Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Nieuwe nierziekte ontdekt door Nijmeegse onderzoekers

Door Merel Dercksen 

Nijmeegse artsen en onderzoekers hebben een nieuwe zeldzame nierziekte ontdekt, door heel nauwkeurig de symptomen in kaart te brengen en dat te combineren met genetisch onderzoek. Ze publiceerden hierover in de Journal of the American Society of Nephrology en zijn de eersten die hebben laten zien dat mutaties in het gevonden gen leiden tot dit specifieke ziektebeeld.

Nefroloog dr. Tom Nijenhuis (Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten), gespecialiseerd in nierziekten waarbij de nierbuisjes zijn aangedaan (tubulaire nierziekten), is een van de ontdekkers. Nijenhuis behandelt onder andere patiënten met het Syndroom van Gitelman en het Syndroom van Bartter. 'Maar bij een van mijn patiënten klopten de symptomen niet helemaal met de diagnose. Jaren geleden was die diagnose gesteld op basis van kenmerken als kaliumverlies met de urine. Tegenwoordig hebben we de mogelijkheid om de patiënten genetisch te testen, waardoor we veel nauwkeuriger kunnen bepalen wat de exacte oorzaak is.'

Uitgebreid genetisch onderzoek
De Nijmeegse groep heeft al het coderend genetisch materiaal van deze patiënt uitgelezen met een methode die whole exome sequencing heet. Hieruit volgde géén foutje in een van de genen die de hierboven genoemde syndromen, of andere bekende genetische nierziekten, kunnen veroorzaken, maar wel een afwijking in het gen dat codeert voor claudine-10. Maar dan weet je nog niet, of die afwijking ook de oorzaak is van de nierziekte van deze patiënt. 'We zijn in de literatuur gaan zoeken naar wat er allemaal al bekend was over claudine-10. Daar vond ik onder andere dat er een muismodel voor bestaat: genetisch gemanipuleerde muizen waarin dit gen is uitgeschakeld. Deze muizen hebben een te hoge magnesiumspiegel in het bloed en houden ook te veel calcium vast. Dat was ook het geval bij mijn patiënt, terwijl patiënten met het syndroom van Gitelman juist een tekort aan magnesium in het bloed hebben.'

Andere verschijnselen
'Je zou kunnen zeggen dat we een neefje of nichtje van de syndromen van Bartter en Gitelman ontdekt hebben, maar dan wel met een heel andere oorzaak.' Bij nader inzien blijkt de patiënt niet uniek te zijn: 'we herkenden het beeld bij nog een van onze patiënten. Die blijkt een foutje in hetzelfde gen te hebben. Interessant is, dat een andere onderzoeksgroep kort na ons een artikel publiceerde over andere patiënten met een afwijking in hetzelfde claudine-10 gen. Maar bij deze patiënten valt iets anders op: ze hebben moeite om te zweten en produceren te weinig traanvocht en speeksel, waarschijnlijk door een probleem in de functie van klierweefsel. Ook hebben ze huidafwijkingen. Een te laag kalium werd niet gerapporteerd. Bij navraag bleek dat mijn patiënten soortgelijke verschijnselen hebben, al staan ze niet direct op de voorgrond.'

'In totaal zijn er nu wereldwijd 22 patiënten bekend met een fout in dit gen. Daarbij zien we dat de verschijningsvormen erg kunnen wisselen: de Nijmeegse patiënten hebben vooral een probleem met de nierbuisjes met als gevolg een tekort aan kalium en het vasthouden van te veel magnesium en calcium. Een derde onderzoeksgroep beschreef onlangs een combinatie van bovenstaande verschijnselen: sommige patiënten hebben een te laag kalium, andere niet. Hoe dit komt, weten we nog niet. Misschien hangt het af van het soort foutje dat er in het specifieke gen is opgetreden. Of dat je twee dezelfde foutjes hebt of twee verschillende. Wat we wel weten, is dat bij al deze patiënten beide kopieën van het gen zijn aangetast, dus dat ze van beide ouders een foutje hebben geërfd. Voor zover we nu weten worden mensen met een aangedaan en een gezond gen, niet ziek.'

Nog meer patiënten in Nederland?
'Waarschijnlijk zijn er wel meer patiënten met deze aandoening. Ik hoop ook, dat andere artsen het ziektebeeld bij hun patiënten herkennen en contact met ons opnemen. Het gaat dan bijvoorbeeld om patiënten met een beeld dat lijkt op het syndroom van Bartter of Gitelman, maar bij wie nooit genetisch onderzoek is gedaan, of bij wie dit ziektebeeld op deze manier niet bevestigd kon worden. En dan vooral als deze patiënten de neiging hebben tot een hoge magnesium- en calciumspiegel in het bloed. Als we meer patiënten vinden, krijgen we een beter beeld van hoe het ziektebeeld er in zijn volledige breedte uitziet en kunnen we het uiteindelijk hopelijk ook beter behandelen.'

sterren Gepubliceerd: woensdag 20-12-2017 | Reacties (1)

Reacties

Reageer op dit artikel

  • Kim smit
    08-09-2018 12:50

    Hoihoi,
    Zelf heb ik het syndroom van gitelman. Fijn dat er steeds meer duidelijk wordt wat betreft deze ziekte




Wat doet een diŽtist?

Door Brechje van Adrichem - Het vak van diëtist is de laatste decennia veranderd, door digitalisering, veranderingen in de zorg en door voortschrijdend inzicht. Profilering en specialisatie speelt een steeds grotere rol; de diëtist is een proactieve paramedicus.

Een diëtist kan voor mensen met een nierziekte heel veel betekenen. Denk bijvoorbeeld aan de rol van de diëtist bij ondervoeding, afvallen voor een transplantatie, voedingstoestand verbeteren na transplantatie of het verbeteren van bepaalde bloedwaarde(n) om achteruitgang van de nierfunctie trachten te vertragen of voorkomen. Ook in de laatste levensfase (bij het stoppen van een dialysebehandeling of bij een conservatief beleid) kan een diëtist hulp bieden.

Ik denk dat onze grootste taak behandelen (en voorkomen) van ondervoeding is, dit omvat ongeveer 90% van het patiëntencontact, zeker bij toenemende vergrijzing. Een gemiddelde dag van een diëtist omvat patiëntgebonden taken, dit is ongeveer 70% van de tijd en niet-patiëntgebonden taken, dit is ongeveer 30% van de tijd. Bij niet-patiëntgebonden taken kun je bijvoorbeeld denken aan bijhouden van vakliteratuur. Mijn dag start altijd met een 'kopje kalium'. Tijdens dit kopje koffie, bekijk ik mijn mail en screen of er nieuwe aanvragen zijn, welke ik voor vandaag moet inplannen en welke ik later kan inplannen. Soms is het nodig om nog even te overleggen.

Lees meer »

Cross-overmatching kan effectiever »

De meest gebruikte Amerikaanse algoritmes om cross-overtransplantatieketens uit te rekenen gaan er tot nu toe van uit dat elke transplantatie in de keten ook doorgang vindt. Recent onderzoek suggereert echter dat er meer transplantaties kunnen worden gedaan als deze algoritmes ermee rekening houden dat de ketens ook kunnen breken.

Lees meer »

Een stukje leeft door na je dood »

'Moira wil zondag nog een keer naar je vader toe. Ik denk dat dat een goed idee is. Dan kunnen we je moeder ook meenemen. Misschien is het wel de laatste keer.' Ik knik. 'Zondag moet ik naar een afspraak die ik niet kan afzeggen. Ik ga maandag. Renée gaat dan waarschijnlijk ook mee. Fijn dat jullie mijn moeder meenemen.' Mijn vader is al een poos ernstig ziek. Door Alzheimer is hij van een vrolijke Amsterdamse rouwdouwer met een blanke pit, veranderd in een zielig hoopje mens.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier