Genetische achtergrond afwijking urinewegen ontrafeld
Door Merel Dercksen
Een Utrechtse onderzoeker heeft een gen geïdentificeerd, dat als het muteert kan leiden tot afwijkingen aan de urinewegen en terugstromen van urine uit de blaas naar de nieren. Dit veroorzaakt vaak nierschade.
Bij tien procent van alle patiënten met eindstadium nierfalen is een aangeboren afwijkinging van de nieren en/of de urinewegen de oorzaak. De Utrechtse promovenda Albertien van Eerde zocht naar erfelijke factoren die een rol spelen bij het ontstaan dergelijke afwijkingen.
Ze richtte zich vooral op patiënten met vesico-ureterale reflux (VUR; terugstroom van urine vanuit de blaas naar de nieren). De vraagstelling van Van Eerde was, of afwijkingen in genen die een rol spelen bij de vroege embryologische ontwikkeling van de nieren, VUR kunnen veroorzaken.
Ze vond inderdaad genvarianten die aan de genetische gevoeligheid voor VUR zouden kunnen bijdragen. Gedetailleerder beschrijft ze dat mutaties in het ROBO2-gen het ontstaan VUR kunnen veroorzaken bij een klein deel van de patiënten die ook aangedane familieleden hebben.
Gepubliceerd: donderdag 26-05-2011
Bron: Universiteit Utrecht | Nog geen reacties
 |
|
|
|
Risico op gebroken heup onveranderd hoog bij dialysepatiënt
Heupfracturen komen nog steeds vaak voor bij nierpatiënten, ondanks de vooruitgang die de laatste jaren is geboekt bij het behandelen van nierziektegerelateerde botproblemen. Dit blijkt uit onderzoek uitgevoerd aan Stanford University (Californië, VS).
Met de achteruitgang van de nierfunctie verslechtert ook de mineraalhuishouding van de botten, met pijn in de botten en botbreuken tot gevolg. Dit wordt 'renale osteodystrofie' genoemd. Vooral heupfracturen zijn riskant; bij oudere patiënten is het risico op overlijden groot. Daarom is er de laatste decennia veel aandacht besteed aan de behandeling van renale osteodystrofie, maar uit het Amerikaanse onderzoek blijkt dat deze behandeling maar gedeeltelijk effect sorteert. Het risico dat een dialysepatiënt een heupfractuur oploopt is nog altijd vijf keer zo hoog als bij vergelijkbare niet-nierpatiënten.
'Uitlaatgassen gevaarlijk voor de nieren'
Onderzoekers uit Boston zijn op het idee gekomen de plaats waar iemand woont, te koppelen aan de nierfunctie. Ze waren benieuwd of de nabijheid van een weg waar veel uitlaatgas wordt geproduceerd, samenhangt met een slechtere nierfunctie. Het was al bekend dat de nabijheid van een grote weg een risico vormt op hart- en vaatziekten.
'Onderscheid acute en chronische nierschade bij spoedopname klopt vaak niet'
Traditionele markers zijn niet geschikt om in de eerste 24 uur het onderscheid te maken tussen blijvende en herstellende acute nierschade bij patiënten die op een intensive care belanden, schrijven Franse onderzoekers. Misschien betekent dat zelfs wel dat het onderscheid tussen beide vormen van schade niet zo zwart-wit is als tot nu toe gedacht wordt, trekken Australische wetenschappers de conclusie.
NierNieuws is onafhankelijk van bij de materie betrokken (semi-)commerciële en (semi-)overheidsinstelling.
Niernieuws heeft geen financiële connecties met patiënten- verenigingen of andere soortgelijke organisaties of
stichtingen.
Reageer ook op dit artikel