Een internationaal samenwerkingsverband onder leiding van prof. dr. Cristina Has van de huidkliniek van de Universiteit Freiburg (Duitsland) heeft een nieuwe genetische aangeboren aandoening geïdentificeerd. De aandoening treft de nieren, longen en huid.

De onderzoekers wisten bij drie patiënten met vergelijkbare symptomen een mutatie in hetzelfde gen te achterhalen. Die mutatie blijkt verantwoordelijk voor de aandoening. De symptomen bestaan uit een Nefrotisch Syndroom dat al bij de geboorte aanwezig is, interstitiële longziekte en vanaf de leeftijd van ongeveer twee maanden de huidaandoening epidermolysis bullosa. De longafwijkingen leveren ernstige benauwdheid op, en kunnen dodelijk zijn. De huidafwijking daarentegen is bij dit syndroom niet zo ernstig, maar zette de onderzoekers wel op het spoor van het gen dat verantwoordelijk blijkt.

Dat is het gen dat codeert voor het eiwit Integrine α₃. Integrines zijn eiwitten die ervoor zorgen dat cellen in weefsels verbinding met elkaar houden. Ook kunnen deze eiwitten informatie naar het inwendige van de cel doorgeven over de verbindingen die cellen maken. De gevonden mutatie leidt ertoe dat de structuur van de basaalmembranen in de getroffen organen verstoord is, en dat de barrièrefunctie van deze membranen niet goed tot uitvoering wordt gebracht.

'Het ernstige ziektebeeld toont aan, dat dit eiwitmolecuul een essentiële rol speelt bij deze zogeheten epitheliale organen,' concludeert Has in een persbericht van de universiteitskliniek van Freiburg. In de toekomst zullen dermatologen, kinderartsen en internisten gezamenlijk proberen meer patiënten met deze genafwijking op te sporen, ook om eventuele verdere symptomen te vinden.

De laatste jaren is het fenomeen Big Data zich aan het manifesteren. Naar het zich laat aanzien is dit een van de grote innovatieve ontwikkelingen van deze periode. De steeds groter wordende computercapaciteit en de ontsluiting van talloze informatiebronnen levert nieuwe mogelijkheden om grote hoeveelheden gegevens, van verschillende bronnen, te onderzoeken en conclusies te trekken.

Traditioneel wordt de omvang van medisch wetenschappelijk onderzoek met patiëntengegevens beperkt tot maar enkele bronnen. Denk aan medicatie, laboratoriumgegevens, interviews, uitkomsten van lichamelijk onderzoek. Ook het aantal betrokken patiënten is meestal beperkt tot een paar honderd tot enkele duizenden. Ook bij bevolkingsonderzoek naar de kenmerken van ziektebeelden is de hoeveelheid gegevens beperkt. Maar met de aanpak via Big Data kunnen gigantische aantallen patiënten, maar ook gezonde personen, met elkaar vergeleken worden op nagenoeg ieder vlak.

Lees meer »