Mail: redactie@niernieuws.nl | 030 - 288 9994 | NL16 TRIO 0197 707866



Reageer | Verstuur | Druk af   

Nieuwe nierziekte ontdekt door Nijmeegse onderzoekers

Door Merel Dercksen 

Nijmeegse artsen en onderzoekers hebben een nieuwe zeldzame nierziekte ontdekt, door heel nauwkeurig de symptomen in kaart te brengen en dat te combineren met genetisch onderzoek. Ze publiceerden hierover in de Journal of the American Society of Nephrology en zijn de eersten die hebben laten zien dat mutaties in het gevonden gen leiden tot dit specifieke ziektebeeld.

Nefroloog dr. Tom Nijenhuis (Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten), gespecialiseerd in nierziekten waarbij de nierbuisjes zijn aangedaan (tubulaire nierziekten), is een van de ontdekkers. Nijenhuis behandelt onder andere patiënten met het Syndroom van Gitelman en het Syndroom van Bartter. 'Maar bij een van mijn patiënten klopten de symptomen niet helemaal met de diagnose. Jaren geleden was die diagnose gesteld op basis van kenmerken als kaliumverlies met de urine. Tegenwoordig hebben we de mogelijkheid om de patiënten genetisch te testen, waardoor we veel nauwkeuriger kunnen bepalen wat de exacte oorzaak is.'

Uitgebreid genetisch onderzoek
De Nijmeegse groep heeft al het coderend genetisch materiaal van deze patiënt uitgelezen met een methode die whole exome sequencing heet. Hieruit volgde géén foutje in een van de genen die de hierboven genoemde syndromen, of andere bekende genetische nierziekten, kunnen veroorzaken, maar wel een afwijking in het gen dat codeert voor claudine-10. Maar dan weet je nog niet, of die afwijking ook de oorzaak is van de nierziekte van deze patiënt. 'We zijn in de literatuur gaan zoeken naar wat er allemaal al bekend was over claudine-10. Daar vond ik onder andere dat er een muismodel voor bestaat: genetisch gemanipuleerde muizen waarin dit gen is uitgeschakeld. Deze muizen hebben een te hoge magnesiumspiegel in het bloed en houden ook te veel calcium vast. Dat was ook het geval bij mijn patiënt, terwijl patiënten met het syndroom van Gitelman juist een tekort aan magnesium in het bloed hebben.'

Andere verschijnselen
'Je zou kunnen zeggen dat we een neefje of nichtje van de syndromen van Bartter en Gitelman ontdekt hebben, maar dan wel met een heel andere oorzaak.' Bij nader inzien blijkt de patiënt niet uniek te zijn: 'we herkenden het beeld bij nog een van onze patiënten. Die blijkt een foutje in hetzelfde gen te hebben. Interessant is, dat een andere onderzoeksgroep kort na ons een artikel publiceerde over andere patiënten met een afwijking in hetzelfde claudine-10 gen. Maar bij deze patiënten valt iets anders op: ze hebben moeite om te zweten en produceren te weinig traanvocht en speeksel, waarschijnlijk door een probleem in de functie van klierweefsel. Ook hebben ze huidafwijkingen. Een te laag kalium werd niet gerapporteerd. Bij navraag bleek dat mijn patiënten soortgelijke verschijnselen hebben, al staan ze niet direct op de voorgrond.'

'In totaal zijn er nu wereldwijd 22 patiënten bekend met een fout in dit gen. Daarbij zien we dat de verschijningsvormen erg kunnen wisselen: de Nijmeegse patiënten hebben vooral een probleem met de nierbuisjes met als gevolg een tekort aan kalium en het vasthouden van te veel magnesium en calcium. Een derde onderzoeksgroep beschreef onlangs een combinatie van bovenstaande verschijnselen: sommige patiënten hebben een te laag kalium, andere niet. Hoe dit komt, weten we nog niet. Misschien hangt het af van het soort foutje dat er in het specifieke gen is opgetreden. Of dat je twee dezelfde foutjes hebt of twee verschillende. Wat we wel weten, is dat bij al deze patiënten beide kopieën van het gen zijn aangetast, dus dat ze van beide ouders een foutje hebben geërfd. Voor zover we nu weten worden mensen met een aangedaan en een gezond gen, niet ziek.'

