Een internationaal samenwerkingsverband onder leiding van prof. dr. Cristina Has van de huidkliniek van de Universiteit Freiburg (Duitsland) heeft een nieuwe genetische aangeboren aandoening geïdentificeerd. De aandoening treft de nieren, longen en huid.

De onderzoekers wisten bij drie patiënten met vergelijkbare symptomen een mutatie in hetzelfde gen te achterhalen. Die mutatie blijkt verantwoordelijk voor de aandoening. De symptomen bestaan uit een Nefrotisch Syndroom dat al bij de geboorte aanwezig is, interstitiële longziekte en vanaf de leeftijd van ongeveer twee maanden de huidaandoening epidermolysis bullosa. De longafwijkingen leveren ernstige benauwdheid op, en kunnen dodelijk zijn. De huidafwijking daarentegen is bij dit syndroom niet zo ernstig, maar zette de onderzoekers wel op het spoor van het gen dat verantwoordelijk blijkt.

Dat is het gen dat codeert voor het eiwit Integrine α₃. Integrines zijn eiwitten die ervoor zorgen dat cellen in weefsels verbinding met elkaar houden. Ook kunnen deze eiwitten informatie naar het inwendige van de cel doorgeven over de verbindingen die cellen maken. De gevonden mutatie leidt ertoe dat de structuur van de basaalmembranen in de getroffen organen verstoord is, en dat de barrièrefunctie van deze membranen niet goed tot uitvoering wordt gebracht.

'Het ernstige ziektebeeld toont aan, dat dit eiwitmolecuul een essentiële rol speelt bij deze zogeheten epitheliale organen,' concludeert Has in een persbericht van de universiteitskliniek van Freiburg. In de toekomst zullen dermatologen, kinderartsen en internisten gezamenlijk proberen meer patiënten met deze genafwijking op te sporen, ook om eventuele verdere symptomen te vinden.

Wie als nierpatiënt zijn boodschappen in de supermarkt doet en net als anderen simpelweg die producten koopt die op grijphoogte liggen, is goedkoper uit maar krijgt ook zoveel fosfaat binnen dat een voorgeschreven fosfaatbeperking niet haalbaar is. Dat blijkt uit onderzoek in Amerikaanse supermarkten.

Mensen met een slechte nierfunctie, vooral dialysepatiënten, moeten oppassen met fosfaat. De fosfaatspiegel in hun bloed wordt snel te hoog. Daar bestaan fosfaatbinders tegen, maar het dieet van nierpatiënten bestaat ook uit een fosfaatbeperking. Vooral toegevoegd fosfaat, bijvoorbeeld als conserveermiddel, is gevaarlijk, in de zin dat de fosfaatspiegel hier flink van kan stijgen.

Het is bekend dat veel bewerkte voedingsmiddelen fosfaat bevatten. En het is menselijk om die producten te kopen die voor het grijpen liggen: de meeste mensen nemen niet te moeite voor hun dagelijkse boodschappen etiketten te lezen en op zoek te gaan naar het gezondste alternatief. Onderzoekers uit Cleveland, in Ohio, hebben onderzocht hoe het zit met de hoeveelheid fosfaat in de meest verkochte supermarktproducten: of daar meer of minder toegevoegd fosfaat in zit dan in vergelijkbare, maar minder goed lopende producten.

Lees meer »