Onderzoekers van de universiteit van Michigan hebben een nieuwe genetische oorzaak voor chronische nierproblemen ontdekt. Dit zou wellicht kunnen verklaren waarom het aantal gevallen van chronisch nierfalen in ontwikkelde landen nog steeds toeneemt.

De artsen deden onderzoek naar nefronoftisis, een aangeboren syndroom dat bij kinderen nierfalen veroorzaakt, en karyomegalic interstitial nephritis (KIN), dat daar erg op lijkt, teneinde het ontstaan van nierfibrose (litteken- en bindweefselvorming in de nieren) beter te begrijpen. Hierbij ontdekten zij dat bepaalde mutaties aan het FAN1 gen (Fanconi Anemia-associated Nuclease 1) KIN tot gevolg hadden. Het bijbehorende FAN1 eiwit speelt daarnaast een rol in de reparatie van DNA-schade.

Er is dus blijkbaar een relatie tussen het onvoldoende repareren van DNA-schade en chronisch nierfalen, en dat was nog niet eerder vastgesteld. Schade aan DNA wordt veroorzaakt door 'genotoxines', chemische of nucleaire stoffen die het celmateriaal beschadigen.

Alles bij elkaar zou een verklaring kunnen vormen waarom chronische nierproblemen in ontwikkelde landen steeds vaker voorkomen. De volgende stap is nu uitzoeken welke genotoxines in dit mechanisme een rol van betekenis spelen.

Kleine wijzingen in de natriumconcentratie in het bloedplasma ('plasmanatrium') lijken onmiddellijke gevolgen te hebben voor de bloeddruk. Deze kennis kan van belang zijn voor hemodialysepatiënten. De hoeveelheid in het dialysaat beïnvloedt de hoogte van het plasmanatrium, en dus, wellicht, de hoogte van de bloeddruk. Bij hemodialyse ligt hoge bloeddruk op de loer, en dus is het nuttig te weten of de bloeddruk vrijwel direct geregeld kan worden via de hoeveel natrium in het dialysaat. Een klein Engels onderzoek lijkt nu in die richting te wijzen.

Maar dat niet alleen: na elke maaltijd die zout bevat, stijgt het plasmanatrium. Behalve dat er eerder al aanwijzingen waren dat dat direct effect heeft op de bloeddruk, wordt er ook gedacht dat het invloed heeft op de endotheelfunctie in de bloedvaten.

De Engelse artsen deden hun onderzoek onder tien hemodialysepatiënten. Een aantal van hen kreeg een dialysaat met een (relatief) lage concentratie natrium, en de anderen kregen een dialysaat met een hogere concentratie natrium. In het algemeen veroorzaken te lage concentraties natrium kramp, terwijl hogere concentraties dus leiden tot hoge bloeddruk. Gedurende de eerste twee uur van de dialysesessie werden elk half uur de bloeddruk en bloedwaarden gemeten. Daaruit bleek dat de patiënten die het dialysaat met lage concentratie hadden gekregen een lagere bloeddruk hadden dan de andere groep.

Lees meer »