Nog meer patiënten in Nederland?
'Waarschijnlijk zijn er wel meer patiënten met deze aandoening. Ik hoop ook, dat andere artsen het ziektebeeld bij hun patiënten herkennen en contact met ons opnemen. Het gaat dan bijvoorbeeld om patiënten met een beeld dat lijkt op het syndroom van Bartter of Gitelman, maar bij wie nooit genetisch onderzoek is gedaan, of bij wie dit ziektebeeld op deze manier niet bevestigd kon worden. En dan vooral als deze patiënten de neiging hebben tot een hoge magnesium- en calciumspiegel in het bloed. Als we meer patiënten vinden, krijgen we een beter beeld van hoe het ziektebeeld er in zijn volledige breedte uitziet en kunnen we het uiteindelijk hopelijk ook beter behandelen.'

sterren Gepubliceerd: woensdag 20-12-2017 | Nog geen reacties




Maagverkleining verlaagt risico nierproblemen

Ernstig overgewicht brengt allerlei gezondheidsrisico's met zich mee. Onder die risico's is ook een verhoogd risico om nierinsufficiëntie te ontwikkelen. Om het overgewicht te verminderen kan bariatrische chirurgie worden ingezet, maar zou dit ook positieve gevolgen hebben voor het risico op nierproblemen? Recent Amerikaans onderzoek suggereert van wel.

Patiënten met ernstig overgewicht lopen een hoger risico op nierproblemen dan hun gezonde leeftijdsgenoten, naast de wellicht bekendere risico's als hart- en vaatziekten, diabetes en slaapapneu. Al deze risico's verlagen de levensverwachting van deze patiënten aanzienlijk, en ook sociaal en psychisch brengt ernstig overgewicht de nodige problemen met zich mee. Een belangrijk doel in de behandeling van deze ziekte is daarom om het overgewicht te verlagen.

In eerste instantie wordt daarbij gekozen voor een behandeling waarbij niet wordt geopereerd, dus bijvoorbeeld met behulp van een diëtist, om een gezonder eetpatroon aan te leren, of een personal coach om meer te bewegen. Als zo'n behandeling niet werkt, kan worden gekozen voor een 'bariatrische operatie', zoals bijvoorbeeld het aanbrengen van een maagband, die de maag kunstmatig verkleint. Omdat dit geheel eigen risico's met zich meebrengt is dit doorgaans alleen een optie als eerdere behandelingen niet zijn aangeslagen.

Lees meer »

Duitse donatiebereidheid zakt onder kritische grens  »

Duitsland heeft weinig donoren. Dat is al jaren zo, en geen nieuws. Maar nu begint het toch een beetje ongemakkelijk te worden. Het aantal donoren per miljoen inwoners is namelijk onder een kritieke grens gezakt. Sinds 2012 daalt het aantal postmortale donoren in Duitsland. Dat is iets waar wel over gediscussieerd wordt en wat ook de politiek bezighoudt, maar wat nog niet veel gevolgen heeft gehad.

Lees meer »

Thema-avond Orgaandonatie met Pia Dijkstra »

Op maandagavond 22 januari organiseert D66 een thema-avond over orgaandonatie, waar het verhaal van patiënten centraal staat. Wat doet het met je wanneer je op de wachtlijst staat voor orgaandonatie, en alleen met een nieuw orgaan beter kan worden? Wat voor effect heeft dat op je omgeving? Hoe ziet je dagelijks leven eruit? Over dit thema heeft D66 een documentaire gemaakt.

Lees meer »





NierNieuws en zijn adverteerders maken soms gebruik van cookies. Klik hier voor meer informatie.