Nieuwe genetische oorzaak voor nierfalen ontdekt
Door Gerard Kok
Onderzoekers van de universiteit van Michigan hebben een nieuwe genetische oorzaak voor chronische nierproblemen ontdekt. Dit zou wellicht kunnen verklaren waarom het aantal gevallen van chronisch nierfalen in ontwikkelde landen nog steeds toeneemt.
De artsen deden onderzoek naar nefronoftisis, een aangeboren syndroom dat bij kinderen nierfalen veroorzaakt, en karyomegalic interstitial nephritis (KIN), dat daar erg op lijkt, teneinde het ontstaan van nierfibrose (litteken- en bindweefselvorming in de nieren) beter te begrijpen. Hierbij ontdekten zij dat bepaalde mutaties aan het FAN1 gen (Fanconi Anemia-associated Nuclease 1) KIN tot gevolg hadden. Het bijbehorende FAN1 eiwit speelt daarnaast een rol in de reparatie van DNA-schade.
Er is dus blijkbaar een relatie tussen het onvoldoende repareren van DNA-schade en chronisch nierfalen, en dat was nog niet eerder vastgesteld. Schade aan DNA wordt veroorzaakt door 'genotoxines', chemische of nucleaire stoffen die het celmateriaal beschadigen.
Alles bij elkaar zou een verklaring kunnen vormen waarom chronische nierproblemen in ontwikkelde landen steeds vaker voorkomen. De volgende stap is nu uitzoeken welke genotoxines in dit mechanisme een rol van betekenis spelen.
Gepubliceerd: donderdag 26-07-2012
Bron: Nature Genetics | Nog geen reacties
 |
|
|
|
Risico op gebroken heup onveranderd hoog bij dialysepatiënt
Heupfracturen komen nog steeds vaak voor bij nierpatiënten, ondanks de vooruitgang die de laatste jaren is geboekt bij het behandelen van nierziektegerelateerde botproblemen. Dit blijkt uit onderzoek uitgevoerd aan Stanford University (Californië, VS).
Met de achteruitgang van de nierfunctie verslechtert ook de mineraalhuishouding van de botten, met pijn in de botten en botbreuken tot gevolg. Dit wordt 'renale osteodystrofie' genoemd. Vooral heupfracturen zijn riskant; bij oudere patiënten is het risico op overlijden groot. Daarom is er de laatste decennia veel aandacht besteed aan de behandeling van renale osteodystrofie, maar uit het Amerikaanse onderzoek blijkt dat deze behandeling maar gedeeltelijk effect sorteert. Het risico dat een dialysepatiënt een heupfractuur oploopt is nog altijd vijf keer zo hoog als bij vergelijkbare niet-nierpatiënten.
'Uitlaatgassen gevaarlijk voor de nieren'
Onderzoekers uit Boston zijn op het idee gekomen de plaats waar iemand woont, te koppelen aan de nierfunctie. Ze waren benieuwd of de nabijheid van een weg waar veel uitlaatgas wordt geproduceerd, samenhangt met een slechtere nierfunctie. Het was al bekend dat de nabijheid van een grote weg een risico vormt op hart- en vaatziekten.
'Onderscheid acute en chronische nierschade bij spoedopname klopt vaak niet'
Traditionele markers zijn niet geschikt om in de eerste 24 uur het onderscheid te maken tussen blijvende en herstellende acute nierschade bij patiënten die op een intensive care belanden, schrijven Franse onderzoekers. Misschien betekent dat zelfs wel dat het onderscheid tussen beide vormen van schade niet zo zwart-wit is als tot nu toe gedacht wordt, trekken Australische wetenschappers de conclusie.
NierNieuws is onafhankelijk van bij de materie betrokken (semi-)commerciële en (semi-)overheidsinstelling.
Niernieuws heeft geen financiële connecties met patiënten- verenigingen of andere soortgelijke organisaties of
stichtingen.
Reageer ook op dit artikel