Om de erfelijk ziekte van Fabry met zekerheid vast te stellen, zijn dure tests nodig die niet overal beschikbaar zijn. Australische onderzoekers hebben ontdekt dat het ook kan door de urine van patiënten onder de microscoop te bekijken, een techniek die veel breder voorhanden is. Bepaalde deeltjes daarin blijken een betrouwbaar onderscheid te maken tussen patiënten met Fabry, en patiënten met andere nierklachten.

De ziekte van Fabry is een lysosomale stapelingsziekte, waarbij het enzym alfa-galactosidase niet goed werkt. Hierdoor wordt galactose niet goed 'ontkoppeld'. Een van de kenmerken van de ziekte van Fabry is nierschade die op den duur nierfunctievervangende therapie noodzakelijk maakt.

Er zijn verschillende specifieke tests om de diagnose te stellen, zoals het meten van de activiteit van alfa-galactosidase in het bloed of een genetisch onderzoek. Maar deze methoden zijn duur en niet overal beschikbaar. Australische onderzoekers hebben met de microscoop de urine van 35 patiënten onderzocht die allemaal Fabry hadden, maar in een verschillend stadium en niet allemaal met exact dezelfde symptomen. Ook onderzochten ze de urine van 21 controlepersonen, die een andere nierziekte hadden. Op deze manier probeerden ze te achterhalen of er deeltjes of stoffen in de urine zitten bij alle patiënten met de ziekte van Fabry, die niet bij andere nierpatiënten voorkomen.

De onderzoekers gebruikten fase-contrastmicroscopie. Onder gepolariseerd licht keken ze naar de aanwezigheid van bepaalde deeltjes die het beeld geven van een Maltezer kruis, en door toevoeging van antilichamen zochten ze naar het substraat van alfa-galactosidase en de uitscheiding van podocytcellen.

De specifieke Maltezer kruisdeeltjes en de antilichamen die wijzen op het substraat van alfa-galactosidase vonden ze in de urine van de patiënten met de ziekte van Fabry met een sensitiviteit en een specificiteit van tegen de 100 procent. De hoeveelheid albumine in de urine, die een maat is voor de nierschade die al is ontstaan, bleek bovendien te correleren met de hoeveelheid deeltjes die de onderzoekers onder de microscoop in de urine zagen. De podocytcellen waren niet zo specifiek: die zagen de onderzoekers bij de helft van de patiënten in de urine, en daarbij zagen ze ook geen verschillen tussen patiënten die al symptomen van nierschade vertoonden, en degenen die dat nog niet deden.

Volgens de onderzoekers is gericht microscopisch onderzoek van de urine een betrouwbare, niet belastende, snelle en goedkope manier om de diagnose ziekte van Fabry te stellen. Vooral in centra waar het bloedonderzoek naar de activiteit van het betrokken enzym, of het genetisch onderzoek, niet uitgevoerd kan worden. Omdat het aantal Maltezer kruisdeeltjes toeneemt met een sterkere eiwituitscheiding, kan deze techniek ook gebruikt worden om na te gaan in hoeverre de nieren al zijn aangetast.

Lees meer over dit onderwerp:
Enzym dat ziekte van Fabry veroorzaakt in beeld gebracht