Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Erfelijke 'kinder'nierziekte komt ook bij volwassenen voor

Door Redactie NierNieuws 

In ons interview met Rozemarijn Snoek kwam het anderhalve maand geleden al ter sprake maar nu is het groot nieuws: ook volwassenen kunnen de erfelijke nierziekte nefronoftise hebben, zonder dat de diagnose al op de kinderleeftijd gesteld is kunnen worden.

Nefronoftise is een erfelijke ziekte, die vaak ontstaat door een fout in het NPHP1-gen. Omdat de aandoening bij kinderen tot uiting komt en vaak al op jonge leeftijd voor ernstige nierschade zorgt, staat het bekend als een kinderziekte. Nefrologen die met volwassenen werken zijn er meestal niet alert op als een patiënt pas op volwassen leeftijd nierschade heeft gekregen.

Een internationaal team onderzoekers onder leiding van dr. Albertien van Eerde van het UMC Utrecht, heeft 5.600 nierpatiënten getest op nefronoftise. Het team, waar ook onderzoekers uit het UMC Groningen deel van uitmaken, ziet daarbij dat een op de 200 volwassen patiënten met een vergevorderd stadium van nierfalen, deze erfelijke ziekte heeft. Bij het merendeel van deze patiënten was de aandoening eerder niet als zodanig herkend.

De verhouding tussen erfelijke en verworven oorzaken van nierfalen ligt bij volwassenen heel anders dan bij kinderen: bij kinderen gaat het vooral om erfelijke oorzaken en is nefronoftise daarbinnen de meest voorkomende aandoening. Bij volwassenen zijn juist hoge bloeddruk en diabetes grote boosdoeners en is de kans dat er sprake is van een erfelijke aandoening een stuk kleiner.

Maar het hebben van een erfelijke aandoening kan ook voor hen gevolgen hebben: nierdonatie door een familielid ligt dan ineens minder voor de hand, en ook een kinderwens komt in ander perspectief te staan. De onderzoeksgroep zou dan ook graag zien dat er vaker op erfelijke ziekten getest wordt bij volwassen patiënten met vergevorderd nierfalen.

sterren Gepubliceerd: dinsdag 17-04-2018
Bron: UMC Utrecht | Reacties (1)

Reacties

Reageer op dit artikel

  • Tony de Ronde, Amsterdam
    14-05-2018 15:05

    Als iemand die zelf deleties heeft in beide kopieën van het NPHP1-gen ben ik natuurlijk geïnteresseerd in dit onderzoek over de leeftijd waarop nefronoftise tot nierfalen leidt. Het blijft verbazen dat een deletie leidt tot zulke verschillen in de vorm van de aandoening en de leeftijd waarop die zich manifesteert. In hun artikel in de JASN stellen de onderzoekers ook de vraag hoe die verschillen zouden kunnen ontstaan, en verwijzen naar een veronderstelling dat er een onbekend ander gen die verschillen zou kunnen beïnvloeden. Echter, het DNA gebied rond het NPHP1 gen is complex (Yuan et al., Plos Genetics 2015), en het is aannemelijk dat er allerlei structuur varianten van het NHPH1 gen bestaan. Met moderne technieken (Jain et al., Nat Biotech 2018) is het iets gemakkelijker om structuur varianten in het DNA in kaart te brengen, en om te proberen die te koppelen aan de verschillende verschijningsvormen en leeftijd waarop de aandoening optreedt.

    Als dat zou lukken, is het misschien met alle moderne technieken van medicijn ontwikkeling ook mogelijk om (wellicht bij een beperkt aantal gevallen) de leeftijd waarbij nierfalen optreedt te verhogen, en heel misschien zelfs nierfalen te voorkomen. Het maakt nog al wat uit of je nieren ophouden te werken als je 13, 26, 45, of boven de 60 bent. Ik denk niet dat de onderzoekers aansporing nodig hebben, maar ga er mee aan de slag (dat geldt ook voor subsidiegevers). Mijn DNA is beschikbaar.




Een ijskoude

‘Ik heb Katinka gesproken op de Wetenschapsdag. Weet jij dat ze haar postmortale nier al 40 jaar heeft? Ik wist niet wat ik hoorde! Heerlijk om met lotgenoten te praten. Daar put ik altijd hoop uit, uit zulke verhalen.’ Mijn man knikt. ‘Ze vertelde dat ze naar een huidcentrum in Amsterdam gaat en dat ze daar heel tevreden over is. Doordat ze al zolang immunosuppressiva slikt, heeft ze onregelmatigheden op haar huid gekregen, die daar worden behandeld. Ik zou daar ook weleens naartoe willen. Ik krijg ook plekjes die er eerst niet waren. Wat denk jij?’ ‘Ik zou gaan’ zegt mijn wederhelft. ‘Iedere getransplanteerde gaat toch één keer per jaar naar een dermatoloog?’

Lees meer »

Maria ter Welle prijs 2019 naar twee winnaars »

Trijntje Kok-Steenbergen (diëtist uit het UMC Groningen) en Magda van Loon (verpleegkundig specialist in het Maastricht UMC+) zijn de winnaars van de Maria ter Welle Prijs 2019. Zij ontvangen deze prijs voor hun jarenlange en intensieve inzet in de nierzorg. De prijs is een initiatief van de Nierstichting in samenwerking met de Willem Kolff Stichting met als doel verpleegkundigen, maatschappelijk werkers en diëtisten werkzaam in de nierzorg te eren. Er waren twaalf genomineerden.

Lees meer »

Vrij goede resultaten donatie na hartstilstand buiten ziekenhuis  »

Om het aantal beschikbare donornieren te vergroten, staan sommige landen transplantatie van donornieren na 'onverwachte circulatiestilstand' toe. Transplantatie is in zo'n geval complexer dan anders, en wordt daarom niet overal toegepast, maar bijvoorbeeld wel in Spanje en Nederland. Uit recent Spaans onderzoek blijkt dat het gebruik van donornieren na een onverwachte circulatiestilstand acceptabele resultaten oplevert.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier