewuster maken van het feit dat mensen met ogenschijnlijk gecompliceerde syndromen soms een eenvoudige onderliggende genetische afwijking hebben.'

sterren Gepubliceerd: donderdag 26-03-2009
Bron: Proceedings of the National Academy of Sciences | Nog geen reacties




Nieren coronapatiŽnt ook kwetsbaar

Het wordt steeds duidelijker dat een infectie met Covid-19 (corona), niet 'alleen maar' een ernstige longontsteking kan veroorzaken. Uit een onderzoek in New York blijkt dat van de patiënten die zo ziek worden dat ze moeten worden opgenomen in het ziekenhuis, ruim een derde acuut nierfalen ontwikkelt. In een aanzienlijk deel van de gevallen is dat zelfs matig tot zeer ernstig.

Het onderzoek waar het hier om draait, online gepubliceerd in Kidney International, is uitgevoerd in de periode 1 maart-5 april in dertien ziekenhuizen in New York, een stad die met een grote uitbraak kampt. Voor het onderzoek zijn alleen volwassen patiënten bestudeerd. Patiënten die al eindstadium nierfalen hadden of een functionerende transplantatienier, zijn uitgesloten van de studie.

In de genoemde vijf weken zijn bijna vijfenhalf duizend patiënten opgenomen. Dit zijn alleen de ziekere patiënten, net als hier blijven patiënten met lichtere klachten thuis. Van al deze patiënten kreeg ruim een derde te maken met acute nierproblemen. Vaak niet zo heel ernstig, stadium 1 van 5 volgens de internationale definitie. Maar, in een relatief groot aantal van de patiënten was het acute nierfalen zodanig ernstig, dat ze dialyse nodig hadden. Terugrekenend met de percentages die de auteurs in hun artikel noemen, komt het op 285 patiënten.

Lees meer »

Nederland voert internationale database aan in strijd tegen COVID-19 bij nierpatiŽnten »

Europese artsen en onderzoekers, onder Nederlandse aanvoering, hebben een internationale database opgezet. Hierin verzamelen ze gegevens van dialysepatiënten en getransplanteerden die met COVID-19 besmet zijn. Het doel is deze patiënten beter te kunnen behandelen. Nierpatiënten behoren tot de risicogroep in de huidige pandemie. Hierbinnen zijn dialysepatiënten en degenen die afweeronderdrukkende medicatie slikken extra kwetsbaar.

Lees meer »

RNA-sequencing om niermodel te analyseren »

In onderzoek naar nierziekten wordt veel gebruik gemaakt van modellen van een menselijke nier. Vaak worden laboratoriummuizen gebruikt, maar dit heeft zijn beperkingen, omdat de nieren van muizen uiteindelijk toch niet goed genoeg lijken op de nieren van mensen. Daarom wordt tegenwoordig ook gewerkt met nier-organoïden, nierweefsel dat is opgekweekt uit stamcellen.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier