Het syndroom van Alport is tot nu toe niet te genezen of goed te behandelen. Lijders aan de erfelijke ziekte hebben hun nierfunctie vaak als jongvolwassene al helemaal verloren. Maar daar komt misschien verandering in: deze maand start in Duitsland een grootschalig onderzoek naar een medicijn dat toe nu toe alleen off-label gebruikt wordt bij kinderen bij wie de diagnose Alport gesteld is.

De ziekte van Alport komt voor bij ongeveer een op 7.500 mensen, wat betekent dat er in Nederland ruim 2.000 mensen met deze aandoening moeten zijn. Het is daarmee een zeldzame aandoening. Het ernstigste symptoom is het verlies van de nierfunctie. Ook het gehoor gaat vaak achteruit. De meeste patiënten zijn man, omdat het grootste deel van de genetische mutaties die tot Alport kunnen leiden, op het X-chromosoom ligt.

Dankzij de mogelijkheden van genetisch onderzoek kan de diagnose tegenwoordig op veel jongere leeftijd gesteld worden dan vroeger. Dat betekent dat er ook eerder, als de symptomen nog veel milder zijn, met behandeling gestart zou kunnen worden. Alleen, er is eigenlijk geen behandeling.

Duitse kindernefrologen schrijven wel de ACE-remmer ramipril voor, ook al is die bloeddrukverlager hiervoor niet geregistreerd. Ze doen dat dus off-label, experimenteel, eventueel in het kader van een onderzoek maar in elk geval zonder goede documentatie. Er zijn wel aanwijzingen dat ramipril, net als bij andere nierziekten die gepaard gaan met eiwitverlies, bij kinderen met Alport een nierbeschermende werking heeft. Dat kan opgemaakt worden uit het Europese Alportregister dat in 2006 door prof.dr. Oliver Gross van de afdeling Nefrologie en Reumatologie van het universiteitsziekenhuis in Göttingen opgezet werd.

Nu volgt dan het eerste gecontroleerde onderzoek naar de werking en de risico's van ramipril bij kinderen met Alport: 'EARLY PRO-TECT Alport'. Hieraan werken alle Duitse kindernefrologen mee, en 14 centra in het hele land die patiënten met deze aandoening behandelen. Het geheel staat wederom onder leiding van prof.dr. Gross. Vanaf deze maand zullen de eerste kinderen, bij wie de diagnose met zekerheid is gesteld, instromen.

Het Duitse ministerie van Volksgezondheid financiert het onderzoek voor vijf jaar, met een totaalbedrag van ongeveer een miljoen euro. De firma Sanofi-Aventis stelt de benodigde medicijnen gratis ter beschikking.