Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Genetisch testen bij nierziekten steeds meer mogelijk

Door Shanty Sterke 

Bij ongeveer één op de vijf mensen die op jonge leeftijd een nierziekte krijgen is de ziekte erfelijk. Daarom ziet een aantal patiënten die in het UMC Utrecht de nefroloog bezoeken ook een klinisch geneticus. In een gezamenlijk consult wordt gekeken of er mogelijk sprake is van een erfelijke ziekte en of de patiënt daarop getest kan worden. Dat betekent dat er in sommige gevallen met alleen maar een beetje bloed een diagnose gesteld kan worden.

Rozemarijn Snoek, arts-onderzoeker op de afdeling klinische genetica van het UMC Utrecht, doet promotie-onderzoek naar erfelijke oorzaken van nierfalen op jonge leeftijd. Wanneer je eerst een genetische test doet, kun je dan voorkomen dat mensen een ingrijpender onderzoek zoals een nierbiopsie nodig hebben? Dat is één van de vragen waarop Snoek antwoord probeert te vinden. Belangrijk om te weten, want zo’n bloedonderzoek is voor de patiënt veel minder ingrijpend dan een biopsie waarbij men een stukje nierweefsel wegneemt voor onderzoek.

In haar onderzoek richt Snoek zich op patiënten die een relatief hoog risico hebben om een genetische nierziekte te krijgen. Het is dus niet zo dat elke nierpatiënt voor een genetisch onderzoek in aanmerking komt. 'Je moet er goed over nadenken bij wie het zin heeft om dat te doen. Mensen die jonger dan veertig zijn en al een chronische nierziekte hebben, of bijvoorbeeld mensen die familieleden hebben met dezelfde chronische nierziekte. Maar ook mensen van wie je eigenlijk niet precies weet wat de oorzaak van de chronische nierziekte is komen in aanmerking.'

Voor bijna alle erfelijke ziekten geldt dat mensen die de genetische aanleg hebben voor een bepaalde ziekte, ook ziek worden. Maar op welke leeftijd mensen er last van krijgen, verschilt per ziekte. 'Bijvoorbeeld bij ADPKD, de meest voorkomende en bekendste erfelijke nierziekte, weten we dat iedereen met de genetische aanleg binnen een familie rond dezelfde leeftijd aan de dialyse moet. Voor andere ziekten is dat minder duidelijk, zo vonden wij recent dat één op de tweehonderd volwassenen met nierfalen de genetische aanleg heeft voor nefronoftise. Van deze ziekte werd altijd gedacht dat het per definitie op de kinderleeftijd begon, maar dat blijkt dus niet zo te zijn.'

In sommige gevallen kunnen ook familieleden van de patiënt getest worden. Broers, zussen en kinderen hebben immers vijfentwintig tot vijftig procent kans om de genetische aanleg ook te hebben. 'Maar dat gebeurt alleen op het moment dat we weten welke chronische nierziekte de patiënt heeft. Anders weten we namelijk niet waar we het familielid op moeten testen. De familie kan kiezen om getest te worden, maar het hoeft niet. Want op het moment dat je zelf nog niet ziek bent, is het anders om te weten dat je een erfelijke ziekte hebt dan op het moment dat je al ziek bent.'

Een erfelijke ziekte geef je ook door aan je kinderen. In sommige ernstige genetische nierziekten, kunnen stellen met een kinderwens embryoselectie laten doen. 'Dat betekent dat we met eicellen van de moeder en spermacellen van de vader een embryo maken dat getest wordt of het die genetische ziekte heeft. Alleen embryo’s die de ziekte niet hebben worden teruggeplaatst, zodat het stel alleen kinderen krijgt die de ziekte niet hebben.'

'Niet iedereen kiest ervoor om dat te doen want dat is natuurlijk best wel een heftig traject. We bieden dat niet zomaar bij iedereen aan. Elke keer dat het voor een nieuw gen aangevraagd wordt, beslist een landelijke commissie met artsen en ethici of we embryoselectie mogen aanbieden.' De ziekte moet ernstig genoeg zijn en het moet technisch mogelijk zijn om de ziekte te testen. Dat kan namelijk niet bij elk gen. Als eenmaal een stel is geweest waarbij de embryoselectie is goedgekeurd, dan kunnen patiënten met dezelfde erfelijke ziekte hier ook voor in aanmerking komen.

Er zijn veel nieuwe ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van nierziekten. 'We kunnen steeds meer, en ook goedkoper testen. Daardoor leren we ook steeds meer over genetische nierziekten. Omdat we de nier beter begrijpen, worden er medicijnen ontwikkeld die echt gericht zijn op de oorzaken van de ziekte en niet alleen maar op de symptomen.'

sterren Gepubliceerd: maandag 05-03-2018 | Reacties (2)

Reacties

Reageer op dit artikel

  • Neggers
    27-12-2018 13:24

    Meer over dit onderwerp vind je ook op erflijkenierziekten.nl, de website van het Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen van het UMC Utrecht. (dit na een tikje vreemde verwijzing naar Nijmegen na een interview met iemand uit het UMC Utrecht :-)

    Bedoeld wordt hier de verwijzing naar een door ons in Nijmegen (in 2016) gemaakte video als gerelateerd artikel. Overigens vinden wij dat minder vreemd dan de schrijver van deze reactie. Redactie

  • Tink
    17-04-2018 12:13

    "Maar op welke leeftijd mensen er last van krijgen, verschilt per ziekte. 'Bijvoorbeeld bij ADPKD, de meest voorkomende en bekendste erfelijke nierziekte, weten we dat iedereen met de genetische aanleg binnen een familie rond dezelfde leeftijd aan de dialyse moet."

    Niet altijd. Mijn vader had dit en ik ook. Hij was 61 toen hij uiteindelijk moest gaan dialyseren, ik was op mijn 45e al aan de beurt.




Amerikaanse diabetesrichtlijnen voor nierbescherming aangepast

Een onderzoek naar het effect van het medicijn canagliflozine op diabetespatiënten met een licht tot matig gestoorde nierfunctie, is voortijdig gestopt omdat de resultaten zó goed waren dat de American Diabetes Assocation onmiddellijk haar richtlijnen voor de behandeling van diabetes type 2 heeft aangepast.

Het CREDENCE (Canagliflozin and Renal Endpoints in Diabetes with Established Nephropathy Clinical Evaluation) onderzoek zou oorspronkelijk ongeveer 5,5 jaar lopen, maar bij de tussentijdse evaluatie waren de resultaten al zó goed dat het niet nodig geacht werd nog 2,5 jaar te wachten op de eindresultaten. Wat daarbij ook telde is dat canagliflozine, het medicijn dat werd onderzocht, een bestaand medicijn is dat al tot de markt is toegelaten, en dus onmiddellijk kan worden voorgeschreven. Canagliflozine is een SGLT2 (Sodium-GLucose co-Transporter-2) remmer, die voorkomt dat de nieren glucose terug absorberen in het bloed. Dit verlaagt de hoeveelheid glucose in het bloed, voorkomt schade aan de kleine vaatjes en zorgt uiteindelijk voor minder eiwit in de urine. Vooral dat laatste is van belang voor nierpatiënten.

Lees meer »

Toestand netvlies voorspelt risico nierschade na scan »

Franse onderzoekers hebben mogelijk een nieuwe methode ontdekt om te voorspellen of een patiënt met acuut coronair syndroom (ACS) die een CT-scan ondergaat met een jodiumhoudend contrastmiddel, acute nierschade (Acute Kidney Injury - AKI) zal ontwikkelen. Een lage dichtheid van de vaatjes in het netvlies is volgens hen een belangrijke aanwijzing dat een patiënt AKI zal krijgen.

Lees meer »

Nieuwe therapie SLE geeft hopelijk langer resultaat »

Systemische Lupus Erythematosus (SLE) is een ingewikkelde ziekte waarbij onder andere de nieren schade kunnen oplopen. De ziekte is vooralsnog niet te genezen, maar onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe behandelingsstrategie ontwikkeld die genezing mogelijk een stukje dichterbij brengt. SLE is een ziekte die veroorzaakt wordt doordat het afweersysteem een fout maakt.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier