Enkele genetische mutatie verhoogt risico nierstenen sterk
Door Brenda de Coninck
Amerikaanse onderzoekers hebben de onderliggende genetische route ontdekt die ervoor zorgt dat sommige mensen een sterk verhoogd risico op nierstenen lopen. Een enkele mutatie zorgt ervoor dat de reabsorptie van calcium in de nieren niet goed verloopt, waardoor de concentratie calcium in de urine sterk stijgt en er stenen kunenn ontstaan. Een dieet dat veel zout of calcium bevat versterkt dit proces.
Nierstenen treffen wereldwijd miljoenen mensen per jaar. Een niersteenaanval ontstaat wanneer een niersteen vanuit de nier de urineleider in schiet en daar blijft steken. Doordat de steen vastzit in de urineleider, kan de urine niet goed worden afgevoerd. De nieren raken hierdoor steeds verder gevuld met urine. Dit noemt men stuwing en veroorzaakt hevige pijn.
Onderzoekers van de Amerikaanse Washington Universiteit in St. Louis hebben nu ontdekt waarom sommige mensen meer kans hebben nierstenen te ontwikkelen dan andere. Dit inzicht opent deuren naar een betere behandeling van nierstenen en het voorkomen daarvan.
Uit het onderzoek blijkt dat een veel voorkomende genetische variatie in een gen, genaamd claudin-14, de kans op het ontwikkelen van nierstenen met grofweg 65% verhoogt. Normaal gesproken is claudin-14 niet actief in de nieren. Fragmenten van RNA – een deel van ons DNA – zorgen ervoor dat claudin-14 wordt onderdrukt, waardoor het filtersysteem van de nieren werkt zoals het zou moeten: essentiële mineralen zoals calcium en magnesium passeren de nieren en worden weer in het bloed opgenomen.
Mensen met een genetische variatie in claudin-14 blijken niet in staat om de activiteit van het gen te reguleren. Wanneer deze mensen teveel calcium en zout eten en te weinig water drinken, verliezen de RNA-fragmenten hun grip op claudin-14. Daardoor ontstaat een verhoogde activiteit van dit gen, waardoor calcium niet meer in het bloed wordt opgenomen. Het calciumgehalte in de urine wordt dan te hoog, wat op den duur nierstenen kan veroorzaken.
Nu onderzoekers dit weten, zullen ze proberen een medicijn te ontwikkelen dat de functie van de RNA-fragmenten nabootst, waardoor claudin-14 niet actief kan worden. Ook willen ze een test ontwikkelen die de hoeveelheid claudin-14 in de urine kan meten, waardoor duidelijk wordt wie een verhoogd risico op de ontwikkeling van nierstenen loopt. Deze mensen kunnen hun dieet dan aanpassen om nierstenen te proberen voorkomen.
Gepubliceerd: woensdag 25-04-2012
Bron: Science Daily | Nog geen reacties
 |
|
|
|
'Minder nierstenen bij gebruikers van cholesterolverlagers'
Patiënten die met een statine, een cholesterolverlagende 'wonderpil', worden behandeld hebben ongeveer een derde minder nierstenen dan niet-gebruikers. Dat blijkt uit een grote cohortstudie door James Masterson van het Naval Medical Center, waarvan de resultaten werden bekendgemaakt tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Urological Association in San Diego.
Voor het onderzoek werden 7742 niersteenpatiënten (4099 mannen en 3643 vrouwen) gevolgd. Vrouwen bleken in de studie tweemaal zoveel voordeel te hebben bij het gebruik van statines als mannen. Dat gold ook na correctie voor het gebruik van kaliumcitraat en hydrochloorthiazide, beide middelen die de voming van calciumstenen helpen voorkomen of de stenen laten oplossen. Bij de vrouwen werd statinegebruik geassocieerd met een vermindering van 50% van het risico op nierstenen. Bij mannen was de winst ongeveer 25%.
Zink speelt rol bij vorming nierstenen
Experimenten met fruitvliegjes (Drosophila melanogaster) hebben niet alleen een beeld gegeven van hoe in het korte leventje van deze proefdiertjes stenen ontstaan, maar hebben ook de belangrijke rol die zink in dit proces speelt, blootgelegd. Dr. Thomas Chi, in opleiding aan de afdeling urologie van de University of California, San Francisco, heeft deze experimenten besproken tijdens de 54e jaarlijkse conferentie voor fruitvliegjesonderzoek van de Genetics Society of America.
Vergruizen ook heel geschikt voor 'lage' nierstenen
Lithotripsie verliest terrein aan ureteroscopie als behandeling van nierstenen, tenminste in Amerika en Europa. Dit ondanks dat lithotripsie volgens internationale richtlijnen de behandelmethode is die de voorkeur verdient. Zeker bij het verwijderen van nierstenen die zich lager in de nieren bevinden wordt vaak de voorkeur gegeven aan ureteroscopie, omdat men denkt dat de resultaten van lithotripsie in dat geval slechter zijn. Artsen uit Oxford menen echter dat dat niet terecht is.
NierNieuws is onafhankelijk van bij de materie betrokken (semi-)commerciële en (semi-)overheidsinstelling.
Niernieuws heeft geen financiële connecties met patiënten- verenigingen of andere soortgelijke organisaties of
stichtingen.
Reageer ook op dit artikel