Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Gen op X-chromosoom maakt mannen gevoeliger voor Lupus

Door Merel Dercksen 

Een onderzoeker van de University of California in Los Angeles heeft ontdekt dat mensen met een bepaalde variant van het immuunreceptor gen 'Toll Like Receptor 7 (TLR7)' een verhoogd risico lopen de auto-immuunziekte Systemische Lupus Erythematodes (SLE) te ontwikkelen. Omdat het gen X-chromosoom gebonden is, zijn vooral mannen met deze genvariant hier extra gevoelig voor.

In 2006 publiceerde het Lupus Research Institute de resultaten van een onderzoek waaruit bleek dat er bij muizen een verband was tussen het gen TLR7 en SLE. Sindsdien hebben wetenschappers gezocht naar eenzelfde relatie bij mensen.

Waarschijnlijk zijn er meerdere genetische afwijkingen die tot SLE kunnen leiden, waarvan dit er een is. De aandoening komt veel vaker voor bij vrouwen dan bij mannen, maar verloopt bij mannen vaak ernstiger. Dat is een normaal patroon bij genetische afwijkingen die X-chromosoom gebonden zijn, omdat vrouwen tegenover het afwijkende gen nog een gezonde variant op hun tweede X-chromosoom kunnen stellen, en mannen niet.

Dr. Betty Tsao, die het onderzoek leidde, kwam op het spoor van de koppeling aan het X-chromosoom doordat zij en haar collega's constateerden dat mannen met een extra X-chromosoom (XXY), een verhoogd risico op SLE lopen.

Deze studie is een onderbouwing van de stappen die al gezet waren om doelgerichte medicijnen tegen SLE te ontwikkelen, op basis van een effect op het gen TLR7.

sterren Gepubliceerd: vrijdag 10-09-2010
Bron: PNAS | Reacties (1)

Reacties

Reageer op dit artikel

  • Marco Haamans, Grootegast
    02-08-2018 13:32

    Bij toeval kwam ik dit artikel uit 2010 tegen.

    Alsnog dank voor dit artikel.

    Hoop dat hier meer aandacht voor komt.




Slaapkwaliteit en nierfunctie vertonen verband

Te kort, te lang of slecht slapen is niet goed voor een mens. Het gaat samen met een hoger risico op bijvoorbeeld hart- en vaatziekten, een beroerte, of overlijden. Volgens Japans onderzoek is er een vergelijkbaar, niet per se oorzakelijk, verband tussen slaap, en het ontwikkelen van nierfalen bij niet-dialyserende nierpatiënten.

De onderzoekers bekeken de gegevens van 1.601 Japanse nierpatiënten, die een eGFR (geschatte nierfiltratiesnelheid) van tussen de 10 en 59 ml/min hadden (een matig afgenomen nierfunctie, of erger). Gedurende gemiddeld vier jaar, rapporteerden de deelnemers hoe lang en hoe goed ze sliepen, door de Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) in te vullen. De Pittsburgh Sleep Quality Index is een vragenlijst om slaapproblemen in kaart te brengen. Het invullen duurt ongeveer 10 minuten. Er zijn zeven 'componenten', die elk een score krijgen van tussen de 0 en 3 (lager is beter). De scores van alle componenten kunnen vervolgens worden opgeteld tot een totaalscore tussen de 0 en 21. De zeven componenten zijn: kwaliteit van de slaap (als ervaren bij de invuller), duur tot in slaap vallen, duur van de slaap, efficiëntie van de slaap (welk deel van de tijd in bed wordt slapend doorgebracht), mate van verstoringen, slaapmiddelengebruik en in hoeverre de slaap (negatieve) gevolgen heeft voor de dagelijkse bezigheden.

Lees meer »

Een machteloos gevoel »

Hè?! Ik kan de helft van de straatnaam niet meer lezen op mijn telefoon. Wat raar... Ik kijk naar mijn scherm, met daarop de straatnaam waar ik wil parkeren. Als ik mijn hoofd naar rechts beweeg, komen de andere letters ineens in zicht. Dit heb ik nog nooit meegemaakt. Ik beweeg mijn hoofd een paar keer heen en weer, terwijl ik naar het beeld blijf kijken. Ja, ik zie het nu duidelijk. Ik kan alle letters zien, niet zien, zien, niet zien...

Lees meer »

De maatschappelijk werker is er voor iedereen »

In de eerste gesprekken die medisch maatschappelijk werker Laura Haasdijk met patiënten voert vragen mensen zich af waarom ze naar de maatschappelijk werker moeten. Het voelt alsof er iets met ze aan de hand is. Terwijl het maatschappelijk werk tot het standaard aanbod hoort bij een nierziekte, net zoals de diëtiste, verpleegkundige en de dokter.

Lees meer »







NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.
Ons Pricaystatement vindt u hier